Anatomi-Leksikon

Penyimpangan kromosom - apa artinya?

Pendahuluan - apa itu kelainan kromosom?

Penyimpangan kromosom menggambarkan penyimpangan dari konfigurasi kromosom manusia normal. Satu set kromosom manusia normal memiliki 23 pasang kromosom dengan tipe yang sama, yang mengandung seluruh materi genetik. Penyimpangan kromosom dapat berupa penyimpangan numerik dan struktural dari kumpulan kromosom.

Penyimpangan kromosom adalah penyebab paling umum dari keguguran prenatal. Namun, ada juga bentuk kelainan kromosom yang dapat bertahan hidup, seperti sindrom Down (Trisomi 21) atau Sindrom Klinefelter (Sindrom XXY).

Penyimpangan kromosom dapat dikenali dengan membuat kariogram. Ini dapat dibandingkan dengan kariogram yang sehat, sehingga penyimpangan dapat segera diketahui.

Baca lebih lanjut tentang ini di bawah: Mutasi kromosom

Apa itu penyimpangan kromosom numerik?

Penyimpangan kromosom numerik menggambarkan sekumpulan kromosom yang memiliki jumlah kromosom yang berbeda. Kromosom individu dapat digandakan atau hilang (Aneuploidy) atau set lengkap kromosom digandakan (Poliploidi).

Penyimpangan kromosom numerik yang paling dikenal dan paling luas adalah trisomi 21 (Sindrom Down). Pada penyakit ini, kromosom ke-21 hadir dalam rangkap tiga. Kesempatan memiliki anak dengan trisomi 21 meningkat seiring dengan usia ibu. Anak-anak dengan sindrom Down gagal:

Perawakan pendek
Alur empat jari
(Mongoloid) sumbu kelopak mata yang menjulur ke luar secara miring
penurunan keterampilan motorik dan kecerdasan

Retardasi mental khususnya sangat bervariasi pada setiap pasien, sehingga perawatan, dukungan dan perawatan individu berada di latar depan.

Harapan hidup hanya berkurang minimal dengan trisomi 21. Ini terjadi pada bentuk trisomi lain, seperti trisomi 13 (Sindrom Patau) dan trisomi 18 (Sindrom Edwards) tidak demikian, di sini harapan hidup kurang dari satu tahun.

Penyimpangan kromosom numerik lainnya yang mempengaruhi kromosom seks adalah sindrom Klinefelter dan sindrom Ullrich-Turner.

Sindrom Klinefelter menyerang pria. Bukan satu, mereka memiliki dua kromosom X. Gejala yang paling terlihat adalah perawakan tinggi yang disebabkan oleh kurangnya testosteron.
Informasi lebih lanjut dapat ditemukan di: Sindrom Klinefelter

Pada sindrom Turner, wanita yang terkena kekurangan kromosom X. Karena kurangnya estrogen dan gestagen, jaringan ikat tumbuh melalui ovarium dan wanita tetap steril seumur hidup.

Baca lebih lanjut tentang ini di bawah: Sindrom Down dan Trisomi 13 pada bayi yang belum lahir

Apa penyimpangan kromosom struktural?

Penyimpangan kromosom struktural adalah penyimpangan dari kromosom dalam hal strukturnya. Berbeda dengan penyimpangan kromosom numerik, jumlah normal kromosom (23 pasangan homolog, total 46 kromosom) dipertahankan. Ada beberapa bentuk penyimpangan kromosom struktural, seperti:

PENGHAPUSAN: Dalam kasus penghapusan, bagian dari kromosom dan dengan demikian bagian dari materi genetik akan hilang. Ini adalah contoh penyakit semacam itu Sindrom Jeritan Kucing. Anak-anak seperti itu terlihat oleh jeritan bernada tinggi, sering kali bertubuh pendek, memiliki otot yang kurang berkembang, dan kepala kecil.
Sindrom Wolf-Hirschhorn juga disebabkan oleh penghapusan. Penyakit ini ditandai dengan banyaknya serangan epilepsi pada pasien.
TRANSLOCATION: Penyimpangan kromosom struktural lainnya adalah translokasi. Di sini segmen kromosom bergeser ke kromosom non-homolog lainnya. Perbedaan kemudian dibuat antara translokasi timbal balik dan non-timbal balik.
INVERI: Inversi menggambarkan penyimpangan kromosom struktural di mana segmen kromosom dibalik.

Secara umum, perbedaan dibuat antara perubahan kromosom yang seimbang dan tidak seimbang dalam penyimpangan kromosom struktural. Yang seimbang tidak memiliki nilai penyakit bagi pemakainya, sedangkan yang tidak seimbang menyebabkan gejala fisik.

Anda mungkin juga tertarik dengan: Kumpulan kromosom

Penyebab Penyimpangan Kromosom

Ada penyebab berbeda untuk penyimpangan kromosom numerik dan struktural. Aberasi kromosom numerik memiliki jumlah kromosom yang berbeda, tetapi kromosomnya sendiri terlihat normal.

Di a Aneuploidy jika kromosom tunggal digandakan atau hilang, seperti misalnya pada trisomi 21. Penyebab paling umum dari ini adalah non-disjungsi (Non-pemisahan) dari kromosom selama meiosis. Meiosis memiliki fungsi memproduksi sel germinal. Ini mengandung satu kromosom kromatid sebagai bahan genetik, yang tersedia untuk pembuahan.

Jika kromosom homolog tidak dipisahkan (Meiosis I.) atau non-pemisahan kromatid saudara (Meiosis II), ada dua kromatid dalam sel germinal. Jika sel telur ini dibuahi, sel tersebut memiliki total tiga kromatid dan satu disebut kromatid Trisomi.

