Faktor 5 penderitaan

Ejaan alternatif

Faktor V Leiden

Pendahuluan / definisi

Sebagai Faktor 5 penderitaan, juga Resistensi APC disebut, penyakit disebut apa yang disebut Sistem koagulasi mempengaruhi tubuh. Sistem koagulasi memastikan bahwa darah mengalir dengan cepat saat terjadi cedera membeku, pendarahan berhenti dan lukanya bisa sembuh.
Selain trombosit (Trombosit) Ada sistem lain yang memastikan pembekuan darah. Yang disebut faktor 5 adalah protein spesifik yang sebagian besar bertanggung jawab untuk pembekuan darah. Dalam gambaran klinis Faktor 5 penderitaan ada mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas ekspresi faktor ini. Karena mutasi ini, faktor tersebut masih ada, tetapi tidak dapat lagi diidentifikasi oleh yang disebut "protein aktif C"kolom. Protein C yang diaktifkan, atau disingkat APC, biasanya memastikan bahwa darah membeku tidak terlalu cepat dan bekerja sangat kuat dengan memisahkan faktor 5 dan membuatnya tidak efektif.

Baca lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: Pembekuan darah

Namun karena mutasi, faktor 5 resisten terhadap protein C, yaitu a peningkatan koagulasi memerlukan. Peningkatan pembekuan darah yang disebabkan oleh mutasi ini merupakan alasan yang sangat umum mengapa disebut demikian trombosis, Jadi a Gumpalan darah, muncul. Biasanya, darah hanya akan menggumpal saat pembuluh rusak dan perlu ditutup. Namun, penyakit tersebut dapat menyebabkan penggumpalan darah tanpa dinding pembuluh yang rusak sehingga membentuk bekuan darah. Untuk alasan ini, kondisi faktor 5 yang ada dianggap sebagai faktor risiko yang signifikan untuk perkembangan bekuan darah tersebut.

frekuensi

Penyakit faktor 5 adalah penyebab genetik paling umum yang meningkatkan kemungkinan terjadinya pembekuan darah. Secara keseluruhan tentang 2-15% dari populasi Eropa yang terkena penyakit.
Tentang 10% orangyang dipengaruhi oleh penyakit faktor 5 homozigot Saya akan. Artinya, kedua gen yang mengandung informasi ekspresi protein tersebut dipengaruhi oleh mutasi. Yang tersisa 90% adalah heterozigot menjadi sakit dan dengan demikian hanya memiliki satu gen mutasi yang terpengaruh.

Gejala

Penyakit faktor 5 itu sendiri tidak menimbulkan gejala apapun tanpa pendarahan. Namun, penyakit ini memengaruhi sistem pembekuan darah dan menyebabkan gangguan pembekuan darah. Gangguan perdarahan ini adalah alasan mengapa kemungkinan terjadinya pembekuan darah meningkat secara signifikan. Seberapa besar kemungkinan terjadinya peristiwa semacam itu sangat bergantung pada apakah mutasi ada pada kedua gen yang bertanggung jawab atau hanya pada salah satu dari dua gen. Jika hanya satu gen yang terpengaruh, yang oleh dokter disebut "heterozigot", kecenderungan untuk membeku meningkat 5 hingga 10 kali lipat dibandingkan dengan orang yang tidak terinfeksi.
Jika kedua gen terpengaruh ("homozigot"), yaitu gen itu bermutasi dari ayah dan ibu, kecenderungan untuk membeku meningkat berkali-kali lipat. Jika yang disebut situasi gen homozigot ini ada, kemungkinan pembekuan darah meningkat sekitar 50 hingga 100 kali lipat. Orang yang kedua gennya bermutasi lebih mungkin mengembangkan trombosis di beberapa titik dalam hidup mereka.
Gejala dapat muncul ketika gumpalan darah telah terbentuk dan menyumbat pembuluh darah di tubuh. Biasanya itu mempengaruhi apa yang disebut pembuluh darah kaki dalam atau pembuluh darah di panggul. Jika gumpalan darah menyumbat pembuluh darah ini, nyeri hebat adalah gejala utama adanya gumpalan darah. Kaki yang terkena juga bisa membengkak dan kulit berubah warna menjadi gelap. Jika bekuan darah tetap berada di pembuluh darah dalam waktu lama, kurangnya sirkulasi darah dapat menyebabkan terbentuknya area terbuka di kaki yang terkena.
Sebagai akibat dari bekuan darah, gambaran klinis yang berbeda dan gejala yang terkait dapat muncul. Ketika gumpalan darah memisahkan diri dari dinding pembuluh yang terbentuk, terjadi apa yang disebut embolus. Emboli tidak lebih dari trombus yang “bermigrasi” dalam sistem vaskular. Struktur anatomi yang terhubung ke vena tungkai dalam atau vena panggul, di mana pembuluh penyuplai menjadi lebih kecil, adalah paru-paru.
Oleh karena itu, emboli seperti itu sering menyebabkan apa yang disebut emboli paru, yang biasanya dikaitkan dengan sesak napas serta nyeri dan tekanan pada dada. Stroke atau serangan jantung juga dapat terjadi sebagai akibat dari embolus dan karena kecenderungan penggumpalan yang meningkat dengan faktor 5 penyakit.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Apa penyebab dari pendarahan otak

