Sindrom Prader-Willi

Apa itu Sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah sindrom langka yang diakibatkan oleh kerusakan pada susunan genetik. Itu terjadi pada sekitar 1-9 per 100.000 kelahiran di seluruh dunia. Baik anak laki-laki maupun perempuan dapat terkena sindrom Prader-Willi.

Orang yang terkena dampaknya pendek, memiliki ketegangan otot yang rendah saat baru lahir dan menderita obesitas di kemudian hari. Kelainan mental dan kecerdasan yang berkurang juga merupakan ciri khas sindrom Prader-Willi.

Baca juga: Apa itu Sindrom Klinefelter?

penyebab

Penyebab sindrom Prader-Willi adalah apa yang disebut "penghapusan ayah". Ini berarti bahwa pada kromosom 15 yang diwarisi dari ayah, sepotong informasi genetik dihapus dan sekarang hilang. Dalam kebanyakan kasus, penghapusan ini muncul secara spontan (mutasi baru) dan tidak diwariskan.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Mutasi kromosom

Dipercaya bahwa perubahan materi genetik ini menyebabkan kerusakan hipotalamus (bagian dari otak tengah). Hipotalamus adalah pusat kendali penting tubuh yang juga bertanggung jawab untuk melepaskan banyak hormon. Pada sindrom Prader-Willi, antara lain, terlalu sedikit hormon pertumbuhan yang dilepaskan, yang menyebabkan perawakan pendek.

diagnosa

Sindrom Prader-Willi yang dicurigai dapat dibuat oleh dokter anak segera setelah kelahiran. Bayi baru lahir memiliki kelemahan otot, kurang minum dan refleks bayi baru lahir yang lemah. Saat menentukan nilai hormon dalam darah, penurunan nilai untuk pertumbuhan dan hormon seks terlihat.

Hanya tes genetik yang dapat memastikan diagnosis tersebut. Penghapusan pada kromosom 15 terdeteksi di sini.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Pemeriksaan genetik

Apakah Anda mengenali gejala-gejala ini sebagai penderita sindrom Prader-Willi?

Anak-anak yang terkena dampak diketahui segera setelah lahir karena mereka memiliki ketegangan otot yang rendah ("bayi terkulai"), sangat kecil dan ringan serta tidak minum dengan benar.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Kelemahan otot pada bayi

Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki penampilan yang khas: mata berbentuk almond, bibir atas tipis, batang hidung sempit, serta tangan dan kaki kecil. Anak-anak yang terkena juga sering menyipitkan mata. Pada anak laki-laki, skrotum kecil terlihat lebih awal dan seringkali terdapat testis yang tidak turun.

Perkembangan anak tertunda dan tonggak perkembangan seperti berjalan dan berbicara dicapai kemudian.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Perkembangan anak

Sejak sekitar usia tiga tahun, mereka yang terkena dampak mengembangkan nafsu makan yang tidak terkendali tanpa perasaan kenyang saat mereka makan. Nafsu makan yang meningkat secara patologis ini menyebabkan obesitas. Kegemukan dapat dikaitkan dengan penyakit sekunder seperti diabetes, gangguan tidur, dan penyakit kardiovaskular.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Obesitas pada anak-anak

Bahkan pada masa pubertas tidak ada percepatan pertumbuhan karena berkurangnya pelepasan hormon pertumbuhan. Alat kelamin juga tetap terbelakang. Kebanyakan pasien Prader-Willi tetap steril.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Perawakan pendek

Kecerdasan yang menurun dan kesulitan belajar juga merupakan ciri khas sindrom Prader-Willi. Masalah kesehatan mental seperti gangguan kontrol impuls dan perubahan suasana hati juga umum terjadi pada mereka yang terpengaruh.

pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi.
Fokus utama terapi simtomatik adalah diet ketat. Pembatasan kalori yang ketat dan pasokan vitamin dan nutrisi lain yang cukup harus diperhatikan di sini untuk mencegah obesitas dan meningkatkan perkembangan yang sehat.

Fisioterapi dapat membantu meningkatkan perkembangan motorik anak.

Pemberian hormon pertumbuhan bisa dimulai pada tahap awal. Ini harus dilakukan di bawah pengawasan ketat karena terapi juga dapat memiliki efek samping, misalnya edema kaki atau memburuknya skoliosis yang sudah ada. Dengan dimulainya masa pubertas, hormon seks bisa diganti.

Psikoterapi dalam bentuk terapi perilaku dapat digunakan dan perawatan khusus harus dilakukan di sekolah untuk mendorong perkembangan sosial.

Durasi dan prognosis

Tidak ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Namun, terapi dini dapat mengurangi keparahannya.

Jika obesitas dapat dikelola melalui pola makan yang ketat, maka angka harapan hidup yang normal dapat diasumsikan. Penyakit sekunder yang serius seperti diabetes dan penyakit kardiovaskular dapat dicegah.

Namun, mereka yang terkena tetap steril seumur hidup dan lebih rentan terhadap infeksi.