Thalasemia

pengantar

Itu Thalasemia adalah bersyarat keturunan Penyakit sel darah merah. Ini dia hemoglobin, kompleks protein yang mengandung zat besi yang bertanggung jawab atas kemampuan pengikatan oksigen dari sel darah merah. Itu akan tidak terbentuk dalam jumlah yang cukup, atau meningkat dikurangisehingga a Kekurangan hemoglobin hasil.

Bergantung pada tingkat keparahan thalassemia, gambaran klinis yang serius, jika tidak ditangani, bisa berakibat fatal pada anak usia dini. Thalasemia tersebar luas di wilayah Mediterania. Dari sinilah namanya berasal, karena thalasemia memiliki arti seperti "Anemia mediterania". Kebanyakan orang di bekas Daerah Malaria terpengaruh, misalnya di Malta, Siprus, Yunani, dan Sardinia. Ini karena bentuk talasemia ringan memiliki keunggulan evolusioner pada penyakit malaria. Cacat genetik pada sel darah merah mencegah patogen malaria berkembang biak dalam sel darah merah. Akibatnya, manusia memiliki keunggulan dalam bertahan hidup dan talasemia dapat berkembang lebih jauh dalam perjalanan evolusi.

penyebab

Talasemia bisa berubah menjadi a alfaBentuk dan satu beta-Bentuk dapat dibagi. Kedua bentuk penyakit itu spesifik Cacat genetik yang mendasari.

Dalam Talasemia alfa mutasi gen aktif Kromosom 16, jauh lebih umum Talasemia beta cacat aktif Kromosom 11.

Itu alfa-Thalassemia umumnya ditandai dengan perjalanan yang lebih ringan.
Itu beta-Thalassemia dapat dibagi lagi menjadi sub-varian minor dan mayor.

Bentuk mana yang ada tergantung pada pewarisan penyakit. Penyakitnya akan resesif autosomal diwariskan, artinya hanya sabar saja dua fitur berpenyakit (Alel) mewarisi dari orang tua mereka, dari bentuk parah thalassemia - thalassemia utama - sakit. Formulir ini juga disebut homozigot Varian ditunjuk. Jika pasien hanya mewarisi satu alel yang sakit dan juga memiliki alel yang sehat, orang tersebut juga akan membicarakannya heterozigot Variannya, talasemia minor.

Gejala

Gejala talasemia berbeda-beda bergantung pada jenis talasemia.

Pasien dengan thalassemia alfa cenderung memiliki gejala yang lebih sedikit secara keseluruhan. Namun, thalassemia alfa juga dapat muncul dalam berbagai tingkat keparahan. Dalam bentuk yang paling parah, bayi yang belum lahir bisa mati di dalam rahim.
Gejala umum thalassemia berasal dari anemia (anemia) kondisi. Ini termasuk kelelahan, kelelahan, pusing, kinerja yang buruk, jantung berdebar kencang, sakit kepala dan sesak napas selama aktivitas fisik. Bentuk parah dari kursus dapat disebabkan oleh penyakit kuning (Penyakit kuning) melalui pemecahan sel darah merah dan limpa yang sangat membesar.

Beta-thalassemia dalam bentuk minor biasanya tidak dimanifestasikan oleh gejala klinis, karena gen yang sehat lebih banyak daripada gen yang sakit dalam fungsinya. Dalam beberapa kasus, pasien ini memiliki limpa yang sedikit membesar. Kalau tidak biasanya tidak ada keluhan.
Bentuk utama talasemia beta (juga: anemia Cooley) berperilaku berbeda secara signifikan. Pasien-pasien ini hanya memiliki gen dalam bentuk penyakitnya dan dengan demikian mengembangkan gejala umum yang parah. Anak-anak yang lahir dengan penyakit ini segera terlihat setelah lahir dengan pembesaran hati dan limpa yang masif. Mereka menderita retardasi pertumbuhan, kerusakan organ yang parah, dan malformasi tulang. Karena sumsum tulang menghasilkan darah, tetapi penyakitnya tidak berfungsi dengan baik, sumsum tulang dirangsang untuk memproduksi sel darah merah secara berlebihan. Hal ini pada akhirnya diekspresikan dengan penebalan, terutama pada tulang pipi dan tengkorak, menghasilkan kelegaan mata yang lebih luas dan tulang pipi yang membesar. Seperti halnya thalassemia alfa, gejalanya juga disebabkan oleh anemia (kelelahan, kelelahan, pusing, performa buruk, jantung berdebar kencang, sakit kepala, dan sesak napas saat melakukan aktivitas fisik). Penyakit kuning (Penyakit kuning) karena peningkatan pemecahan sel darah merah.

diagnosa

Kecurigaan thalassemia pada anak yang sakit seringkali bisa disebabkan oleh Sejarah keluarga Majulah. Memiliki anak kerabat yang sakit, kemungkinan besar ia juga mewarisi gen yang rusak.

