Sindrom Klippel-Feil

Sinonim: sinostosis serviks bawaan

definisi

Disebut Sindrom Klippel-Feil menunjukkan a bawaan Malformasi, terutama file Tulang belakang leher kekhawatiran. Fitur utamanya adalah satu Adhesi dari Vertebra serviks yang mungkin terkait dengan malformasi lainnya.
Sindrom Klippel-Feil pertama kali dijelaskan sepenuhnya pada tahun 1912 oleh Maurice Klippel, seorang ahli saraf dan psikiater Perancis, dan André Feil, juga seorang ahli saraf Perancis, dan dinamai menurut nama mereka.
Frekuensi sindrom ini terjadi ditentukan dengan 1:50000 ditunjukkan, jadi itu milik yang lebih langka Penyakit.

Janji dengan spesialis punggung?

Saya akan dengan senang hati memberi tahu Anda!

Siapa saya?
Nama saya dr. Nicolas Gumpert. Saya seorang spesialis ortopedi dan pendiri .
Berbagai program televisi dan media cetak secara teratur melaporkan pekerjaan saya. Di televisi HR, Anda dapat melihat saya setiap 6 minggu secara live di "Hallo Hessen".
Tapi sekarang cukup ditunjukkan ;-)

Tulang belakang sulit dirawat. Di satu sisi terkena beban mekanis yang tinggi, di sisi lain mobilitasnya tinggi.

Perawatan tulang belakang (misalnya cakram hernia, sindroma facet, stenosis foramen, dll.) Oleh karena itu membutuhkan banyak pengalaman.
Saya fokus pada berbagai macam penyakit tulang belakang.
Tujuan pengobatan apapun adalah pengobatan tanpa pembedahan.

Terapi mana yang mencapai hasil terbaik dalam jangka panjang hanya dapat ditentukan setelah melihat semua informasi (Pemeriksaan, X-ray, USG, MRI, dll.) dinilai.

Anda dapat menemukan saya di:

• Lumedis - ahli bedah ortopedi Anda
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Langsung ke pengaturan janji temu online
Sayangnya, saat ini hanya memungkinkan untuk membuat janji dengan perusahaan asuransi kesehatan swasta. Saya berharap atas pengertian Anda!
Informasi lebih lanjut tentang diri saya dapat ditemukan di Dr. Nicolas Gumpert

penyebab

Penyebab penyakit ini sudah terletak pada Kehamilan awalketika bagian tertentu dari jaringan embrio, yang disebut somit servikstidak matang dengan baik atau tidak berkembang seperti biasanya. Masih belum jelas mengapa gangguan perkembangan ini terjadi sama sekali. Ekspresi sindrom ini sangat berbeda dan bisa sangat berbeda tidak berbahaya dan hampir tidak terlihat atau dengan malformasi parah ditemani.
Sindrom Klippel-Feil ditandai dengan penggabungan dari dua atau lebih Badan vertebral di area leher. Dalam beberapa kasus, seluruh tulang belakang leher dapat menyatu. Ciri khasnya juga satu garis rambut dalam dan sebagai hasil dari pertumbuhan tulang belakang yang sangat leher pendek Dengan Leher kaku dan a Postur kepala salah, Sebuah Tortikolis, juga disebut torticollis osseus. Namun, tanda-tanda klinis yang khas ini hanya ditemukan di 34 – 74 % pasien, karena rentang gerak sering terjaga dengan baik.

Adhesi tulang dapat menyebabkan ketidaknyamanan tergantung pada tingkat keparahannya. Mobilitas tulang belakang leher mungkin sangat terbatas. Namun, kurangnya mobilitas sebagian diimbangi oleh sendi vertebral lain yang berada di antara, di atas atau di bawah adhesi, yang kemudian sering overmobile adalah. Namun, ini juga berarti bahwa daerah tulang belakang yang terlalu banyak bergerak kurang stabil, itulah sebabnya masalah serius dapat muncul di daerah ini, seperti cedera pada tulang belakang. Tanda belakang di area leher, ketidakstabilan atau satu Spondylarthrosis (perubahan degeneratif pada sendi lengkung vertebralis). Jika tulang belakang leher dulu menyambung antara tulang tengkorak dan yang disebut tulang Tulang atlas menyatu, malformasi ini menyebabkan lebih banyak ketidaknyamanan daripada sendi yang terletak lebih rendah.

