Internal Yang Medicine

Penyakit penyimpanan

definisi

Istilah penyakit penyimpanan mencakup sejumlah penyakit di mana zat-zat tertentu disimpan dalam organ atau sel akibat gangguan proses metabolisme.
Bergantung pada zat dan organ, penyakit penyimpanan dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dan bentuknya.
Beberapa penyakit penyimpanan sudah terlihat saat lahir dan membutuhkan terapi segera, sedangkan yang lain hanya muncul dalam perjalanan hidup.

Penyakit penyimpanan apa yang ada?

Penyakit penyimpanan zat besi - hemochromatosis
Penyakit Penyimpanan Tembaga - Penyakit Wilson
Penyakit penyimpanan protein
Penyakit penyimpanan glikogen
Penyakit penyimpanan lisosom
Penyakit penyimpanan ester kolesterol
Penyakit penyimpanan miokard
Penyakit penyimpanan lemak netral

Penyakit penyimpanan zat besi

Penyakit penyimpanan zat besi, yang dikenal di kalangan spesialis sebagai hemochromatosis, adalah kelainan metabolisme di mana terjadi peningkatan pengendapan zat besi di tubuh dan di organ tertentu.
Dalam kebanyakan kasus, penyakit penyimpanan zat besi adalah kelainan bawaan yang menyebabkan penyerapan zat besi yang berlebihan dari saluran pencernaan.
Kelebihan zat besi yang diserap tidak dapat dikeluarkan secepat zat besi diserap dan oleh karena itu disimpan di berbagai organ.

Bergantung pada organ yang terkena dan jumlah zat besi, berbagai gejala hemochromatosis dan keluhan dapat terjadi.
Dalam kasus yang jarang terjadi, penyakit penyimpanan zat besi juga dapat terjadi sebagai akibat dari penyakit lain yang mendasari atau sebagai akibat dari seringnya transfusi darah, yang dikenal sebagai hemochromatosis sekunder.
Zat besi tambahan yang disimpan dalam organ, yang biasanya tidak berfungsi sebagai penyimpanan zat besi, menyebabkan proses renovasi.
Selama proses renovasi ini, suatu bentuk jaringan parut dibuat, yang menggantikan jaringan organ yang sehat dan dengan demikian mengurangi fungsi organ.

Seringkali, ini terutama mempengaruhi organ penghasil hormon di perut, seperti hati (paling sering) atau pankreas.
Organ seperti jantung, kulit dan kelenjar pituitari juga merupakan beberapa organ yang paling sering mengalami kerusakan.

Perjalanan penyakit biasanya berbahaya dan karena itu sering hanya diketahui pada stadium lanjut penyakit.
Gejalanya tergantung pada tingkat kerusakan dan organ yang terkena.
Gejala umum seperti kelelahan dan keletihan biasa terjadi di awal.
Dalam perjalanannya, biasanya ada nyeri sendi pada sendi jari, terutama jari telunjuk dan jari tengah, serta warna coklat yang mencolok pada kulit.
Dengan bantuan tes darah dan biopsi khusus dari masing-masing organ, diagnosis yang tepat dapat dibuat mengenai organ mana yang terpengaruh dan sejauh mana.

Manifestasi organ yang paling umum dan khas terutama adalah hati dengan sirosis hati, yang merupakan faktor risiko tinggi untuk perkembangan kanker hati, dan pankreas dengan perkembangan diabetes mellitus.

Pilihan untuk mengobati penyakit penyimpanan zat besi terbatas pada ekskresi kelebihan zat besi secara teratur.
Penyembuhan kausal belum diketahui.
Pertama dan terpenting, diet rendah zat besi dianjurkan, serta konsumsi teh hitam secara teratur, karena hal ini mengurangi penyerapan zat besi di usus.
Jika nilai zat besi meningkat meskipun diet rendah zat besi, pertumpahan darah adalah metode pilihan.
Di sini, 500 ml darah diambil dari pasien, di mana zat besi yang terikat pada sel darah hilang.
Setelah mencapai tingkat target zat besi dalam darah, pertumpahan darah setiap 2-3 bulan dengan pemeriksaan laboratorium yang ketat sangat dianjurkan.
Intervensi ini seringkali dapat diabaikan pada wanita usia subur, karena perdarahan menstruasi menyebabkan kehilangan zat besi yang cukup.

