Spina bifida

definisi

Spina bifida adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh gangguan pada tabung saraf selama perkembangan janin. Tabung saraf biasanya menutup untuk membentuk kanal tulang belakang. Ini terjadi pada minggu ketiga hingga keempat kehamilan. Jika penutupan ini tidak terjadi, hasil spina bifida.

Sinonim dalam arti yang lebih luas

Tulang belakang terbuka, punggung terbuka, sumsum tulang belakang

Kejadian (epidemiologi)

Cacat tabung saraf selama perkembangan di dalam rahim adalah malformasi sistem saraf yang paling umum. Di Jerman hal ini berlaku untuk sekitar satu dari 1000 kehamilan. Karena pencegahan wanita hamil yang lebih baik, kejadian (kejadian) menurun tajam.

Penyebab Spina Bifida

Bagaimana tepatnya cacat tabung saraf itu muncul masih belum jelas. Faktor lingkungan dan kurangnya suplai asam folat ke janin tampaknya berperan besar. Kekurangan asam folat pada ibu pada minggu ketiga dan keempat kehamilan berdampak besar pada perkembangan saluran tulang belakang janin.

Biasanya bagian dari lengkung vertebra menyatu dan membentuk kanal tulang belakang. Sumsum tulang belakang dilindungi oleh meninges di air saraf.Pada spina bifida, saluran ini tidak tertutup seluruhnya karena satu atau lebih lengkung vertebra tidak menutup pada satu titik. Sumsum tulang belakang sekarang dapat keluar dari celah ini bersama dengan cairan saraf.

Bentuk spina bifida

Ada dua bentuk spina bifida:

1. Spina bifida occulta (spina bifida tertutup / tersembunyi)
2. Spina bifida cystica (kistik spina bifida)

Dalam bentuk spina bifida occulta, hanya terdapat cacat pada struktur tulang di sekitar sumsum tulang belakang, yaitu tulang belakang. Lengkungan tulang belakang tidak tertutup. Biasanya, bentuk spina bifida ini tidak bergejala.
Malformasi hanya terlihat selama sinar-X.
Gejala hanya muncul jika malformasi juga mempengaruhi sumsum tulang belakang.
Apa yang disebut sinus dermal (sinus pilonidales) sering dikaitkan dengan spina bifida occulta. Ini adalah saluran kecil yang dimulai di permukaan kulit dan berakhir di dalam atau di luar sumsum tulang belakang. Tampak sebagai pori-pori dan biasanya lebih berbulu daripada daerah sekitarnya. Jika sinus terhubung ke sumsum tulang belakang, meningitis seringkali dapat terjadi. Ini adalah komplikasi serius pada usia berapa pun.

Cystica spina bifida tidak hanya lapisan tulang yang mengelilingi sumsum tulang belakang, cacat, tetapi juga sumsum tulang belakang itu sendiri terpengaruh. Membran sumsum tulang belakang menonjol keluar melalui celah yang dibentuk oleh lengkungan vertebral yang tidak tertutup. Seringkali daerah vertebra lumbal (vertebra lumbal) dan vertebra sakralis (vertebra sakralis) terpengaruh. Secara kasar, kelompok vertebral ini duduk di antara dan di atas tulang panggul. Tonjolan yang dibuat di sini diisi dengan air saraf dan dapat dibedakan menurut isinya.
Ada bentuk di mana hanya air saraf yang terkandung. Bentuk lain dari kista ini juga termasuk jaringan sumsum tulang belakang dan akar saraf. Kista adalah rongga berisi cairan. Dalam kasus terburuk, seluruh bagian sumsum tulang belakang menonjol keluar dari celah.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta (spina bifida yang "jelas"; juga Spina bifida cystica) menggambarkan gangguan terminal dari tulang lengkung vertebralis.

Ini berarti bahwa bagian belakang tubuh vertebral, yang disebut lengkungan vertebralis, tidak ada atau hanya sebagian.