Gejala

Gejala karakteristiknya adalah Pembatasan gerakan, sakit kepala, Predisposisi untuk migrain, Sakit leher dan Nyeri sarafdisebabkan oleh pembentukan tulang belakang yang abnormal, yang kemudian secara mekanis merangsang akar saraf yang muncul, atau sebagian besar karena penyempitan kongenital Kanal tulang belakang, yang disebut Mielopati.

Selain itu, ada banyak hal yang terkait dengannya Malformasi dan gejala. Jadi bisa ada kelainan tulang lainnya, seperti salah satunya Peninggian tulang belikat (Deformitas Sprengel), Kelainan tulang rusuk, terganggu Perkembangan jari, serta kelengkungan tulang belakang yang lebih dalam, seperti yang diucapkan Kifosis atau bahkan satu Skoliosisyang juga harus dirawat dalam waktu yang tepat.
Kelainan lain dapat terjadi pada a Bibir dan langit-langit sumbing, Gangguan gigi, yang disebut Spina bifida, Kelumpuhan otot mata (Sindrom Duane) atau penempatan telinga yang salah dengan pendamping ketulian terdiri.
Mereka juga merupakan karakteristik Deformitas dari Jantung atau des Saluran kemih, itulah sebabnya saat mendiagnosis sindrom Klippel-Feil selalu satu Ultrasonik dari saluran kemih harus dilakukan, karena malformasi ini dapat asimtomatik di awal.

Diagnosis dan terapi

Namun, banyak pasien yang diagnosisnya tidak jelas tidak mengalami gejala dan diagnosis hingga dewasa. Sindrom Klippel-Feil didiagnosis melalui pemeriksaan klinis dan, untuk gambaran yang tepat dari tulang belakang leher, pemeriksaan sinar-X di 2 bidang untuk dapat melihat lokasi dan luas malformasi yang tepat.
Selain itu, MRI tulang belakang leher sering dilakukan (lebih baik daripada CT pada anak kecil karena paparan radiasi) atau CT untuk menentukan kemungkinan kerusakan atau penyempitan sumsum tulang belakang dan untuk menemukan anomali terkait.

Sayangnya, sindrom Klippel-Feil tidak dapat diobati secara kausal. Terapi biasanya smptomatik dalam bentuk fisioterapi untuk memperkuat otot penahan dan meringankan gejala. Dalam kasus yang lebih buruk, suntikan tulang belakang dapat digunakan dalam kasus rasa sakit yang parah atau, dalam kasus yang sangat spesifik dengan ketidakstabilan yang parah pada sendi tulang belakang, operasi bahkan dapat diindikasikan. Pasien dengan mobilitas berlebih di beberapa segmen tulang belakang harus membatasi aktivitas sehari-hari mereka dan tidak melakukan gerakan tersentak-sentak yang memberi banyak tekanan pada tulang belakang leher, agar tidak memicu kerusakan pada sumsum tulang belakang.

ramalan cuaca

Prognosisnya sangat berbeda dan sangat bergantung pada individu Ekspresi penyakit dan sudah terjadi Kerusakan konsekuensial dari. Namun, penyebab sindrom Klippel-Feil tidak dapat diobati. Selain itu, keluhan biasanya terjadi dalam bingkai perubahan degeneratif tulang belakang meningkat seiring bertambahnya usia. Dalam hal harapan hidup, sindrom Klippel-Feil memiliki prognosis yang baik, dan sebagian besar pasien dapat menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Pembedahan sangat jarang diperlukan. Malformasi penyerta yang tidak dikenali, bagaimanapun, bisa menjadi serius Komplikasi untuk memimpin.