Sebagai alternatif untuk pertumpahan darah, obat pengikat zat besi juga tersedia, tetapi ini hanya digunakan jika pertumpahan darah tidak memungkinkan, misalnya karena anemia - anemia - atau penyakit lain yang mendasari.

Dengan diagnosis dini dan terapi yang konsisten, mereka yang terkena penyakit penyimpanan zat besi memiliki harapan hidup yang normal.

Penyakit penyimpanan tembaga

Penyakit penyimpanan tembaga, yang disebut penyakit Wilson, adalah penyakit metabolik yang didasarkan pada ekskresi tembaga yang terganggu.
Penyebabnya adalah cacat genetik turun-temurun pada protein yang mempersiapkan tembaga untuk ekskresi di empedu.
Jika ada cacat disini, tembaga tidak bisa lagi dikeluarkan dalam jumlah yang cukup.
Itu menumpuk di aliran darah dan, sebagai hasilnya, disimpan di berbagai organ.

Biasanya, tembaga terutama disimpan di hati, kornea, sel darah merah, dan otak.
Secara khusus, keterlibatan hati dan otak menyebabkan kombinasi gejala khas, yang mengarah pada dugaan diagnosis penyakit penyimpanan tembaga.
Gejala pertama sering muncul antara usia 5 dan 10 tahun, misalnya berupa radang hati yang dikenal sebagai hepatitis, atau pembatasan neurologis akibat penurunan fungsi hati, seperti mengantuk dan tangan gemetar.

Sejak usia 10 tahun, keluhan neurologis biasanya muncul, seperti tremor tangan halus, demensia, gangguan menelan atau bicara, dan gangguan gaya berjalan.
Selain itu, endapan tembaga bisa terlihat di mata.
Ini adalah cincin hijau-coklat di kornea.
Diagnosis penyakit penyimpanan tembaga dapat dipastikan dengan bantuan tes darah dan urin, kemungkinan biopsi hati dan berbagai tes pencitraan.

Jika diagnosis penyakit penyimpanan tembaga dikonfirmasi, terapi utama terdiri dari kombinasi diet rendah tembaga dan obat-obatan yang berfungsi untuk mengeluarkan tembaga, yang disebut agen pengkelat, misalnya D-penicillamine.

Jika terapi dimulai sejak dini dan konsisten, prognosis penyakitnya baik.
Satu-satunya hal yang penting adalah membuat diagnosis dini, sebelum kerusakan organ bisa terjadi akibat timbunan tembaga.
Hal berikut ini berlaku: penyakit hati yang tidak jelas yang bukan disebabkan oleh infeksi, dalam kombinasi dengan gangguan pergerakan yang tidak jelas sebelum usia 45 tahun harus diklarifikasi sehubungan dengan penyakit penyimpanan tembaga.

Baca juga artikelnya: Tes genetik

Penyakit penyimpanan protein

Apa yang disebut penyakit penyimpanan protein bukanlah gambaran klinis yang diakui menurut Organisasi Kesehatan Dunia.
Sebaliknya, itu adalah konsep yang Prof. Dr. Lothar Wendt dikembangkan dan diterbitkan.
Dalam karyanya, Prof. Wendt melakukan pendekatan alternatif untuk menjelaskan penyakit umum di masyarakat kita, membandingkan pandangan pengobatan tradisional dengan pertanyaan “mengapa”.
Contoh tipikal dari pendekatan ini dapat diilustrasikan dengan penyakit diabetes yang umum.
Pada diabetes melitus tipe 2, kadar gula darahnya sangat tinggi.
Kadar gula darah yang meningkat ini menyebabkan kerusakan di seluruh tubuh dengan komplikasi serius.
Pendekatan medis konvensional dengan demikian secara konsisten menurunkan kadar gula darah untuk mencegah kerusakan lebih lanjut.

