Fibrosis kistik

Sinonim dalam arti yang lebih luas

Fibrosis kistik, paru-paru

Inggris: mucoviscidosis, cystic fibrosis

Definisi fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit bawaan. Warisan secara medis disebut sebagai resesif autosom. Fibrosis kistik (fibrosis kistik) tidak diturunkan pada kromosom seks X dan Y, tetapi pada kromosom autosom 7.

Baca artikel umum kami tentang gangguan metabolisme: Gangguan metabolisme - apa artinya?

Mutasi terjadi pada apa yang disebut gen CFTR. Resesif berarti bahwa dua salinan gen yang rusak harus ada agar penyakit dapat menyebar. Jika seseorang memiliki lokasi gen yang sehat dan bermutasi pada kromosom 7 yang sesuai, penyakit tersebut tidak terjadi.

Hasilnya adalah produk gen patologis. Dengan demikian dikodekan Saluran klorida rusak. Saluran klorida yang rusak menyebabkan pembentukan lendir kental di semua kelenjar eksokrin.
Kelenjar eksokrin ini, yaitu kelenjar yang melepaskan sekresi mereka ke luar, meliputi:

• pankreas
• usus kecil
• sistem saluran napas dengan paru-paru dan sistem bronkial
• saluran empedu dan
• juga Kelenjar keringat

Ringkasan

Fibrosis kistik adalah Penyakit keturunan. Itu diwarisi sedemikian rupa sehingga tidak bergantung pada gender dan hanya dengan dua gen yang rusak terjadi. Ini adalah pewarisan resesif autosom yang paling umum.
Konsekuensinya adalah formasi lendir yang keras dari semua kelenjar eksokrin, seperti kelenjar paru-paru, pankreas dan juga kelenjar keringat. Mereka didasarkan pada itu transportasi klorida yang terganggu antara bagian dalam dan luar sel (baca terus: Klorida dalam darah). Gen yang bermutasi aktif Kromosom 7 dan menyebabkan berbagai macam keterlibatan organ dengan efek yang sesuai pada pernapasan, pencernaan, dan reproduksi.
Sayangnya, terapi hanya dapat meringankan gejalanya, tetapi tidak menyembuhkan. Itu Harapan hidup pada pasien fibrosis kistik relatif rendah.

Karena ini adalah penyakit turunan resesif, ada orang yang membawa gen yang diubah tetapi tidak menderita penyakit itu sendiri. Orang seperti itu dipanggil Pembawa fitur atau Konduktor, yaitu operator. Orang-orang ini tidak menderita fibrosis kistik karena salinan gen lainnya masih utuh dan yang sakit tidak cukup kuat untuk bertahan.
Namun, dia dapat meneruskan salinan gen yang rusak ini kepada keturunannya. Jika gen yang dimodifikasi sudah cukup untuk menyebabkan penyakit, gen itu disebut warisan dominan. Warisan semacam itu dapat ditemukan, misalnya di Chorea huntington. Anda dapat mengetahui lebih lanjut tentang penyakit ini di bawah topik kami Chorea huntington.

Sekitar 1:2500 terletak Tingkat penyakit pada bayi baru lahir di Jerman. Pembawa adalah tentang semua orang 25. dalam populasi Jerman.

penyebab utama

Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom 7. Kromosom ini adalah kromosom autosom, bukan kromosom seks.
Setiap orang memiliki 44 kromosom autosom (masing-masing dua versi identik) dan dua kromosom seks. Mutasi pada kromosom 7 ini mengarah pada pembentukan saluran klorida yang rusak. Reabsorpsi (re-absorpsi) klorida dari sekresi kelenjar tidak dimungkinkan karena reseptor, titik docking untuk klorida, tidak dibangun ke dalam saluran kelenjar.
Sebaliknya, itu diletakkan untuk penambangan karena penampilan dan strukturnya yang salah. Pertukaran alami klorida melalui saluran klorida tertentu terganggu. Yang disebut saluran ini terdiri dari protein. Berbagai macam protein dikodekan pada DNA kita. Karena cacat genetik dari saluran klorida, ada produksi lendir yang dehidrasi dan keras dari semua kelenjar, yang melepaskan sekresi mereka ke luar. Lendir kemudian menyumbat sebagian saluran atau saluran udara di paru-paru.

Baca tentang ini juga Mutasi kromosom

Diagnosis fibrosis kistik

Gejala khas yang dimulai pada masa bayi menjadi terobosan dalam diagnosis fibrosis kistik.
Kecurigaan ini diperkuat dengan riwayat keluarga yang positif (penyakit ayah / ibu atau kerabat dekat). Riwayat keluarga yang positif berarti ada atau sudah ada kasus fibrosis kistik dalam keluarga - dari sisi ibu atau ayah.
Kurangnya enzim pankreas juga dapat dideteksi di dalam tinja. Setiap penyumbatan di saluran udara dapat dideteksi dengan rontgen dada.
Tes keringat, yang mengukur kandungan klorida dalam keringat, juga membantu diagnosis fibrosis kistik. Jika nilai tertentu terlampaui dan gejala lain juga muncul, diagnosisnya relatif tetap. Seringkali orang tua sendiri memperhatikan peningkatan kandungan garam pada keringat bayi.