Bagian ini biasanya ditujukan untuk melindungi sumsum tulang belakang yang terletak di dalam lengkung tulang belakang. Karena gangguan terminal, sumsum tulang belakang telah kehilangan perlindungan tulangnya. Berbeda dengan spina bifida occulta, pada spina bifida aperta meninges (Meninges, identik dengan membran sumsum tulang belakang) dan mungkin sumsum tulang belakang tidak berada di tempat yang tepat, tetapi menonjol keluar.

Akibatnya, kulit di atas area yang cacat menipis dan menonjol ke luar seperti kembang kol. Meninges kemudian terletak di kantung kulit tipis ini (Meningocele) dan mungkin juga sumsum tulang belakang (Meningomyeolocele).

Meninges dan sumsum tulang belakang telah menonjol (jadi mereka tidak lagi pada tempatnya, tetapi telah muncul melalui lubang di tulang belakang), mirip dengan loop usus pada hernia inguinalis.

Bergantung pada tingkat keparahan, mungkin juga ada retensi air di kantung hernia (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

Dalam bentuk terkuat, itu Myeloschisis lisan. Sumsum tulang belakang yang belum sepenuhnya matang, yang dikenal sebagai lempeng saraf, terbuka di punggung tanpa ditutupi oleh meninges atau kulit pelindung.

Spina bifida aperta biasanya terletak di tulang belakang lumbar bawah atau di sakrum (Tulang kelangkang). Biasanya dikaitkan dengan gejala yang jauh lebih parah daripada spina bifida okulta, seperti kelumpuhan, malposisi kaki, gangguan sensorik, kurangnya kendali atas kandung kemih dan rektum.

Hidrosefalus (kepala air) juga lebih sering terjadi pada spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta (spina bifida "tersembunyi / tersembunyi") juga menggambarkan kelainan terminal pada lengkung vertebra bertulang.

Di sini juga, sumsum tulang belakang telah kehilangan perlindungan tulangnya. Berbeda dengan spina bifida aperta, sumsum tulang belakang dan meninges tidak terpengaruh oleh gangguan terminal, tetapi sepenuhnya berkembang di tempat yang dimaksudkan untuknya.

Kulit di atasnya juga masih utuh. Seringkali orang dengan spina bifida occulta tidak memiliki gejala sama sekali dan kondisi tersebut ditemukan di beberapa titik secara kebetulan selama rontgen atau sejenisnya.

Selama tidak ada gejala, spina bifida occulta tidak memiliki signifikansi medis lebih lanjut. Dalam beberapa kasus, hal ini dapat diketahui dengan perubahan kulit seperti peningkatan rambut (hipertrikosis) di lokasi spina bifida occulta atau oleh sinus dermal. Sinus dermal adalah bagian kecil di kulit yang berakhir membabi buta.

Meningocele / Myelomeningocele

Sebuah meningo- atau myelomeningocele adalah spina bifida aperta (juga Spina bifida cystica).

Mirip dengan hernia inguinalis, ketika usus berada dalam kantung hernia, meninges dengan (myelomeningocele) atau tanpa (meningocele) sumsum tulang belakang berada dalam kantung kulit di lokasi spina bifida.

Biasanya, kantung kulit dan meninges ditutup sehingga sumsum tulang belakang yang sangat sensitif setidaknya sedikit terlindungi.

Kadang-kadang ada juga cairan yang tersimpan di kantung hernia, sehingga bisa disebut sebagai kista.

Gejala / keluhan spina bifida

Keluhan utama adalah gangguan neurologis. Tingkatnya sangat berbeda dari pasien ke pasien. Kelumpuhan, kelemahan otot, gangguan sensorik pada kulit dan bahkan inkontinensia urin dan feses mungkin terjadi. Namun secara mental, perkembangan anak cukup normal.

Tingkat keparahan dan jenis gejala tergantung pada tingkat kerusakan. Jika sumsum tulang belakang menonjol ke celah yang ada di kanal tulang belakang dan mungkin terjepit, gejalanya lebih serius.

