Sindrom Klinefelter

Apa itu Sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter terjadi pada hampir setiap 750 pria. Ini adalah salah satu penyakit kromosom bawaan yang paling umum di mana pria yang terkena memiliki terlalu banyak kromosom seks. Mereka kebanyakan memiliki kariotipe 47XXY, bukan 46XY biasa.

Double X dalam rangkaian kromosom menyebabkan defisiensi testosteron, yang terus menyebabkan gejala khas sindrom Klinefelter. Pelajari lebih lanjut tentang itu.

Baca juga: Apa itu Sindrom Turner?

Apa yang menyebabkan sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter bukanlah suatu kondisi yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya.
Ini muncul secara tidak sengaja karena gangguan selama meiosis. Ini menciptakan sperma dan sel telur. Pada meiosis, penting bahwa satu kromosom didistribusikan antara sel sperma pria dan wanita. Namun, tidak demikian halnya dengan sindrom Klinefelter. Baik sperma atau sel telur memiliki kromosom X ekstra. Selama pembuahan, ini menyebabkan satu kromosom seks tergeletak terlalu banyak. Ini juga disebut penyimpangan kromosom. Gambaran klinis hanya memanifestasikan dirinya pada pria yang sebagian besar memiliki kariotipe 47XXY, bukan 46XY.
Kromosom X tambahan menyebabkan kekurangan testosteron, yang memiliki konsekuensi lebih lanjut.

Baca lebih lanjut tentang penyebab Sindrom Klinefelter di: Penyimpangan kromosom - apa itu?

Sindrom Turner adalah penyakit yang juga didasarkan pada jumlah kromosom yang berubah. Baca lebih lanjut tentang ini di: Sindrom Turner

Apakah Sindrom Klinefelter Turun atau Menular?

Sindrom Klinefelter adalah penyakit kromosom bawaan. Penyebab penyakit ini adalah gangguan pada saat pematangan sperma dan sel telur - disebut juga meiosis. Kromosom tidak terdistribusi secara merata, sehingga sperma atau sel telur mengandung kromosom X ekstra.

Sindrom Klinefelter bukanlah penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak. Itu muncul secara kebetulan. Jadi itu tidak turun-temurun atau menular.

Anda mungkin juga tertarik dengan: Penyakit genetik keturunan

Gejala-gejala ini bisa mengindikasikan sindrom Klinefelter

Gejala khas yang terjadi pada sindrom Klinefelter disebabkan oleh kekurangan testosteron. Biasanya terlihat seperti ini:

• Testis kecil: Seringkali testis yang tidak turun pertama kali terjadi pada masa bayi, yang bisa unilateral atau bilateral. Kebanyakan orang dewasa dengan sindrom Klinefelter memiliki testis kecil.
  Baca juga: Testis kecil - apa penyebabnya?

• Penis kecil: Selain itu, mereka yang terkena biasanya memiliki anggota yang kecil. Kekurangan sperma juga bisa menyebabkan kemandulan.
  Anda mungkin juga tertarik dengan: Infertilitas pada pria

• Pembesaran Payudara: Pria yang terkena biasanya mengalami pembesaran payudara. Ini juga disebut ginekomastia.
  Lebih lanjut tentang topik ini dapat ditemukan: Ginekomastia - Pembesaran kelenjar susu pada pria

• Perubahan otot dan massa lemak: testosteron mendukung pembentukan otot. Pada sindrom Klinefelter, kadar testosteron yang rendah menyebabkan berkurangnya massa otot yang mendukung massa lemak. Orang yang terkena dampak mengalami peningkatan timbunan lemak dan cenderung kelebihan berat badan.

• Perawakan tinggi: Karena kurangnya testosteron, pelat pertumbuhan menutup kemudian, yang menyebabkan bertambahnya panjang. Terpengaruh lebih besar dari rata-rata.
  Informasi lebih lanjut tentang topik ini dapat ditemukan di: Perawakan tinggi - Anda harus tahu itu!

