Distrofi facioscapulohumeral (FSHD)

Sinonim

Distrofi otot facioscapulohumeral, FSHMD, distrofi otot Landouzy-Dejerine;

engl.: Distrofi FSH, Distrofi Facioscapularhumeral (Muscular).

pengantar

Itu Distrofi otot facioscapulohumeral, sering FSHD disingkat adalah bentuk paling umum ketiga dari pengecilan otot herediter. Nama tersebut menggambarkan bagian otot yang sangat terpengaruh pada tahap awal:

• wajah (lat. facies)
• Wilayah bahu (lat. tulang belikat = Bilah bahu)
• lengan atas (lat. humerus).

Namun, seiring perkembangan penyakit, bagian otot lain (kaki, panggul, dan otot batang) menjadi semakin lemah. Gejala pertama biasanya muncul pada masa remaja dan awal masa dewasa, dan kelompok otot individu di dua bagian tubuh sering terpengaruh pada derajat yang berbeda. Penyakit ini umumnya berkembang relatif lambat, tetapi tingkat keparahan gejala sangat bervariasi antar individu. Dasar genetik dari facioscapulohumeral Distrofi otot diketahui, namun mekanisme pasti penyakit tersebut sejauh ini hanya diteliti secara bertahap. Saat ini tidak ada terapi penyebab untuk penyakit ini, tetapi karena otot jantung biasanya tidak terpengaruh, pasien biasanya memiliki harapan hidup yang normal.

definisi

Itu FSHD adalah penyakit dari Distrofi ototyang ditandai dengan infestasi wajah yang awalnya dominan, Korset bahu- dan otot lengan atas. Penyakit hanya menyerang mereka Otot rangka, otot jantung, bagaimanapun, terhindar. Sementara itu, subtipe FSHD yang berbeda dapat dibedakan, terutama melalui metode genetik manusia. Artikel ini mengacu pada jenis yang paling umum, "klasik“FSHD1A.

Epidemiologi

Fazioskapulohumerale Distrofi otot terjadi dengan frekuensi kira-kira. 1:20000 sama umum pada kedua jenis kelamin, menjadikannya distrofi otot paling umum ketiga. Penyakitnya akan autosom dominan diwariskan, d. H. bahwa anak-anak dari mereka yang terkena memiliki risiko 50% terkena penyakit itu sendiri. Namun demikian, pria seringkali lebih parah terkena secara klinis daripada wanita dan didiagnosis lebih awal, meskipun penyebabnya tidak jelas.

penyebab utama

Sebagai penyebab "klasik“FSHD didasarkan pada hilangnya sebagian kecil materi genetik Kromosom 4 terdeteksi. Ini mungkin mengarah pada aktivitas daerah gen tetangga yang salah arah. Mekanisme pasti penyakitnya FSHD Pada akhirnya tidak jelas, diasumsikan bahwa disregulasi seperti beberapa gen yang berperan di Metabolisme otot bermain, kapasitas regeneratif otot berkurang, yang pada akhirnya menyebabkan hilangnya jaringan otot.

Diagnosis banding

Penyakit otot dan otot terutama dipertimbangkan Sistem saraf: Kegagalan (sebagian) saraf yang memasok wilayah otot tertentu, misalnya karena cedera, atau kegagalan wilayah otak yang bertanggung jawab atas keterampilan motorik, mis. B. sebagai bagian dari a Stroke juga diekspresikan dalam hilangnya (sebagian) fungsi dari area otot ini. Perbedaan besar dalam perjalanan antara pasien individu membuat penyakit yang berbeda menjadi pertanyaan, yang secara klinis mewakili a FSHD menyerupai. Membedakannya dari penyakit otot lain tidak selalu mudah, terutama bila gejala yang dialami berbeda dari gambaran klasik "Kelemahan lengan bahu meniru“Berbeda.

Gejala

Kebanyakan pasien secara klinis terlihat jelas pada masa remaja atau dewasa awal karena kelemahan pada otot bahu, lengan atas, dan wajah yang sangat terpengaruh. Ini mungkin termasuk kesulitan dalam mengangkat lengan Anda di atas horizontal, ketidaknyamanan saat melakukan pekerjaan di atas kepala (Wallpapering, Sisir), bahu terkulai atau postur buruk serupa. Perbedaan tingkat kelemahan antara kedua belahan tubuh relatif khas. Kelemahan file Otot wajah Hal ini dapat menyebabkan orang yang terkena tampak memiliki ekspresi wajah "tanpa ekspresi" atau bahkan "pemarah", ekspresi wajah asimetris, kesulitan dalam menutup mata sepenuhnya atau, karena sudut mulut menggantung ke bawah, air liur mengalir keluar dari mulut. Jika otot batang dan pinggul terpengaruh pada perjalanan selanjutnya, pasien mengalami kesulitan untuk bangun dari berbaring dan saat menaiki tangga, serangan pada otot tungkai bawah sering diekspresikan dalam kelemahan otot pergelangan kaki, yang menyebabkan seringnya tersandung. Secara keseluruhan, penyakit ini perlahan berkembang, secara keseluruhan perjalanannya satu FSHD sangat berbeda antara masing-masing pasien: beberapa pasien hampir tidak mengalami pembatasan usia lanjut, di sisi lain sekitar 10-20% dari mereka yang terkena bergantung pada kursi roda pada perjalanan penyakit selanjutnya. Namun, karena penyakit ini hanya menyerang otot rangka, harapan hidup tidak dibatasi.Dalam beberapa kasus, distrofi otot facioscapulohumeral dapat dimulai pada masa kanak-kanak; di sini pengecilan otot tampaknya terjadi lebih cepat, dan prognosis keseluruhan kurang menguntungkan.