Prof. Wendt, di sisi lain, bertanya dalam konsep kerjanya mengapa peningkatan kadar gula darah ini terjadi dan apakah alasannya bisa menjadi kompensasi.
Di sini ia mengemukakan teori bahwa endapan protein di dinding pembuluh darah menyebabkannya menebal.
Prof Wendt menjelaskan bahwa peningkatan kadar gula darah merupakan reaksi terhadap dinding pembuluh darah yang menebal untuk mengangkut gula dalam jumlah yang cukup ke dalam sel meskipun terjadi peningkatan resistensi dan jalur difusi yang lebih panjang.
Menurut Wendt, bukan gula yang menjadi faktor penyebab penyakit, tapi protein dan akhirnya istilah diabetes itu menyesatkan.
Istilah peningkatan kadar gula darah akibat penyakit penyimpanan protein kausal akan lebih tepat menurut konsepnya.

Saat ini, bagaimanapun, ada kekurangan studi berbasis bukti yang akan mendukung pendekatan penjelasan dan konsep penyakit ini.
Hanya dalam pengobatan osteoartritis yang sudah ada yang terkena di beberapa kelompok swadaya yang melaporkan bahwa mereka telah meringankan atau bahkan menghilangkan osteoartritis melalui terapi degradasi protein yang ditargetkan.
Akan tetapi, harus dicatat bahwa ini adalah nilai empiris individu tanpa kelompok referensi, yang hanya berhasil jika terapi dimulai pada tahap paling awal penyakit.
Profesor terkemuka dari berbagai departemen melihat, dengan mempertimbangkan situasi studi saat ini, tidak ada bukti kebenaran konsep penyakit penyimpan protein menurut Prof. Wendt.

Penyakit penyimpanan glikogen

Pada penyakit penyimpanan glikogen, cacat genetik herediter menyebabkan pengendapan glikogen yang berlebihan di dalam tubuh.
Glikogen juga dikenal dengan bahasa sehari-hari sebagai pati hati.
Ini adalah molekul glukosa bercabang panjang dan berlipat ganda, yang disimpan di hati secara khusus dan berfungsi sebagai pemasok gula pembawa energi.
Ada total sembilan bentuk penyakit penyimpanan glikogen, yang masing-masing didasarkan pada cacat genetik yang berbeda dan menyebabkan pengendapan glikogen di berbagai organ.

Bentuk yang paling umum termasuk Penyakit Penyimpanan Glikogen Tipe I Penyakit von Gierke, Penyakit Penyimpanan Glikogen Tipe II, Penyakit Pompe, dan Penyakit Penyimpanan Glikogen Tipe V, Penyakit McArdle.
Berbagai bentuk berbeda baik dalam gejalanya maupun dalam permulaan penyakit.

Penyakit penyimpanan glikogen tipe I biasanya terlihat dengan hati yang membesar dan perut yang buncit, selain itu sering terjadi kejang dan kecenderungan untuk berdarah.
Pada penyakit penyimpanan glikogen tipe II, pengecilan otot di seluruh tubuh dan lidah yang terlalu besar sangat terlihat.
Pada penyakit penyimpanan glikogen tipe V, juga terjadi pengecilan otot secara umum, tetapi dalam kombinasi dengan nyeri otot dan kram setelah aktivitas.

Terapi penyakit penyimpanan glikogen tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahannya.

Penyakit penyimpanan lisosom

Istilah penyakit penyimpanan lisosom mencakup sekelompok besar penyakit yang didasarkan pada cacat genetik pada lisosom.
Lisosom adalah sekelompok sel dalam tubuh manusia yang bertindak seperti perut atau tempat sampah sel.
Semua komponen sel berlebih dan produk limbah sel dipecah dalam lisosom.
Jika lisosom rusak, produk limbah sel ini menumpuk, yang kemudian disimpan di dalam sel dan di organ lain.
45 penyakit saat ini dimasukkan ke dalam kelompok penyakit penyimpanan lisosom.
Kebanyakan penyakit merupakan varian penyakit penyimpanan yang sangat jarang.

Bentuk penyakit penyimpanan lisosom yang paling umum adalah penyakit Gaucher dan penyakit Fabry.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Penyakit Fabry

Pada penyakit Gaucher, proses pemecahan yang terganggu menyebabkan penumpukan lemak di sel dan organ lainnya.

Gejala sangat bervariasi karena berpotensi mempengaruhi seluruh tubuh.
Pembesaran hati dan limpa, gangguan pada sistem pembentuk darah, dan kejang adalah tipikal.

