Anatomi-Leksikon

Mutasi kromosom

Definisi - apa itu mutasi kromosom?

Genom manusia, yaitu keseluruhan gen, dibagi menjadi kromosom. Kromosom merupakan rantai DNA yang sangat panjang yang dapat dibedakan satu sama lain dalam metafase pembelahan inti sel. Gen disusun pada kromosom dalam urutan tetap.

Dengan mutasi kromosom ada perubahan yang terlihat secara mikroskopis dalam urutan ini, yang disebabkan oleh kerusakan kromosom yang relatif besar. Perbedaan dapat dibuat antara berbagai bentuk kerusakan jenis ini. Beberapa bentuk tidak terdeteksi, tetapi yang lain menyebabkan gambaran klinis yang serius. Penyakit mana yang berkembang tergantung pada jenis kerusakan dan di mana letak kromosomnya.

Penyebab - mengapa mereka muncul?

Mutasi kromosom muncul pada separuh orang yang terpengaruh oleh mutasi yang timbul "de novo". De novo artinya mutasi hanya muncul pada sel germinal induknya, yaitu sel telur atau sel sperma.

Racun tertentu dapat menyebabkan mutasi kromosom. Yang disebut klastogen ini menyebabkan kromosom rusak, menyebabkan berbagai bentuk mutasi kromosom.

Manusia memiliki dua jenis kromosom, ibu dan ayah. Ketika sel germinal terbentuk, susunan genetik ibu dan ayah bercampur. Proses ini disebut "menyeberang".

Biasanya hanya ada percampuran antara kromosom yang jenisnya sama. Dalam kasus mutasi kromosom, persilangan ini salah. Selain itu, bagian-bagian kromosom dimasukkan ke dalam kromosom yang jenisnya tidak sama. Selain itu, bagian kromosom dapat disatukan secara terbalik. Namun, dalam beberapa kasus, bagian kromosom dalam sel germinal hilang sama sekali.

Bagaimana Anda mengenali mutasi kromosom?

Jika ada malformasi atau keterbelakangan mental, analisis kromosom dapat dilakukan untuk memastikan penyebab genetik. Untuk melakukan analisis kromosom, sel diambil dari orang tersebut untuk memeriksa kromosomnya.

Limfosit, yaitu sel pertahanan kekebalan yang bersirkulasi di dalam darah, paling sering digunakan untuk analisis. Namun pada prinsipnya, semua sel yang memiliki inti sel dapat digunakan.

Mutasi kromosom dikaitkan dengan perubahan, beberapa di antaranya dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya. Kromosom yang berbeda memiliki bentuk yang sangat spesifik.

Selain itu, teknik khusus memungkinkan pewarnaan kromosom. Dengan pewarnaan ini, yang disebut pita berkembang. Dengan mengidentifikasi pita spesifik, dapat ditentukan mana dari 23 pasang kromosom yang terlibat. Teknik pita ini juga dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan pada masing-masing kromosom.

Mutasi kromosom apa yang ada?

Dalam kasus mutasi kromosom, perbedaan dibuat antara berbagai bentuk mutasi.

Sebuah bagian dari kromosom hilang saat penghapusan. Kromosom yang terpengaruh dipersingkat pada titik yang sesuai. Dalam kasus penghapusan, gen hilang; efeknya dapat bervariasi bergantung pada bagiannya.

Berbeda dengan penghapusan, penyisipan melibatkan penyisipan segmen kromosom ke dalam kromosom lain. Jika segmen tersebut berasal dari inti sel lain, gen di segmen ini diduplikasi. Mungkin ada produksi berlebih dari produk gen.

Dalam inversi, suatu bagian berada pada kromosom yang benar, tetapi dalam urutan terbalik.

Mungkin juga ada duplikasi, dalam hal ini bagian kromosom diduplikasi.

Mutasi kromosom terpenting adalah translokasi. Di sini bagian chrosomome dari 2 kromosom berbeda bertukar tempat. Jika pertukaran ini tidak dibarengi dengan hilangnya gen, seseorang akan membicarakannya seimbang Translokasi. Pembawa translokasi yang seimbang biasanya tidak menunjukkan kelainan apapun, tetapi mereka lebih sering mengalami keguguran. Selain itu, keturunannya sering menjadi pembawa lebih tidak seimbang Translokasi. Dalam hal ini, materi genetik hilang dan keturunannya dibatasi.