penyebab utama

Penyebab kondisi faktor 5 adalah genetik. Mutasi pada gen, yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein "faktor 5", memastikan resistensi faktor ini terhadap protein aktif Cyang pada gilirannya menyebabkan peningkatan koagulasi. Penyakit faktor 5 adalah bentuk bawaan yang paling terkenal dari resistensi APC. Dalam kebanyakan kasus, mutasi gen seperti itu diturunkan dari orang tua ke anak-anak, meskipun dapat juga terjadi bahwa mutasi terjadi secara spontan pada anak tanpa itu. orang tua menderita kondisi faktor 5. Tergantung apakah hanya Sebuah induk mentransfer gen yang bermutasi ke anak atau kedua orang tua telah mentransfer gen yang bermutasi, tingkat keparahan penyakitnya bervariasi.
Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, dapat terjadi bahwa faktor 5 resisten terhadap protein C yang diaktifkan meskipun gen normal dan tidak bermutasi sehingga terjadi peningkatan koagulasi. Ini misalnya selama kehamilan dan saat mengambil "pil"Bisa jadi. Juga kelebihan berat badan atau berlebihan kolesterol dalam darah dapat menjadi pemicu resistensi APC yang didapat tersebut. Namun, hal ini harus dibedakan dari mutasi genetik karena begitu penyebabnya telah dihilangkan (misalnya, saat pil dihentikan), pembekuan darah terjadi secara normal.

terapi

Biasanya setelah diagnosis faktor 5 didiagnosis tidak perlu terapi. Hanya dengan satu trombosis saat ini Perawatan harus dilakukan untuk mencegah trombus dengan memberikan obat yang tepat larut dapat. Namun, jika orang yang bersangkutan untuk sementara berisiko mengalami pembekuan darah, pasti obat antikoagulan diindeks. Ini bisa terjadi, misalnya, setelah operasi besar dengan mobilitas terbatas.
Untuk terapi yang tepat, penting apakah gen yang bermutasi itu homozigot, yaitu dua kali, atau heterozigot, yaitu hanya sekali. Penting bagi wanita dengan kondisi faktor 5 bahwa, jika terjadi kehamilan, ginekolog yang merawat diberitahu tentang gangguan pembekuan darah sehingga dia dapat mempertimbangkan terapi yang diperlukan. Selain obat, bisa juga ditingkatkan Pindah sebagai profilaksis untuk melindungi dari pembentukan bekuan darah. Ini terutama harus diperhitungkan oleh orang-orang yang berisiko tinggi. Bagaimanapun, setiap dokter yang merawat dan dokter keluarga harus diberitahu tentang mutasi pada gen yang bersangkutan.