Dengan memeriksa darah di laboratorium dan di bawah itu mikroskop kecurigaan bisa dikonfirmasi. Biasanya file Nilai besi dalam darah di thalassemia normal adalah. Hal ini membedakan penyakit dari penyakit yang secara klinis mengesankan Anemia defisiensi zat besi dimana nilai besi terlalu rendah. Sel darah merah pada thalassemia adalah im mikroskop sering disebut Sel target untuk melihat (Pewarnaan sel darah merah seperti target).

Gejala klinis pasien lainnya, seperti a limpa membesar dan Gejala anemia juga dapat memastikan diagnosisnya. Last but not least, a pemeriksaan genetik molekuler dapat dilakukan untuk secara khusus mencari cacat genetik. Hal ini relevan bagi pasangan yang ingin memiliki anak jika ingin menentukan risiko memiliki anak yang sakit.

terapi

Itu minor-Bentuk dari beta-Thalassemia, serta bentuk ringan alfa-Thalassemia biasanya tidak membutuhkan terapi medis sama sekali.

Itu mayor berat-Thalassemia harus, bagaimanapun diperlakukan secara wajib selain itu menyebabkan kematian pasien dalam waktu singkat. Bentuk talasemia beta yang parah biasanya diobati dengan pemberian secara teratur Transfusi darah diobati. Para pasien menerima beberapa unit darah dengan jarak 2-4 minggu. Ini membuat pasien sehat dan fungsional darah dan menekan pembentukan darah patologis di tubuh Anda sendiri. Efek samping dari thalassemia, seperti Retardasi pertumbuhan dan kurangnya kematangan kerangka, dengan demikian sebagian besar bisa dicegah menjadi.

Masalah dengan pemberian transfusi darah secara terus menerus berjalan seiring adalah itu Membebani tubuh dengan zat besi. Cadangan darah menjadi lebih banyak besi dimasukkan ke dalam tubuh daripada yang bisa dikeluarkan. Kelebihan zat besi disimpan di organ dalam dan dalam jangka panjang dapat menyebabkan kerusakan organ yang serius di sana. Oleh karena itu, peningkatan ekskresi zat besi harus dicapai secara terapeutik. Ini dicapai melalui apa yang disebut Agen chelating (Zat yang membentuk kompleks dengan zat besi berlebih dan menyebabkan ekskresinya). Obat-obatan ini dapat digunakan sebagai obat infusi melalui vena atau sebagai tablet dikelola. Terapi dengan transfusi darah dan agen pengkelat harus kekal masing-masing.

Itu limpa saat ini enggan untuk dihilangkan karena penting untuk sistem kekebalan tubuh.

Satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit saat ini adalah Transplantasi sel induk. Itu akan Sumsum tulang dari pasien melalui a kemoterapi dihancurkan dan kemudian dibangun kembali oleh sel induk sehat dari donor. Namun, karena transplantasi sel punca juga dikaitkan dengan banyak risiko, prosedur ini harus ditimbang secara individual untuk setiap pasien dan diperiksa apakah masuk akal.

ramalan cuaca

Prognosis thalassemia sudah sangat ditentukan Tingkat ekspresi tergantung pada penyakitnya.

Sabar dengan bentuk ringan biasanya bisa di hidup normal memimpin tanpa batasan utama.

Dalam berat Itu tergantung pada keefektifan terapi dan kejadiannya Komplikasi di. Dalam percakapan dengan dokter yang merawat, prospek prognostik penyakit pada pasien individu dapat didiskusikan.

profilaksis

Thalassemia tidak dapat dicegah secara profilaksis karena itu adalah a turun temurun Mutasi gen. Namun, orang dari keluarga yang terkena dampak dapat memilih untuk memiliki anak nasihat genetik dan risiko Anda sendiri memiliki anak yang sakit ditentukan.