Pediatri

Sindrom Down

Sinonim dalam arti yang lebih luas

Trisomi 21
sebelumnya, tapi ketinggalan jaman dan diskriminatif: Mongolisme

definisi

Trisomi 21 / Down syndrome adalah sindrom yang terjadi karena maldistribusi kromosom orang tua pada anak.
Distribusi tidak mengikuti pewarisan tertentu, melainkan terjadi secara sporadis. Tetap saja, ada faktor risiko. Anak-anak dengan sindrom Down dapat mengalami berbagai kecacatan fisik dan mental.

Bagaimana Anda mengenali anak-anak dengan sindrom Down?

Anak-anak dengan sindrom Down sudah memiliki ciri fisik saat lahir yang relatif spesifik dengan kondisi tersebut. Anak-anak yang terkena dampak tidak selalu harus memiliki ini. Salah satu ciri ini adalah lipatan ekstra kulit di sekitar leher. Namun, ini menghilang seiring waktu. Selain itu, berat badan lahir seringkali lebih rendah daripada anak-anak lain dan juga meningkat lebih lambat. Namun, ciri yang paling mencolok adalah matanya yang mengarah ke atas, yang juga memberi penyakit itu julukan Mongol. Kemiripan ini lebih jauh ditekankan oleh bentuk wajah yang seringkali bulat. Lipatan tambahan kulit juga bisa muncul di antara mata, tapi ini tidak mengganggu penglihatan. Alur sempit di telapak tangan juga merupakan ciri khas. Alur empat jari ini melintasi telapak tangan dan terjadi pada hampir semua anak dengan sindrom Down. Namun, tidak setiap anak dengan kerutan seperti itu memiliki sindrom Down.

Selain ciri-ciri fisik tersebut, anak-anak dengan sindrom Down seringkali mengalami gangguan kognitif. Kesulitan belajar sering kali dapat diidentifikasi, yang tingkat keparahannya dapat sangat bervariasi di antara mereka yang terpengaruh. Secara umum, ada penundaan tertentu dalam pembangunan. Keterampilan tertentu seperti membaca, menulis, atau berlari pada akhirnya dapat dikembangkan oleh mereka yang terpengaruh seperti anak-anak lain, tetapi seringkali hanya pada usia lanjut. Ciri yang sering dideskripsikan adalah bahwa anak-anak dengan sindrom Down seringkali sangat menyenangkan dan berpikiran terbuka terhadap orang lain. Mereka yang terkena dampak juga berutang nama "anak-anak malaikat" untuk karakteristik ini.

Anda dapat mengetahui lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: Masalah dalam mempelajari A-Z

Epidemiologi / Kejadian

Trisomi 21 pertama kali diidentifikasi pada tahun 1866 oleh ahli saraf Inggris John Langdon Down dijelaskan. Sindrom itu dinamai menurut namanya. Namun, baru pada tahun 1959 orang Prancis menemukannya Ahli genetika Lejeune penyebab genetik dari trisomi 21.
Saat ini anak-anak dengan maldistribusi kromosom ini lahir dengan insiden 1:700 lahir. Ini berarti satu dari 700 bayi baru lahir di Jerman lahir dengan sindrom Down.

penyebab

Penyebab trisomi 21 adalah, seperti namanya, kehadiran tiga kali lipat kromosom 21 dalam warisan anak.
Oleh karena itu, ini adalah distribusi kromosom numerik, yaitu bergantung pada jumlah, dan salah. Biasanya setiap orang memiliki dua salinan dari semua kromosom autosom mereka (ini termasuk semua 23 kromosom, kecuali kromosom seks X dan Y). Salinan ini diteruskan kepada anak-anak. Pada sindrom Down, bukan hanya satu, tetapi dua salinan kromosom 21 biasanya diturunkan dari ibu ke anak, sehingga anak tersebut memiliki tiga salinan.

Risiko maldistribusi meningkat seiring dengan usia ibu. Dari 35 tahun memiliki Ibu berisiko lebih tinggi untuk apa yang disebut nondisjunction. Artinya pasangan kromosom ibu tidak terpisah agar bisa merata antar sel anak.

Ada berbagai penyebab trisomi 21. Dalam kasus yang dijelaskan di atas, tambahan kromosom 21 juga bebas (trisomi gratis 21). Dalam 95% kasus, itu adalah mutasi baru. Dalam kasus lain, yang sangat jarang terjadi (sekitar 5%), kromosom ke-21 berada pada kromosom yang berbeda. Ini dikenal sebagai trisomi translokasi 21.

Komplikasi

Anak-anak dengan Trisomi 21 / sindrom Down dibandingkan dengan populasi yang sehat memiliki peningkatan risiko 20 kali lipat satu leukemia sakit.

