Sindrom Adrenogenital

definisi

Sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat genetik. Ada berbagai bentuk perkembangan. Bergantung pada perjalanan penyakitnya, gejalanya sudah ada sejak lahir atau tidak muncul sampai pubertas. Cacat enzim menyebabkan kekurangan hormon tertentu di satu sisi dan kelebihan androgen, hormon seks pria, di sisi lain. Terapi terdiri dari penggantian seumur hidup dari hormon yang hilang.

Dalam artikel kami, Anda dapat membaca apa yang dimaksud dengan gangguan metabolisme dalam arti umum: Gangguan Metabolik - Apa artinya?

penyebab

Penyebab sindrom adrenogenital adalah cacat genetik. Cacat genetik ini berarti bahwa enzim tertentu tidak ada. Bergantung pada cacat genetik, enzim yang berbeda dapat terpengaruh, tetapi gejalanya serupa. Enzim yang terpengaruh bekerja pada orang sehat Korteks adrenal. Ada tiga hormon / kelompok hormon yang diproduksi. Kortisol, aldosteron dan hormon seks pria, androgen. Semua hormon ini muncul dari prekursor. Pembentukan hormon dari prekursor ini dilakukan oleh enzim yang memisahkan bagian-bagian tertentu dari prekursor hingga produk akhir dibuat.

Sindrom adrenogenital sekarang memiliki a Kekurangan salah satu enzim sehingga tahap akhir hormon tidak bisa lagi diproduksi. Jadi ada satu Kekurangan kortisol dan / atau aldosteron. Karena kekurangan tersebut, sistem saraf pusat percaya bahwa ia perlu lebih menstimulasi korteks adrenal agar dapat menghasilkan cukup hormon. Tetapi tidak dapat melakukan itu karena kekurangan enzim. Hanya hormon seks pria yang terus diproduksi dalam jumlah yang cukup.

Karena korteks adrenal dirangsang lagi dan lagi karena kekurangan hormon lain, akan terjadi menghasilkan terlalu banyak androgen. Selain itu, prekursor hormon untuk kortisol dan aldosteron, yang tidak dapat diubah lebih lanjut menjadi hormon ini karena kurangnya enzim, juga diubah menjadi androgen dengan cara lain. Hasilnya adalah kelebihan hormon seks pria yang signifikan. Paling umum, enzim yang disebut 21-hidroksilase rusak.

Gejala bersamaan

Yang membedakan klasik dan bentuk kursus non-klasik sindrom adrenogenital. Gejalanya juga berbeda tergantung pada perjalanan penyakitnya. Ini juga tergantung pada jenis kelamin orang yang bersangkutan.

Sebuah sindrom adrenogenital klasik yang menyatu gadis terlihat segera setelah lahir. Alat kelamin gadis itu jelas maskulin, salah satunya berbicara tentang satu Virilisasi atau androgenisasi. Ini dapat meluas ke pembentukan yang disebut pseudopenis. Organ seksual internal (rahim, ovarium, dll.), Sebaliknya, adalah normal.

Di anak laki-laki yang baru lahir sindrom adrenogenital tidak terlihat pada awalnya. Dalam perjalanan penyakit, baik anak perempuan maupun laki-laki dengan sindrom adrenogenital klasik awalnya menunjukkan gejala yang jelas mempercepat pertumbuhan tubuh. Namun, dalam perjalanannya, pertumbuhannya berakhir sebelum waktunya sehingga menjadi satu jika tidak ditangani Perawakan pendek datang. Selama masa pubertas, lebih banyak rambut kemaluan tumbuh pada anak perempuan, itu terlihat secara keseluruhan pola rambut pria antara lain dengan bulu dada. Ini disebut hirsutisme.

Beberapa wanita tidak mengalami menstruasi. Pasien pria menunjukkan pertumbuhan alat kelamin yang signifikan pada tahap awal, tetapi testis tetap kecil. Pasien pria dengan sindrom adrenogenital tidak dapat hamil.

Pada hampir setiap orang kedua yang terkena, yang disebut sindrom kehilangan garam terjadi selain gejala yang disebutkan di atas. Ini karena kurangnya hormon aldosteron. Dalam beberapa hari pertama kehidupan, bayi yang terkena akan mengalami gangguan keseimbangan garam yang parah dengan muntah dan penurunan berat badan. Sindrom kehilangan garam berpotensi mengancam nyawa.

