Neurofibromatosis tipe 1
Catatan
Anda saat ini berada di halaman awal topik Neurofibromatosis tipe 1.
Di halaman kami yang lain, Anda akan menemukan informasi tentang topik-topik berikut:
- Gejala neurofibromatosis tipe 1
- Harapan hidup dan terapi untuk neurofibromatosis tipe 1
- Neurofibromatosis tipe 2
- Gejala neurofibromatosis tipe 2
Klasifikasi
- Neurofibromatosis tipe 1
- Neurofibromatosis tipe 2
Sinonim dalam arti yang lebih luas
- Penyakit Recklinghausen
- Penyakit Recklinghausen
- NF1
- neurofibromatosis perifer
Definisi dan pengantar
Itu Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit genetik, Yang autosom dominan diwariskan.
SEBUAH mutasi genetik dalam "Gen neurofibromin" di Kromosom 17 mengarah pada perubahan, khususnya di:
- Sistem saraf
- kulit
dan - kerangka.
Ini adalah penyakit monogenik dengan manifestasi yang bergantung pada usia (penetrasi).
Derajat ekspresi (ekspresi) juga bervariasi.
Dalam 50% kasus, itu adalah mutasi baru.
diagnosa
Dengan mendeteksi gen yang bermutasi pada kromosom 17 menggunakan lmetode aboranalitik diagnosis bisa diselamatkan. Namun, proses tersebut rumit dan mahal, sehingga biasanya tidak digunakan.
Oleh karena itu, diagnosis biasanya dibuat secara klinis menggunakan metode yang dijelaskan di atas Kriteria utama, setidaknya dua di antaranya harus diterapkan.
Dari kriteria utama ini, ada dua yang menonjol. Yang spesifik untuk neurofibromatosis Neurofibroma dan yang sering terlihat mencolok sejak masa bayi Tempat kafe-au-lait.
Epidemiologi / frekuensi
Insiden, yang berarti frekuensi dalam populasi, adalah 1:3500 Baru lahir.
Men dan Wanita adalah sama sering terpengaruh.
50% kasus adalah mutasi baru.
Penyebab (etiologi)
Mutasi gen neurofibromin pada kromosom 17 merupakan mutasi baru pada 50% kasus.
Ini dapat menyebabkan:
- Mutasi titik (pertukaran basa dalam DNA = perubahan kode genetik)
- Penghapusan (kehilangan DNA)
- Duplikasi (duplikasi bagian DNA)
- Insersi (memutar bagian DNA)
- Mutasi sambatan
dll datang.
Neurofibromin adalah protein manusia yang terletak di dalam sel dan bertanggung jawab atas kaskade sinyal RAS-GAP dengan protein lain.
Sebagai pengatur negatif, bersama-sama dengan protein lain, ini memastikan keseimbangan antara pertumbuhan dan diferensiasi (spesialisasi / fungsi) sel.
Jika neurofibromin ini hilang karena mutasi atau jika ada kekurangan, keseimbangan ini dibatalkan dan fokus jatuh pada pertumbuhan.
Sederhananya, ada banyak neurofibromin yang berkualitas buruk.
Informasi lebih lanjut tentang sindrom neurokutan dapat ditemukan di sini: Sindrom Neurokutan
Kriteria utama neurofibromatosis tipe 1
Neurofibromatosis ada ketika setidaknya dua dari kriteria utama berikut ada:
- Enam atau lebih tempat café-au-lait
- ketiak (di ketiak) dan / atau inguinal (di selangkangan) bintik-bintik
- setidaknya dua neurofibroma atau setidaknya satu neurofibroma plexiform
- Glioma optik
- setidaknya dua nodul Lisch pada iris
- Terutama deformitas tulang (deformasi tulang) dari tulang sphenoid (Os sphenoidale = bagian dari tulang tengkorak)
- Kerabat tingkat pertama dengan neurofibromatosis tipe 1
Keinginan untuk anak-anak
Pada prinsipnya, tidak ada yang menghalangi keturunan penderita NF1 (neurofibromatosis tipe 1).
Karena NF1 autosom dominan diwariskan, ada risiko melahirkan anak yang sakit 50%jika salah satu orang tua terlibat.
Proses teknis dan analitis modern memungkinkan untuk memperoleh kepastian pada tahap awal.
Jika anak juga sakit, gejala orang tua tidak dapat digunakan untuk menentukan perkembangan penyakit anak.
Wanita hamil dengan neurofibromatosis sering melaporkan mengalami neurofibroma baru selama kehamilan bentuk atau neurofibroma yang sudah ada mulai tumbuh.
Tidak jarang adalah a Operasi caesar diperlukan jika daerah panggul wanita hamil dipengaruhi oleh neurofibroma. Sebagai aturan, bagaimanapun, kehamilan berlangsung tanpa komplikasi.