Karakteristik yang mungkin dari sindrom Down

Banyak, tetapi tidak semua, anak-anak dengan sindrom Down mungkin memiliki karakteristik tertentu:

Perubahan di area kepala dan wajah
- Tengkorak bulat
- Sumbu kelopak mata yang naik ke luar ("mongoloid")
- Lipatan kulit di sudut dalam mata (epicanthus)
- Jarak yang jauh di antara mata
- Pangkal hidung yang datar dan lebar
- Lidah besar
- Telinganya dalam dan bulat
- Leher pendek
- Sempit, langit-langit tinggi (gangguan bicara)
Perubahan lengan dan tungkai
- tangan pendek dan lebar
- Alur empat jari (alur di telapak tangan yang biasanya dimulai dari sisi kelingking dan memanjang di antara jari tengah dan telunjuk (yaitu di atas 3 jari), pada sindrom Down hingga antara jari telunjuk dan ibu jari (yaitu di atas 4 jari))
- Celah sandal (celah lebar antara jempol kaki dan jempol kaki kedua)
Spesifikasi lainnya
- cacat intelektual, yang tingkat keparahannya sangat bervariasi dari orang ke orang
- refleks melambat
- Cacat jantung
- Malformasi pinggul

Diagnosis sindrom Down

Seringkali karakteristik yang disebutkan di atas memungkinkan diagnosis yang dicurigai, meskipun dalam keadaan apa pun seseorang tidak boleh berasumsi bahwa anak-anak dengan sindrom Down harus memiliki semua karakteristik ini. Untuk mengkonfirmasi kecurigaan sindrom Down, a Analisis kromosom berdasarkan a Tes darah beeing dikonfirmasi.
Selain itu, terutama organ dalam itu jantung diperiksa untuk malformasi.

Diagnosis juga bisa dilakukan di dalam rahim menggunakan Analisis kromosom masing-masing.Ada berbagai metode untuk melakukan ini. Cairan ketuban dan sampel plasenta (plasenta) bisa dihilangkan. Sampel ini kemudian diperiksa secara genetik. Ada juga kemungkinan dengan satu Tes prenataluntuk memeriksa darah ibu untuk mengetahui genom anak dan dengan demikian menemukan perubahan sebelum kelahiran dengan risiko rendah. Perlu dicatat bahwa gambaran prenatal pada janin bukanlah kriteria yang memadai untuk diagnosis.

Pada prinsipnya, sindrom Down dapat didiagnosis pada tahap yang sangat awal jika ada kecurigaan yang masuk akal. Diagnosis dini ini melalui a Analisis materi genetik embrio bisa jadi. Jadi pada prinsipnya ada diagnosis dari minggu ke 10 kehamilan bisa jadi. Namun, materi genetik dihilangkan dengan metode invasif tali pusar, itu Cairan ketuban atau plasenta menang dan karena itu selalu berjalan dengan pasti Resiko keguguran bergandengan tangan.

Baca lebih lanjut tentang topik tersebut di sini Tanda-tanda keguguran

Sebaliknya, metode yang lebih baru memungkinkan penyaringan fragmen materi genetik embrionik dari darah ibu dan menganalisisnya. Namun, metode ini belum sepenuhnya mapan. Tapi juga a Ultrasonik Sebagai bagian dari Diagnosis prenatal dapat memberikan indikasi awal trisomi 21. Di atas segalanya a kepala kecil (Microcephaly), Cacat jantung atau umumnya pertumbuhan yang rendah adalah tanda yang paling umum di sini.

terapi

Saat ini keluhan fisik seperti Cacat jantung atau a lebih tinggi selera dapat ditangani dengan baik dengan operasi. Akhirnya Cacat visual menggunakan file kacamata seimbang. Selanjutnya, mungkin terjadi Gangguan bicara dirawat oleh terapis wicara.

Untuk melatih keterampilan dan untuk lebih mendukung anak-anak dengan sindrom Down, ada pilihan terapi lebih lanjut seperti Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi, fisioterapi dan juga bentuk terapi dengan bantuan hewan (misalnya menunggang kuda) tersedia.

profilaksis

Pencegahan Penyakit Trisomi 21 / Down tidak mungkin, karena 95% kasus bukanlah penyakit keturunan, tetapi kombinasi baru terjadi.

Kromosom janin sudah bisa dianalisis di dalam rahim. Jadi dengan a Kehamilan berisiko tinggi Dari tahun ke-35 kehidupan ibu mendiagnosis kemungkinan trisomi 21.
Badan legislatif mengizinkannya Penghentian kehamilan / aborsi untuk Minggu ke-12 kehamilan. Peraturan khusus mungkin berlaku untuk trisomi 21.

ramalan cuaca

Itu suplai medis saat ini sangat bagus. Akibatnya, penderita Down Syndrome, yang sebelumnya sebagian besar tidak dapat bertahan dalam masa pubertas, kini dapat hidup hingga 60 tahun atau lebih. Untuk tujuan ini, kemungkinan malformasi parah (misalnya kelainan jantung) diidentifikasi dan dioperasi pada tahap awal.

Ringkasan

Sindrom Down didasarkan pada mutasi genom.

Trisomi 21, juga dikenal sebagai sindrom Down, adalah maldistribusi kromosom orang tua pada anak Anda. Orang yang sakit memiliki tiga bukan dua kromosom dari angka 21.
Trisomi 21 adalah kelainan kromosom yang paling umum pada bayi baru lahir. Setiap 700 bayi baru lahir di Jerman lahir dengan sindrom ini. Dalam kasus yang jarang terjadi (sekitar 5%) terdapat warisan.
Biasanya, ada kombinasi baru kromosom. Kemungkinan ini meningkat seiring dengan usia ibu.
Ciri-ciri fisik penderita trisomi 21 mungkin termasuk hidung agak lebar, mata sipit, telinga rendah, leher pendek, dan langit-langit tinggi, antara lain.
Yang disebut alur empat jari sering muncul di tangan. Cacat jantung dan gangguan organ internal lainnya juga mungkin terjadi pada sindrom Down.
Diagnosis janin yang andal di dalam rahim hanya dapat dilakukan dengan analisis kromosom.
Harapan hidup seseorang dengan sindrom Down saat ini adalah sekitar 60 tahun atau lebih, sejak itu malformasi organ dapat dikenali dan diobati pada tahap awal.