Salah satu komplikasi spina bifida adalah apa yang disebut sindrom Arnold-Chiari: Sumsum tulang belakang yang bocor menyebabkan tarikan ke bawah pada semua bagian SSP (sistem saraf pusat) di atas. Karena sumsum tulang belakang berhubungan langsung dengan otak besar dan otak kecil, ini juga bisa rusak. Jika tarikannya cukup kuat, ia menarik sumsum tulang belakang ke bawah dari bukaan oksipital. Otak kecil, yang terletak tepat di atas lubang oksipital di rongga tengkorak, dapat terjepit. Di atas segalanya, bagaimanapun, kereta menghambat sirkulasi air saraf.

Karena air saraf terbentuk dalam sistem ruang hampa, ventrikel, otak dan mengalir ke bawah, ia terakumulasi. The "kepala air" (med.: Hidrosefalus).

Baca lebih lanjut tentang topik ini di: Kepala air pada bayi

Nyeri pada spina bifida

Karena serabut saraf kurang terlindungi dengan baik di spina bifida, lebih banyak rasa sakit dapat terjadi.

Kaki dan pantat khususnya seringkali terasa sakit dan lebih sensitif untuk disentuh daripada pada orang sehat.

Gerakan tertentu juga bisa menyakitkan. Jika terjadi kelumpuhan, nyeri tambahan dapat terjadi karena ketidakseimbangan antara kelompok otot yang berbeda.

Secara khusus, fisioterapi dengan instruksi tentang latihan tertentu dapat membantu di sini.

Spina bifida dengan hidrosefalus

Khususnya di spina bifida aperta, yang disebut water head (Hidrosefalus) datang.

Hidrosefalus adalah peningkatan kejadian air otak (Minuman keras).

Biasanya, minuman keras mencuci di sekitar otak dan sumsum tulang belakang dan juga terletak di rongga di otak (ruang minuman keras, ventrikel serebral).

Air otak terutama terbentuk di ruang cairan serebrospinal otak dan dari sana perlahan mengalir ke bawah dan mencuci sumsum tulang belakang. Di sana ia diserap kembali, yaitu akhirnya terkuras secara perlahan. Jadi air otak terutama mengalir melalui lubang tengkorak besar (Foramen magnum), di mana batang otak dan sumsum tulang belakang juga mengalir dari otak ke tulang belakang, keluar dari kepala.

Jika bagian dari sumsum tulang belakang terdapat dalam kantung hernia di spina bifida aperta, seluruh otak akan tertarik ke bawah. Bagian batang otak dan otak kecil yang biasanya berada di tengkorak ditarik ke bawah dan menyumbat lubang tengkorak yang besar.

Ini mengarah pada fakta bahwa air otak tidak lagi dapat mengalir ke bawah dan terkumpul di dalam dan di sekitar otak. Konstelasi ini disebut deformitas Arnold-Chiari. Produksi air otak tidak dihentikan. Pada bayi, tulang tengkorak masih lunak dan terkadang tidak menyatu dengan baik (misalnya fontanel), itulah sebabnya tengkorak terkadang mengembang ke dimensi yang aneh.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Terapi kepala air

Lebih lanjut, hidrosefalus bermanifestasi dengan mual, muntah, kelumpuhan saraf kranial, fenomena sunset dimana mata terguling ke bawah, gangguan penglihatan, sakit kepala dan serangan epilepsi, yang dipicu oleh peningkatan tekanan pada otak.

Konsekuensi spina bifida

Konsekuensi dari spina bifida bergantung pada jumlah serabut saraf dari sumsum tulang belakang yang terpengaruh.

Spina bifida occulta biasanya terjadi tanpa gejala atau konsekuensi.

Hanya perubahan superfisial pada kulit di atas area yang terkena yang dapat terjadi (bulu, kulit lebih gelap, sinus dermal).