diagnosa

Karena penyebab adanya kondisi faktor 5 adalah satu latar belakang genetik metode diagnostik genetik datang untuk menghasilkan diagnosis penyakit yang andal.
Ada dua metode yang dapat digunakan untuk diagnosis penyakit secara spesifik. Di satu sisi, file urutan dasar yang tepat dari DNA dapat ditentukan dengan sekuensing DNA. Jika telah terjadi pertukaran basa pada gen yang terkena, penyakit faktor 5 pasti terdiagnosis. Namun, kerugian dari metode ini cukup signifikan Biaya, itulah sebabnya tes diagnostik lain biasanya dilakukan:
Tes ini menggunakan enzim pemotongan DNA tertentu untuk memeriksa DNA seseorang dan dapat menggunakan panjangnya fragmen DNA yang dihasilkan menentukan apakah ada mutasi pada gen tersebut dan dengan demikian dapat dipercaya untuk mendiagnosis penyakit tersebut. Kedua tes ini sangat aman dan hampir tidak ada hasil positif palsu.
Orang-orang diperiksa jika sering terjadi pembekuan darah pada kerabat dekat atau pada orang itu sendiri dan oleh karena itu ada kecurigaan dari kondisi faktor 5 yang diturunkan. Diagnosis genetik semacam itu direkomendasikan, terutama jika kejadian tidak dapat ditelusuri kembali ke faktor risiko spesifik untuk perkembangan bekuan darah.

ramalan cuaca

Prognosis individu dengan penyakit faktor 5 yang ada tergantung pada apakah gen yang bermutasi itu heterozigot, yaitu hanya sekali, atau homozigot, yaitu dua kali. Jika gen yang bermutasi telah diturunkan kepada anak dari ibu dan ayah, yaitu orang yang bersangkutan homozigot Jika sedang sakit, kemungkinan terjadinya penggumpalan darah akan berkurang 50 hingga 100 kali tinggi. Dalam kasus ini, kemungkinan mengembangkan bekuan darah selama hidup sangat tinggi.
Kemungkinan untuk orang yang hanya heterozigot sakit, yaitu gen hanya bermutasi sekali, hampir saja 5 sampai 10 kali meningkat dibandingkan dengan orang yang tidak sakit. Penyakit ini berbahaya jika trombus sangat besar dan mengganggu sirkulasi darah di kaki, atau jika bekuan darah mengendur dan emboli berkembang, yang kemudian dapat memicu emboli paru atau stroke.
Studi terbaru menunjukkan bahwa orang yang memiliki kondisi faktor 5 lebih cenderung memiliki a penyakit jantung koroner sakit, mungkin meningkat.

Kehamilan dengan penyakit faktor 5

Wanita hamil dengan faktor 5 penyakit harus memberi tahu ginekolog dan dokter keluarga mereka. Selama kehamilan, perubahan hormonal dan yang disebut hemostatik Kondisi. Artinya, karena pengaruh hormon, faktor-faktor yang meningkatkan pembekuan darah menjadi lebih aktif dan pada saat yang sama faktor-faktor yang menghambat pembekuan darah berkurang. Dipercaya bahwa terutama estrogen, yang hadir dalam konsentrasi yang lebih tinggi selama kehamilan, berkontribusi pada hal ini. Kecenderungan pembekuan darah, yang disebut Trombofilia, oleh karena itu sangat meningkat. Mekanisme ini bisa bersifat evolusioner untuk kemungkinan mengurangi kehilangan darah selama kehamilan, terutama sesaat sebelum kelahiran, untuk melindungi ibu dan janin. Namun, hal ini meningkatkan risiko trombosis bagi wanita hamil.

Penelitian menunjukkan bahwa risiko trombosis meningkat 5-6 kali lipat selama kehamilan. Selain itu, faktor risiko lain dapat meningkatkan risiko terjadinya trombosis selama kehamilan. Pada wanita hamil dengan penyakit faktor 5, risiko trombosis meningkat hingga 7-16 kali lipat. Oleh karena itu, pengobatan heparin biasanya dianjurkan. Heparin memperkuat apa yang disebut tubuh Antitrombin dan dengan demikian mengurangi risiko pembekuan darah. Karena heparin tidak melewati membran plasenta, maka tidak dapat membahayakan janin.