Penyakit ini sering terlihat pada masa bayi karena gangguan makan.
Penyakit Fabry, di sisi lain, secara signifikan lebih jarang daripada penyakit Gaucher dan terutama menyerang anak laki-laki karena faktor keturunan.
Gejala penyakit Fabry awalnya meliputi serangan nyeri terbakar pada jari, keluhan gastrointestinal dan opasitas kornea.
Nantinya, jantung bisa terinfeksi gagal jantung dan stroke.

Cari tahu lebih lanjut tentang topik tersebut di sini: Penyakit Gaucher.

Penyakit penyimpanan ester kolesterol

Penyakit penyimpanan ester kolesterol termasuk dalam kelompok penyakit penyimpanan lisosom, yang merupakan penyakit metabolik herediter langka.
Penyakit ester kolesterol didasarkan pada kerusakan pada lipase asam lisosom, yang biasanya memecah lemak seperti ester kolesterol dan triasilgliserida.
Penguraian lemak yang berkurang ini menyebabkan penumpukan lemak di dalam sel dan akibatnya juga dalam sirkulasi tubuh.

Penyakit ini tidak menimbulkan keluhan apapun dalam waktu yang lama, hanya pembesaran hati yang reaktif saja yang dapat menimbulkan rasa tertekan di perut kanan atas, mual atau kembung.
Tes darah menunjukkan peningkatan nilai darah untuk kolesterol dan lipid, serta penurunan nilai untuk lemak baik (HDL).
Hati berlemak mungkin muncul pada pemeriksaan USG perut bagian atas.

Pengobatan penyakit penyimpanan kolesterol ester dilakukan dengan obat-obatan dengan cara menghambat serapan kolesterol dengan kolestiramin atau ezetimibe dan juga dengan menurunkan nilai lemak darah dengan statin seperti simvastatin.

Penyakit penyimpanan miokard

Pada penyakit penyimpanan miokard, produk degradasi disimpan di dinding jantung, yang dapat sangat membatasi kinerja jantung dan fungsi pemompaan.
Dua penyakit penyimpanan yang berbeda dapat menyebabkan endapan ini di dinding jantung: penyakit penyimpanan lisosom langka dan turun-temurun, penyakit Fabry, dan yang disebut amiloidosis.

Pada penyakit Fabry, cacat genetik yang diturunkan menyebabkan berkurangnya kerusakan produk metabolisme, yang akibatnya disimpan, antara lain, di dinding jantung dan dapat menyebabkan kerusakan parah.
Amiloidosis, di sisi lain, bisa turun-temurun serta didapat dalam perjalanan hidup.
Dengan gambaran klinis ini, juga terdapat simpanan produk metabolik yang berubah secara tidak normal, yang, selain organ lain, terutama menumpuk di jantung dan di sini sangat membatasi fungsi jantung.

Penyakit penyimpanan miokard menjadi terlihat pada awalnya dengan gejala umum seperti kelemahan dan kelelahan.
Seiring waktu, terjadi peningkatan sesak napas setelah berolahraga dan di beberapa titik juga saat istirahat.
Air di paru-paru, di perut, di tungkai dan di perikardium adalah efek samping yang khas saat penyakit berkembang.

Prosedur pencitraan dan biopsi otot jantung diperlukan untuk diagnosis penyakit penyimpanan miokard yang jelas.
Terapi selanjutnya kemudian didasarkan pada penyakit yang mendasari yang menyebabkannya.

Penyakit penyimpanan lemak netral

Penyakit penyimpanan lemak netral adalah penyakit yang sangat jarang terjadi di mana kerusakan dan penyimpanan lemak, yang disebut trigliserida, rusak.
Sampai saat ini, hanya 50 kasus penyakit penyimpanan lemak netral yang telah dijelaskan di seluruh dunia.

Seperti kebanyakan penyakit penyimpanan, penyebab cacat genetik juga turun-temurun dalam penyakit penyimpanan lemak netral.
Penyakit ini sering terlihat pada anak usia dini karena gangguan perkembangan.
Mayoritas dari mereka yang terkena mengembangkan hati yang membesar dengan disfungsi hati terkait, serta masalah mata dan gangguan pendengaran.

Pengecilan otot dan gangguan gaya berjalan dapat terjadi pada usia lanjut.