Sindrom adrenogenital non-klasik muncul lebih lama dari bentuk klasik. Gejala - jika sama sekali - tidak muncul sampai pubertas dan biasanya lebih ringan daripada bentuk klasik. Anak perempuan mungkin memiliki rambut yang bertambah banyak, suara yang dalam, jerawat, dan menstruasi yang tidak teratur, antara lain.

Sindrom androgenital adalah contoh penyakit bawaan yang berhubungan dengan kelenjar adrenal yang terlalu aktif. Kelenjar adrenal yang terlalu aktif memiliki konsekuensi yang serius bagi tubuh. Cari tahu lebih lanjut tentang topik ini di: Apa konsekuensi dari kelenjar adrenal yang terlalu aktif?

tekanan darah tinggi

Dalam kasus cacat enzim tertentu yang merupakan salah satu yang jarang terjadi, sindrom adrenogenital juga dapat dikaitkan dengan tekanan darah tinggi. Ini harus mudah disesuaikan dengan terapi yang memadai, jika tidak, terapi tekanan darah berbasis obat tambahan diperlukan.

diagnosa

Spesialis gangguan metabolisme mengkhususkan diri pada ahli endokrin menyebut bahwa endokrinologi adalah bidang penyakit dalam. Ahli endokrinologi membuat diagnosis yang dicurigai berdasarkan gejala yang dijelaskan dan kemudian dapat melalui tes darah khusus membuat diagnosis. Dalam pemeriksaan ini, prekursor hormon tertentu dapat dideteksi dalam konsentrasi yang meningkat secara signifikan.

Warisan

Sindrom adrenogenital disebut penyakit keturunan. Artinya, hal itu dapat diwariskan dari mereka yang terpengaruh kepada keturunannya. Penyakitnya akan diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Misalnya, jika salah satu orang tua menderita sindrom adrenogenital dan pasangan lainnya memiliki salah satu dari dua salinan gen yang rusak, maka ada risiko 50% bahwa anak tersebut juga akan menderita sindrom adrenogenital.

terapi

Sindrom adrenogenital dan gejalanya umumnya baik untuk diobati, tetapi kondisinya baik tidak bisa disembuhkan. Mereka yang terpengaruh membutuhkannya Terapi penggantian hormon. Hormon kortisol, yang tidak dapat diproduksi secara memadai karena kekurangan enzim, harus dikonsumsi dalam bentuk tablet. Kortisol juga dikenal sebagai hormon stres. Artinya, peningkatan secara signifikan dalam situasi stres. Namun, karena hormon tidak dapat diproduksi secara mencukupi dalam tubuh tetapi diberikan dalam bentuk tablet, perawatan harus dilakukan untuk meningkatkan dosis dalam situasi yang berpotensi menimbulkan stres. Ini termasuk, misalnya, operasi, infeksi, dan aktivitas fisik yang intens.

Juga terjadi pada waktu yang bersamaan Sindrom kehilangan garam pada, hormon juga harus Aldosteron diambil dalam bentuk tablet menjadi. Tetapi selain penggantian hormon, tekanan psikologis yang disebabkan oleh maskulinisasi wanita yang terkena dampak tidak boleh diremehkan. Pada pasien yang menderita sindrom adrenogenital klasik dan yang telah lahir dengan alat kelamin maskulin, bisa intervensi operatif dalam arti operasi plastik Tolong. Untuk menghindari maskulinisasi (bulu, jerawat, suara berat), hormon yang bertindak sebagai antagonis dari hormon seks pria yang berlebihan (antiandrogen) dapat diambil.

Durasi

Sindrom adrenogenital adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Artinya, meskipun dapat diobati dengan obat-obatan, penyakit ini tidak akan pernah hilang. Itu Oleh karena itu, pengobatan harus dilakukan seumur hidup.

Keinginan untuk memiliki anak dengan sindrom adrenogenital

Sindrom adrenogenital adalah penyakit keturunan. Jadi ada risiko menularkan penyakit ini ke keturunannya. Penderita penyakit dan yang ingin punya anak harus begitu hadir di jam kantor khusus. Namun, harus juga diingat bahwa wanita dan pria dengan sindrom adrenogenital tidak jarang terjadi tandus bisa jadi.

Wanita dengan bentuk non-klasik dari sindrom adrenogenital memiliki peluang yang relatif baik untuk hamil, tetapi kesuburan mereka seringkali terbatas. Pada wanita dengan bentuk klasik, seringkali tidak ada kemungkinan hamil. Untuk dapat mendiskusikan dan mendiagnosis ini secara individual, bagaimanapun, pusat medis khusus harus dikunjungi.