Cari tahu perubahan DNA selain mutasi yang umum terjadi di: Epigenetik

Apa itu translokasi timbal balik?

Dalam translokasi timbal balik, bagian dari dua kromosom yang berbeda dipertukarkan di antara keduanya. Dengan translokasi timbal balik, penting agar kandungan total materi genetik di dalam sel tetap sama.

Namun, mereka yang terkena memiliki masalah dengan pembentukan sel germinal. Jika ada kromosom dalam sel germinal yang sedang berkembang, di mana sepotong telah ditukar, maka sel ini tidak dapat hidup.

Namun, bisa juga menjadi kasus bahwa dua kromosom di mana sepotong telah dipertukarkan berakhir di sel germinal. Kemudian hanya kromosom normal yang berakhir di sel germinal lain yang terbentuk. Jika ini masalahnya, hanya setengah dari sel germinal yang tidak dapat bertahan hidup. Separuh lainnya berisi satu set kromosom normal.

Transokasi timbal balik dapat menyebabkan berbagai penyakit genetik. Sebelumnya, misalnya, adalah Lekemia Myeloid Kronis, di mana sejumlah besar kromosom Philadelphia dapat dideteksi.

Sindrom Jeritan Kucing

Sindrom tangisan kucing, atau sindrom Cri-du-Chat, dinamakan demikian karena balita berteriak sangat tinggi dan terlihat seperti kucing. Jeritan bernada tinggi ini disebabkan oleh kelainan bentuk laring. Penyebab dari cat cry syndrome adalah hilangnya lengan pendek kromosom 5.

Mereka yang terkena sangat terbelakang dan cacat mental. Namun, kecacatan intelektual sangat bervariasi. Mereka memiliki kepala kecil dan pertumbuhannya terganggu. Ada juga malformasi fisik lainnya. Perubahan pada organ dalam sangat jarang terjadi. Oleh karena itu, harapan hidup tidak dibatasi secara signifikan.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Sindrom Jeritan Kucing

Apa itu kelainan kromosom?

Penyimpangan kromosom adalah perubahan pada kromosom yang terlihat di bawah mikroskop cahaya. Sebaliknya, ada mutasi gen, perubahan ini jauh lebih kecil dan hanya dapat dikenali melalui diagnostik genetik yang lebih tepat.

Penyimpangan kromosom dapat dibagi menjadi dua bentuk. Ada penyimpangan struktural dan numerik. Penyimpangan struktural dibahas dalam bab ini dan juga disebut mutasi kromosom. Mereka disertai dengan perubahan pada kromosom itu sendiri.

Penyimpangan numerik berarti ada jumlah kromosom yang salah. Kariotipe manusia normal, yaitu jumlah kromosom, adalah 46, XY pada pria dan 46, XX pada wanita. Perlu dicatat bahwa kromosomnya diduplikasi, kecuali kromosom seks pada laki-laki.Kromosom seks, yang mewakili satu-satunya perbedaan dalam genom pada laki-laki dan perempuan, ditunjukkan dengan huruf.

Dalam penyimpangan numerik, kromosom mungkin muncul lebih sering atau tidak ada. Contoh paling terkenal adalah sindrom Down, trisomi 21, namanya menyiratkan bahwa kromosom ke-21 hadir tiga kali, bukan duplikat. Kariotipe seseorang terlihat seperti ini: 47, XY + 21 untuk pria dan 47, XX + 21 untuk wanita.

Contoh kekurangan kromosom adalah sindrom Turner atau monosomi X, dalam hal ini kromosom X hilang, mengakibatkan kariotipe 45, X0. Yang terkena adalah wanita dengan kelainan fisik tertentu.

Anda dapat menemukan lebih banyak tentang topik ini di: Penyimpangan kromosom - apa itu?

Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter bukanlah mutasi kromosom. Mutasi kromosom disertai dengan perubahan struktur. Jumlah kromosom yang salah ditemukan pada sindrom Klinefelter. Perubahan ini disebut penyimpangan kromosom numerik.