Jika serabut saraf terpengaruh (pada spina bifida aperta), kecacatan serius dapat terjadi.

Karena spina bifida aperta biasanya terjadi di punggung bawah, kelumpuhan dan gangguan sensorik khususnya mempengaruhi kaki, dan gangguan persepsi nyeri terkadang dapat terjadi.

Kaki klub adalah hal biasa. Banyak anak tidak dapat berjalan dan menggunakan kursi roda.

Kelumpuhan juga dapat menyebabkan kelengkungan tulang belakang (Skoliosis). Kandung kemih dan rektum juga bisa terpengaruh, yang menyebabkan inkontinensia urin dan tinja (tidak ada kendali atas buang air kecil atau tinja).

Inkontinensia urin biasanya dikaitkan dengan infeksi saluran kemih yang sering. Jika hidrosefalus tidak diobati, kerusakan permanen pada penglihatan dan pendengaran dapat terjadi. Epilepsi dan kerusakan otak yang parah juga bisa terjadi.

Warisan di spina bifida

Sejauh ini tidak ada bukti jelas yang menunjukkan bahwa spina bifida diturunkan. Namun, tidak dapat dipungkiri dengan pasti bahwa ada faktor genetik yang mempengaruhi penyakit tersebut.

Namun, yang pasti, kekurangan asam folat pada ibu hamil dikaitkan dengan peningkatan risiko spina bifida.

Obat-obatan tertentu (seperti obat epilepsi valproate) juga meningkatkan risiko perkembangan spina bifida pada bayi yang belum lahir. Secara umum, spina bifida merupakan salah satu kelainan bentuk paling umum pada anak.

Harapan hidup di spina bifida

Orang yang lahir dengan spina bifida occulta biasanya memiliki usia harapan hidup yang normal. Jika sinus dermal belum dikenali sebagai meluas ke meninges sumsum tulang belakang, meningitis berulang (Meningitis) terjadi, yang dalam keadaan tertentu dapat merusak seluruh tubuh, yang dapat memperpendek usia harapan hidup.

Dengan spina bifida aperta, harapan hidup sangat bergantung pada luasnya kejadian. Secara umum dapat dikatakan bahwa penderita spina bifida aperta sebagian besar bergantung pada bantuan orang lain dan pada pertolongan medis serta perawatan sepanjang hidupnya.

Jika ini berjalan secara optimal, maka harapan hidup diperkirakan akan normal. Jika konsekuensi serius telah terjadi pada tahap awal, seperti hidrosefalus dengan kerusakan otak atau infeksi ginjal berulang karena inkontinensia urin, maka seseorang harus mengasumsikan usia harapan hidup yang lebih rendah.

Tidak mungkin membuat prediksi umum, oleh karena itu pertanyaan ini harus ditanyakan secara individual untuk setiap kasus.

Dapat disimpulkan bahwa semakin parah gejala dan batasannya, semakin rendah harapan hidup dalam banyak kasus.

Diagnosis spina bifida

Spina bifida occulta biasanya merupakan temuan kebetulan pada sinar-X. Sinus dermal insidental (sinus pilonid) terlihat karena penonjolan pada kulit dan bulu yang lebih tebal di area ini.

Namun, pemeriksaan USG prenatal sangat penting dalam mendiagnosis spina bifida. Malformasi ini sudah dapat dideteksi di dalam rahim dengan sonografi.

Protein dapat ditentukan dalam cairan ketuban ibu yang dapat memberikan informasi tentang perkembangan anak: alpha-fetoprotein (AFP).

Jika anak terlahir dengan cacat seperti itu, MRI (magnetic resonance tomography) dapat membantu mengidentifikasi tingkat malformasi yang tepat.

MRI tulang belakang lumbal di spina bifida

MRI (magnetic resonance imaging, magnetic resonance imaging) tulang belakang lumbal (tulang belakang lumbar) biasanya tidak diperlukan jika spina bifida dicurigai, karena biasanya hanya spina bifida aperta yang menyebabkan masalah dan ini biasanya terlihat dengan mata telanjang.