Mereka yang terpengaruh harus diberi informasi rinci tentang pengobatan heparin dan diinstruksikan secara individual oleh dokter mereka. Ketika ini dilakukan, sebagian besar wanita hamil yang terkena dampak melaporkan bahwa pengobatan sendiri dengan suntikan heparin bebas masalah.

Baca juga:

• Lambang Paru pada Kehamilan

Apakah kondisi faktor 5 mempengaruhi keinginan saya untuk memiliki anak?

Ada banyak wanita yang memiliki modifikasi genetik faktor 5 dan tidak bermasalah dengan mereka Keinginan untuk anak-anak bisa bertemu. Banyak wanita tidak tahu dan bahkan sering tidak menyadari bahwa mereka terpengaruh olehnya. Namun, menurut beberapa penelitian, seseorang juga menduga a peningkatan risiko keguguran pada wanita dengan penyakit faktor 5. Perubahan genetik ini seringkali baru ditemukan ketika wanita yang bersangkutan tidak ingin memiliki anak akibat keguguran yang berulang.

Tetapi dengan profilaksis trombosis yang sesuai Heparin penyakit faktor 5 umumnya tidak menghalangi keinginan untuk memiliki anak. Oleh karena itu, jika ingin memiliki anak, dianjurkan pengobatan yang memadai, paling lambat 3 bulan sebelum dimulainya kehamilan. Karena modifikasi genetik dari faktor 5 Leiden diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, maka akan terus diturunkan. Jika kedua orang tua terpengaruh, anak mengembangkan bentuk homozigot. Jika hanya satu orang tua yang terpengaruh, anak tersebut mewarisi bentuk heterozigot.

Artikel ini mungkin juga menarik bagi Anda: Keinginan yang tidak terpenuhi untuk memiliki anak

Keguguran dengan penyakit faktor 5

Peningkatan angka keguguran pada wanita dengan penyakit faktor 5 masih kontroversial. Studi yang berbeda menunjukkan hasil yang berbeda. Ini telah ditemukan dalam beberapa penelitian tidak ada akumulasi yang signifikan keguguran pada wanita yang menderita faktor 5. Namun, dalam penelitian lain, wanita dengan faktor 5 menunjukkan penderitaan peningkatan keguguran berulang.

Pil dan faktor 5 penderitaan

Istilah "pil" yang dikenal sehari-hari mencakup kelompok yang disebut Kontrasepsi. Ini tidak hanya digunakan untuk mencegah kehamilan, tetapi juga dapat digunakan untuk penyakit ginekologi lainnya seperti yang disebut Anemia defisiensi zat besi dapat digunakan. Namun, berbagai efek samping yang tidak diinginkan dapat terjadi. Khususnya itu estrogenPil yang mengandung pil meningkatkan kecenderungan pembekuan darah, mirip dengan kehamilan. Jadi itu juga Risiko trombosis tinggi. Sediaan memiliki tingkat estrogen yang berbeda dan pengaruhnya terhadap pembekuan darah juga bervariasi.

Minipill hanya berisi apa yang disebut Progestin, tetapi dianggap sebagai metode kontrasepsi oral yang paling tidak aman dan dapat menyebabkan beberapa efek samping lain yang tidak diinginkan. Sebagai aturan umum Saat mengonsumsi pil, risiko dasar terkena trombosis meningkat 3-5 kali lipat. Pada wanita yang merupakan pembawa heterozigot penyakit faktor 5, risiko trombosis meningkat 20-30 kali lipat. Dengan ekspresi homozigot dari faktor 5 penderitaan, risikonya bahkan meningkat hingga faktor 200. Menurut statistik, itu 150 hingga 300 trombosis per 100.000 wanita. Dengan kata lain, ini berarti 1,5 hingga 3 wanita dari 1000 wanita dengan pil dan penyakit faktor 5 terpengaruh. Risiko ini meningkat seiring dengan bertambahnya faktor risiko lain. Misalnya, jika orang yang bersangkutan merokok atau kelebihan berat badan, risiko trombosis semakin meningkat. Makanya, wanita biasanya menderita dengan faktor 5 kontrasepsi hormonal tidak dianjurkan.