Sindrom Klinefelter hanya dapat menyerang pria. Biasanya pria memiliki tambahan 44 kromosom lainnya (22 kromosom, masing-masing dalam dua salinan), satu kromosom X dan satu kromosom Y. Pada sindrom Klinefelter, ada satu kromosom X yang terlalu banyak.

Perubahan ini berdampak paling besar pada organ genital. Mereka yang terkena memiliki testis kecil dan, dalam banyak kasus, produksi sperma tidak berfungsi, dan produksi testosteron terbatas.

Sindrom Klinefelter seringkali hanya didiagnosis dalam konteks konseling kesuburan.Di sebagian besar dari mereka yang terpengaruh, itu tidak terdeteksi. Perkembangan payudara dapat terjadi selama masa pubertas, dan bulu tubuh biasanya hanya jarang. Namun, mereka yang terpengaruh tidak dibatasi dalam kecerdasan mereka.

Informasi lebih lanjut tentang topik ini dapat ditemukan di: Sindrom Klinefelter

Apa itu mutasi titik?

Dalam kasus mutasi titik, orang berbicara tentang mutasi gen yang hadir dalam bentuk DNA. DNA terdiri dari empat nukleotida berbeda. Dalam kasus mutasi titik, satu nukleotida ditukar dengan yang lain. DNA gen dibaca dalam proses yang kompleks. Produk akhir dari proses ini adalah protein.

Protein mana yang diproduksi pada dasarnya ditentukan oleh urutan nukleotida. Tiga nukleotida berurutan menentukan asam amino mana yang terikat pada rantai protein yang dihasilkan. Penggabungan sejumlah besar asam amino kemudian menjadi protein.

Tetapi jika satu nukleotida diganti dengan yang lain, dapat terjadi asam amino yang berbeda dimasukkan ke dalam protein. Hasilnya adalah apa yang disebut mutasi missense. Protein yang dihasilkan bisa tetap berfungsi penuh dengan mengganti asam amino atau bisa juga kehilangan fungsinya.

Kemungkinan lain adalah memasukkan apa yang disebut kodon stop. Jenis mutasi seperti itu dikenal sebagai mutasi nonsense. Kodon stop menandai akhir protein; jika dimasukkan di tempat yang salah, protein tidak lengkap.

Dengan bentuk mutasi titik ini, jumlah nukleotida yang akan dibaca tetap sama. Asam amino yang benar dimasukkan sebelum dan sesudah mutasi titik. Oleh karena itu, "kisi pembacaan" dipertahankan. Yang lebih serius adalah mutasi di mana nukleotida dimasukkan atau dihilangkan, yaitu penyisipan atau penghapusan. Dengan mutasi ini, setelah nukleotida yang hilang atau tertanam, tiga nukleotida lain digabungkan, yang berarti bahwa asam amino yang berbeda dibangun dan protein yang sama sekali berbeda dibuat.

Artikel kami berikutnya juga mungkin menarik bagi Anda: Telomer - Anatomi, Fungsi & Penyakit

Fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit yang diakibatkan oleh mutasi pada saluran klorida. Saluran ini penting untuk pembentukan lendir dalam tubuh, karena air dapat keluar mengikuti klorida, membuat lendir semakin encer.

Meskipun semua sistem organ dipengaruhi oleh penyakit ini, paru-paru berada di latar depan. Lendir kental mencegah paru-paru melakukan fungsi pembersihan sendiri.

Lendir encer adalah prasyarat untuk menghilangkan patogen dan zat lain dari paru-paru. Kurangnya pembersihan menyebabkan peningkatan pneumonia. Inilah salah satu alasan mengapa mereka yang terkena dampak memiliki harapan hidup yang berkurang drastis.

Mutasi saluran disebabkan oleh mutasi gen. Artinya urutan komponen DNA di dalam gen tersebut telah berubah. Mutasi ini jauh lebih kecil daripada mutasi kromosom, tetapi dengan konsekuensi yang sangat serius. Ratusan mutasi gen yang berbeda diketahui, yang semuanya menyebabkan disfungsi saluran.

Baca lebih lanjut tentang ini di bawah: Fibrosis kistik