Seringkali ini sudah bisa dikenali dalam pemeriksaan USG sebelum anak lahir. Meskipun demikian, masuk akal untuk melakukan MRI untuk melihat secara pasti apakah ada juga sumsum tulang belakang di kantung kulit (kantung hernia) dari spina bifida aperta.

Jika tidak, MRI hanya dapat dilakukan jika gejala tidak jelas (seperti kelainan bentuk kaki tertentu pada bayi baru lahir / bayi) yang mungkin terkait dengan spina bifida. Ini dapat digunakan untuk menilai apakah ada spina bifida, yang biasanya terjadi di tulang belakang lumbal atau sakrum, ada. Jika ada kelainan tertentu lainnya, seperti sinus dermal, MRI dapat dilakukan untuk menilai anatomi yang tepat dari kelainan tersebut.

MRI wanita hamil lebih masuk akal untuk memperjelas pemeriksaan ultrasonografi yang ambigu. Ini biasanya dipertanyakan sejak minggu ke-19 kehamilan.

Terapi spina bifida

Spina bifida aperta harus ditutup dengan pembedahan secepat mungkin untuk mencegah masuknya dan munculnya kuman dan dengan demikian mencegah infeksi pada sistem saraf.
Pembedahan secara signifikan meningkatkan kemungkinan bertahan hidup, tetapi kerusakan konsekuensial tidak selalu dapat disingkirkan. Tujuan utama perawatan jangka panjang adalah untuk menghindari komplikasi. Sebagai aturan, perawatan medis seumur hidup diperlukan.

Dengan hidrosefalus (kepala air), menguras kelebihan air saraf sangatlah penting. Untuk tujuan ini, dipasang shunt, yang mengalirkan air saraf. Shunt adalah saluran yang ditanam secara artifisial. Shunt ini dapat mengalirkan air saraf ke atrium atau ke dalam rongga perut.

Profilaksis spina bifida

Untuk mencegah spina bifida, ibu harus mengonsumsi asam folat, vitamin, dalam jumlah yang cukup selama hamil. Dengan demikian, cacat tabung saraf dapat dicegah.
Jika direncanakan kehamilan, suplemen asam folat (4 mg / hari) harus diminum minimal 4 minggu sebelumnya. Namun, profilaksis ini hanya berguna pada beberapa minggu pertama kehamilan. Setelah itu, perkembangan neural tube selesai dan tidak bisa lagi dipengaruhi.

Jika Anda ingin memiliki anak, Anda harus mengonsumsi 4 mg asam folat setiap hari sebelum pembuahan dan hingga 4 minggu setelah pembuahan.

Prognosis spina bifida

Spina bifida occulta memiliki prognosis yang baik. Sebagian besar adalah penemuan kebetulan selama sinar-X. Pada spina bifida cystica, prognosis tergantung pada lokasi dan luasnya kista. Sebagian besar waktu, anak-anak terikat kursi roda seumur hidup mereka.

Ringkasan

Spina bifida adalah kelainan bawaan pada saluran tulang belakang. Karena kekurangan asam folat pada minggu ketiga dan keempat kehamilan, saluran tulang belakang hanya menutup sebagian pada satu titik.
Ini dapat menyebabkan kebocoran air saraf, tetapi juga sumsum tulang belakang. Ada bentuk terbuka dan tersembunyi. Beberapa dapat dilihat secara langsung, sementara yang lain lebih merupakan temuan kebetulan di X-ray.
Yang terakhir biasanya tidak menimbulkan keluhan apapun. Pada spina bifida, ketika kista muncul dari kulit, gejalanya berkisar dari kelumpuhan hingga disfungsi kandung kemih. Penutupan bedah biasanya dilakukan untuk menghindari infeksi. Wanita hamil sebaiknya mengonsumsi asam folat yang cukup sebagai tindakan pencegahan.