Ada juga beberapa penelitian yang menunjukkan masalah perilaku pada pria dengan sindrom Klinefelter. Menurut penelitian, sekitar 10% dari mereka yang terkena juga akan rentan terhadap autisme atau ADHD. Di masa kanak-kanak akan ada perkembangan bahasa yang tertunda serta masalah membaca dan belajar.

Baca juga:

• Apa itu Autisme?
• Ini adalah gejala ADHD
• Masalah di sekolah

Perjalanan penyakit pada sindrom Klinefelter

Sejak masa bayi, mereka yang terkena sering memiliki testis yang tidak turun, anggota tubuh kecil dan kelemahan otot. Perkembangan bahasa biasanya tertunda. Di sekolah anak-anak dapat mengalami kesulitan belajar dan membaca. Pada masa remaja biasanya awal pubertas yang tertunda, pertumbuhan payudara dan pertumbuhan panjang yang kuat. Orang dewasa juga bisa mengalami disfungsi ereksi dan impotensi. Selain itu, jika tidak ditangani, obesitas dapat berkembang dengan perkembangan diabetes melitus 2 dan penyakit pembuluh darah.

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter dapat didiagnosis di dalam rahim dengan memeriksa cairan ketuban atau mengambil sampel dari plasenta. Diagnosis kemudian dapat dibuat dengan menggunakan sampel darah di mana set kromosom diperiksa. Namun, laporan genetik manusia diperlukan untuk ini.

Anda mungkin juga tertarik dengan: Pemeriksaan cairan ketuban

Beginilah pengobatan sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter tidak dapat diobati dari akar penyebabnya. Gangguan selama meiosis tidak dapat dibatalkan.

Namun, karena sebagian besar gejala sindrom Klinefelter disebabkan oleh kadar testosteron yang rendah, terapi terdiri dari penyediaan testosteron dari luar. Ini juga dikenal sebagai substitusi testosteron. Bergantung pada apa yang disukai, testosteron dapat dioleskan sebagai gel dan plester atau sebagai suntikan setiap satu hingga tiga bulan. Substitusi testosteron biasanya dimulai dengan masa pubertas dan harus dilanjutkan seumur hidup.
Baca lebih lanjut tentang topik ini di: Pengobatan defisiensi testosteron

Menurut penelitian, pria dengan sindrom Klinefelter seringkali kekurangan vitamin D. Dianjurkan untuk secara teratur memeriksa dan menyeimbangkan kadar vitamin D.
Kami juga merekomendasikan: Kekurangan vitamin D - Anda harus tahu itu!

Karena mereka yang terkena dampak mungkin memiliki gangguan perkembangan bahasa atau kesulitan membaca dan belajar, terapi wicara dan dukungan di sekolah harus dicari sesuai dengan itu.
Baca juga: Kapan terapi wicara masuk akal?

Prognosis Sindrom Klinefelter

Tidak ada obat untuk sindrom Klinefelter. Oleh karena itu, terapi melalui pemberian testosteron harus seumur hidup, karena tanpa pengobatan harapan hidup mereka yang terkena dapat berkurang.
Alasan yang diberikan adalah bahwa sindrom Klinefelter lebih banyak dikaitkan dengan penyakit lain seperti diabetes melitus, penyakit pembuluh darah dan pengeroposan tulang.
Selain itu, pria dengan sindrom Klinefelter memiliki risiko dua puluh kali lebih tinggi terkena kanker payudara dibandingkan pria lain.

Baca juga: Bagaimana Anda mengenali kanker payudara pada pria?

Karena itu, masuk akal untuk mengonsumsi testosteron buatan seumur hidup. Gejala sindrom Klinefelter seringkali hanya ringan.
Selain itu, mereka yang terkena dampak seringkali dapat menjalani kehidupan mandiri melalui dukungan bahasa yang sesuai seperti terapi wicara dan dukungan di sekolah.

Anda mungkin juga tertarik dengan: Masalah di sekolah - apa yang bisa membantu?
Anda dapat mengetahui lebih lanjut tentang substitusi testosteron seumur hidup di: Segala sesuatu tentang kekurangan testosteron