Anda dapat menemukan lebih banyak artikel tentang "pil" di situs kami di sini: pil

Pagi setelah pil - apa risikonya

Itu Pil pagi hari, juga dikenal sebagai "Morning After Pill", adalah alat kontrasepsi normal yang terbuat dari hormon estrogen dan progestin. Namun, dosisnya dua kali lebih tinggi. Karena itu, risiko efek samping, termasuk risiko trombosis, dapat meningkat pesat.

Bagaimana cara mencegah penderitaan dengan faktor 5?

Semua metode yang bukan merupakan kontrasepsi hormonal pada prinsipnya dapat digunakan. Setiap alat kontrasepsi memiliki kelebihan dan kekurangan. Sebelum menggunakannya, disarankan untuk melakukan penelitian ekstensif. Jika perlu, konsultasi dengan dokter kandungan bermanfaat. Misalnya, seorang wanita dengan penyakit faktor 5 mungkin saja memasang AKDR tanpa hormon. Ada kumparan yang melepaskan ion tembaga, bukan hormon. Karenanya, mereka disebut spiral tembaga atau rantai tembaga. Spiral klasik telah berkembang lebih jauh, terutama dalam bentuknya.

Silakan baca juga artikelnya: Rantai tembaga GyneFix®

Sekarang ada model berbeda sehingga bentuk dan penyesuaian individu dapat mengurangi ketidaknyamanan dan rasa sakit. Penggunaan kondom tidak menimbulkan peningkatan risiko trombosis. Kontrasepsi dan metode lain sebaiknya hanya dipertimbangkan jika kehamilan dapat diterima jika sesuai.

Anda dapat menemukan informasi lebih lanjut di halaman kami tentang subjek "kontrasepsi" di sini: pencegahan

Donor darah dengan penyakit faktor 5 - apa yang harus dipertimbangkan?

Karena penyakit faktor 5 bukanlah penyakit menular, tetapi sebagian besar merupakan perubahan genetik bawaan Donor darah pada prinsipnya memungkinkan. Namun, karena ini adalah gangguan pembekuan darah, banyak layanan donor darah yang melarang orang dengan faktor 5 untuk mendonor darah. Saat mendonorkan darah, tempat tusukan adalah sejenis luka yang bisa menyebabkan penggumpalan darah, misalnya. Orang dengan kondisi faktor 5 berisiko lebih besar mengalami pembekuan darah yang disebut a trombus, mengembangkan. Gumpalan darah seperti itu dapat menyebabkan penyumbatan pembuluh darah. Penutupan ini dikenal sebagai trombosis. Layanan donor darah tentu ingin menjaga risiko trombosis tetap rendah. Khususnya, jika calon donor darah sudah pernah mengalami trombosis, biasanya layanan donor darah tidak mau mengambil risiko ini.

Risiko trombosis pada orang dengan penyakit faktor 5 bergantung pada bentuk perubahan genetik ini. Apakah yang disebut bentuk heterozigot Sebelumnya, risiko trombosis 5-10 kali lebih tinggi. Namun, jika disebut bentuk homozigot sebelumnya, risikonya meningkat 50-100 kali lipat. Bagaimanapun, gangguan koagulasi harus dilaporkan ke dokter layanan donor darah. Di sana keputusan dibuat sesuai dengan pedoman yang relevan. Jika layanan donor darah memungkinkan donor darah, penting untuk menghubungi seseorang secara langsung jika terjadi komplikasi dan dugaan trombosis setelah donor darah. dokter mencari tahu.