Sepertinya ada hubungan FSHD dengan gangguan pendengaran (gangguan pendengaran nada tinggi) dan perubahan retinal, namun signifikansi klinisnya harus dinilai sebagai minor.

Diagnosa

Seperti semua penyakit genetik, sangat penting untuk memastikan riwayat kesehatan keluarga; di sini bisa ada indikasi yang jelas tentang penyakit keturunan dan cara pewarisannya. Hanya dalam kasus yang paling jarang FSHD berkembang secara spontan; biasanya ada individu lain yang terkena dampak dalam keluarga pasien.

Pemeriksaan klinis dapat menunjukkan pola keterlibatan otot yang khas, hal ini dan adanya kasus penyakit lain dalam keluarga biasanya memungkinkan diagonisme klinis ditetapkan. EMG (elektromiografi) mencatat aktivitas listrik di dalam otot dan membantu mengidentifikasi penyakit otot penyebab (intrinsik) dari perubahan otot karena mis. B. untuk membedakan kerusakan saraf. Dari segi genetik manusia, kurangnya urutan genetik pada kromosom 4 dapat dibuktikan dengan tes darah. Pemeriksaan semacam itu dilakukan di pusat genetik manusia khusus dari klinik yang lebih besar dan dapat mis. B. juga terjadi jika tidak ada gejala sama sekali, tetapi kasus penyakit diketahui dalam keluarga ("diagnosis prediktif"). Diagnosis prediktif semacam itu dapat berguna untuk perencanaan karier pasien, tetapi juga dapat mewakili beban psikologis.

Dalam beberapa kasus, perubahan khas dalam urutan genetik pada kromosom 4 tidak dapat dideteksi meskipun gambaran klinisnya sesuai; ini mungkin subtipe dari FSHD ("FSHD atipikal“).

terapi

Saat ini tidak ada terapi kausal untuk distrofi otot facioscapulohumeral. Berbagai upaya dengan Obat asma Albuterol, yang juga memiliki efek pada metabolisme otot, tidak memuaskan, laporan individu tentang keberhasilan terapi dengan Obat antihipertensi Diltiazem awalnya disangkal dalam sebuah studi klinis kecil. Seperti banyak penyakit keturunan, harapan para peneliti dan mereka yang terkena dampak akhirnya bertumpu pada terapi gen di masa depan.

Oleh karena itu, terapi konservatif prioritas tinggi: fisioterapi digunakan untuk menjaga mobilitas maksimum orang yang terkena dan untuk mencegah postur tubuh yang buruk.

Dalam keadaan tertentu, tindakan pembedahan dapat digunakan untuk memperbaiki postur yang salah, tetapi harus dipertimbangkan dengan cermat.

Manfaat fisik latihan bukan tanpa kontroversi untuk waktu yang lama, karena kemungkinan kerusakan otot yang terkena akibat penggunaan yang berlebihan. Sementara itu, bagi mereka yang terkena dampak disarankan untuk berolahraga ringan, terutama karena efek positifnya pada Sistem kardiovaskular dan sistem imun.

Bergabung dengan kelompok swadaya dapat membantu pasien menangani penyakit, bertukar pengalaman, dan mendapatkan alamat dari terapis berpengalaman dengan gangguan otot.

ramalan cuaca

Karena penyakitnya eksklusif Otot rangka yang terkena dampak, harapan hidup mereka yang terkena dampak umumnya tidak dibatasi. Karena perkembangan penyakit yang relatif lambat, pasien mempertahankan kualitas hidup yang baik untuk waktu yang lama. Perjalanan penyakit sangat bervariasi antara masing-masing pasien: sementara setiap penderita tetap hampir asimtomatik hingga usia lanjut, sebagian besar pasien mengalami keterbatasan signifikan dalam kemampuan mereka untuk tampil dalam kehidupan sehari-hari dan di tempat kerja seiring perkembangan penyakit.