Dalam kasus penyimpangan kromosom struktural, penyebabnya tidak terletak pada divisi meiosis. Pada jenis penyimpangan kromosom ini, kumpulan kromosom terdiri dari 23 pasangan kromosom homolog yang diinginkan, meskipun masing-masing kromosom memiliki struktur yang berbeda.

Penyimpangan ini bisa, misalnya, merupakan mutasi gen yang telah dijelaskan di atas:

Penghapusan (sepotong kromosom hilang)
Duplikasi (sepotong kromosom digandakan)
Translokasi (bagian dari satu kromosom telah dimasukkan ke dalam kromosom lain)

Penyebab penyimpangan ini biasanya karena kesalahan penyeberangan selama meiosis. Penyebab kedua adalah kesalahan perbaikan putus untai ganda dalam genom.

Itu bisa jadi menarik juga untukmu: Pembelahan inti sel

Apa tes penyimpangan kromosom?

Ada berbagai tes yang dapat digunakan untuk mendeteksi penyimpangan kromosom pada janin. Namun, ada juga yang disebut tes penyimpangan kromosom in-vitro dan in-vivo yang digunakan dalam toksikologi.

Tes penyimpangan kromosom in vitro

Tes penyimpangan kromosom in vitro melibatkan perawatan kultur sel dengan zat yang diduga menyebabkan penyimpangan kromosom. Kultur sel terdiri dari sel-sel yang berasal dari mamalia. Misalnya, sel dari tikus atau limfosit dari darah manusia dimungkinkan.

Sel-sel ini terlebih dahulu dibudidayakan agar tumbuh dalam kondisi optimal. Selanjutnya, mereka diolah dengan zat yang akan diperiksa. Misalnya, bisa menjadi zat terlarut yang ditambahkan ke kultur sel.

Setelah waktu pemaparan tertentu, sel-sel tersebut kemudian diperiksa di bawah mikroskop. Secara khusus, seseorang melihat pada kromosom di metafase dan memeriksanya untuk perubahan.

Hal ini juga berguna untuk menciptakan kultur kontrol yang belum diperlakukan dengan zat uji. Dengan menggunakan kontrol ini, set kromosom bisa lebih baik dibandingkan satu sama lain.

Tes penyimpangan kromosom in vivo

Uji aberasi kromosom in vivo serupa dengan uji in vitro, dengan perbedaan bahwa zat uji dimasukkan langsung ke dalam sumsum tulang mamalia hidup. Ini menciptakan kondisi yang realistis karena substansinya ada di dalam organisme.

Di sini, juga, set kromosom diperiksa untuk penyimpangan. Kedua metode ini dapat digunakan untuk menguji zat untuk mengetahui efek mutageniknya.

Tes apa yang ada?

Ada beberapa tes yang dapat digunakan untuk memeriksa penyimpangan kromosom. Di satu sisi, ada opsi pemeriksaan yang dapat digunakan untuk menguji apakah suatu zat (mis. nikotin) Memicu penyimpangan kromosom dan dengan demikian meningkatkan kemungkinan terkena kanker. Tes ini disebut In vitro- dan Tes penyimpangan kromosom in vivo dan dilakukan oleh ahli toksikologi.
Namun, ada juga tes yang bisa dilakukan pada ibu hamil untuk memeriksa apakah janin yang dikandungnya memiliki kelainan kromosom. Ada beberapa opsi di sini.

Pilihan pertama adalah analisis kromosom, yang masih menjadi standar emas saat ini. Cairan ketuban atau darah tali pusat, misalnya, bisa digunakan sebagai bahan tes. Baik penyimpangan kromosom numerik maupun struktural dapat didiagnosis di bawah mikroskop.

Pilihan kedua adalah USG sederhana, yang seringkali dapat mendeteksi perubahan kromosom. Salah satu tanda kelainan kromosom adalah tidak adanya tulang hidung.

Tes lain yang membutuhkan waktu lebih sedikit daripada analisis kromosom (Durasi: sekitar Beberapa hari) adalah tes IKAN (Durasi: maksimal 2 hari). Dengan bantuan tes IKAN (Uji hibridisasi in situ fluoresensi) kromosom 13, 18, 21 dan kromosom X dan Y dalam materi janin (misalnya Cairan ketuban) ditampilkan dalam warna. Dengan demikian, penyimpangan kromosom numerik dapat ditentukan hanya dengan menghitung.

Anda mungkin juga tertarik dengan topiknya: Tugas inti sel

KLINIK: Penyakit apa yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom?

Penyimpangan kromosom bertanggung jawab atas sejumlah besar aborsi spontan sebelum kelahiran dan banyak penyakit. Dari semuanya, lima di antaranya tersebar luas.

Sindrom Down:

Yang paling terkenal di antara mereka adalah trisomi 21, yang lebih dikenal dengan sindrom Down. Anak-anak ini menonjol karena perawakannya yang pendek, alur empat jari di tangan mereka, dan seringkali kecerdasan yang buruk. Namun, dengan perawatan dan dukungan yang baik, mereka memiliki harapan hidup yang hampir normal.

Sindrom Patau vs. Sindrom Edwards:

Penyakit trisomi juga termasuk sindrom Patau (trisomi 13) dan sindrom Edwards (trisomi 18), dengan harapan hidup untuk kedua penyakit tersebut kurang dari satu tahun.

Sindrom Klinefelter:

Seperti halnya trisomi, sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom numerik. Pada penyakit ini, pasien laki-laki memiliki tambahan kromosom X dan terlihat jelas perawakannya yang tinggi.

Sindrom Ullrich Turner:

Sebaliknya, sindrom Ullrich-Turner tidak memiliki kromosom X, sehingga pasien ini hanya memiliki total 45 kromosom. Para pasien wanita memiliki organ kelamin yang cacat dan tetap steril seumur hidup.