Anak yang belum lahir juga bisa dites untuk penyakit keturunan ini. Menggunakan tusukan cairan ketuban (Amniosentesis) sel janin diangkat dan diperiksa gennya yang bermutasi.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Pemeriksaan sinar-X pada anak

Terapi fibrosis kistik

Siapa pun yang terkena fibrosis kistik akan menerima nasihat dari salah satunya Fibrosis kistik - departemen rawat jalan atau saran dari Ahli genetika manusia (Spesialis penyakit keturunan) direkomendasikan. Ini dapat membantu meningkatkan kualitas hidup atau, jika Anda ingin memiliki anak, hitung kemungkinan anak sakit. Asalkan orang tua subur dan subur.
Jika tidak, pengobatan bergejala, karena penyebabnya, gen yang rusak, tidak dapat dihilangkan.

Penyakit yang tidak bisa disembuhkan

Fibrosis kistik (fibrosis kistik) masih merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan hingga saat ini.

Dalam kasus fibrosis kistik, penting untuk memiliki asupan garam meja yang cukup (Natrium klorida, NaCl). Tujuan mukolisis tentu saja. Mukolisis adalah pelarutan lendir, terutama di paru-paru, untuk memudahkan pernapasan.
Obat-obatan dan penghirupan dapat meringankan gejalanya. Jika fungsi paru-paru semakin memburuk, oksigen dapat diberikan.
Melalui fisioterapi intensif (fisioterapi), misalnya pijat ketuk dan latihan pernapasan, perubahan paru-paru yang disebabkan oleh fibrosis kistik juga diobati.
Seringkali, penyakit ini diakhiri dengan transplantasi paru-paru yang diperlukan. Namun, daftar antriannya panjang.

Pemberian enzim pankreas secara oral dan vitamin yang larut dalam lemak juga merupakan bagian dari terapi. Oleh karena itu, tugas pankreas harus didukung, atau lebih tepatnya diganti. Vitamin yang larut dalam lemak adalah A, D, E dan K. Mereka harus diberikan langsung ke dalam darah karena tidak dapat diserap dari makanan karena kekurangan enzim pencernaan.
Makanannya juga harus tinggi kalori, karena hanya sebagian kecil yang dapat diperoleh dari makanan.

Untuk menghindari faktor risiko tambahan untuk komplikasi seperti flu atau pneumonia, anak harus divaksinasi. Vaksinasi berikut direkomendasikan:

• campak
• Pneumococci
• flu

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Superinfeksi

Tentu saja, tindakan ini memerlukan konsultasi dengan dokter, dengan siapa risikonya harus didiskusikan.

Saat ini, harapan besar untuk terapi fibrosis kistik ditempatkan pada penelitian genetik. Suatu upaya dilakukan untuk memasukkan informasi genetik yang hilang ke dalam genom manusia. Kami mencari vektor yang dapat menguasai tugas ini. Vektor dapat, misalnya, berupa DNA bakteri atau virus yang berhasil memasukkan frekuensi sehat ke dalam susunan genetik kita.

Pendekatan terapeutik pada pasien yang belum lahir saat ini sedang diuji. Pada tikus, embrio tikus telah berhasil memperkenalkan gen sehat, yang berisi urutan gen yang benar, melalui amniosentesis (inokulasi cairan ketuban). Gen CFTR yang sehat kemudian diproduksi pada tikus-tikus ini. Amniosentesis adalah penusukan dan pengangkatan sel anak dari cairan ketuban yang dilakukan melalui dinding perut ibu.

Di Jerman, bagaimanapun, bentuk "terapi" intrauterin (= di dalam rahim = di dalam rahim) ini dilarang.

profilaksis

SEBUAH tindakan pencegahan dalam pengertian ini penyakit itu tidak ada karena merupakan penyakit keturunan.
Namun, pusat konseling genetik manusia (biasanya terdapat di rumah sakit universitas) dapat dikunjungi. Di sini dihitung seberapa tinggi risiko menularkan penyakit kepada anak-anak.
Nasihat ini selalu berguna jika ada riwayat keluarga dengan fibrosis kistik.
Juga satu Diagnosis prenatal layak untuk diperjuangkan. Di sini sebelum kelahiran (yaitu sebelum kelahiran) a Pemeriksaan cairan ketuban (Amniosentesis) dilakukan. Sel janin (sel dari anak) diambil dari cairan ketuban dan DNA gen yang bermutasi diperiksa.

Prognosis fibrosis kistik

Sayangnya, harapan hidup rata-rata pada pasien dengan fibrosis kistik hanya 32-37 tahun. Saat ini, usia harapan hidup bayi baru lahir dengan kondisi ini diperkirakan sekitar 45-50 tahun.

Prognosis sangat bergantung pada terapi dan apakah ditaati.
Oleh karena itu, pasien itu sendiri dan motivasinya memainkan peran penting.