Osteogenesis imperfecta

Sinonim dalam arti luas

Penyakit tulang kaca, kerapuhan tulang bawaan, fragilitas osseum

Inggris: tulang rapuh, kerapuhan tulang turun-temurun

definisi

Dalam Osteogenesis imperfecta (Penyakit tulang kaca) itu adalah kelainan bawaan dari keseimbangan kolagen.
Kolagen adalah struktur jaringan ikat.
Itu tulang menjadi rapuh secara tidak normal. Mutasi gen tidak hanya mempengaruhi tulang, tetapi juga tendon, ligamen, gigi dan Penghubung dari Mata, karena di sini juga kolagen terjadi di mana-mana.

Ringkasan

Itu Penyakit tulang vitreous adalah kelainan bawaan dari keseimbangan kolagen. Penyakit ini diturunkan dan menyebabkan kerapuhan tulang yang abnormal. Yang terpenting, zat di dalam tulang terpengaruh, yang menyebabkan tulang kehilangan stabilitasnya secara signifikan.
Fiturnya ada di sebelah Patah tulang (sering patah tulang, patah tulang med.), juga malformasi tulang dan perawakan pendek. Namun secara mental, pasien tidak mencolok.
Frekuensi patah tulang meningkat sesuai dengan masa pubertas tapi bisa meningkat lagi seiring bertambahnya usia. Itu diagnosa penyakit tulang vitreous sebagian besar didasarkan pada sinar X di mana kepadatan tulang yang sangat berkurang dapat dilihat dengan jelas.
Itu terapi terdiri dari peningkatan Kepadatan tulang melalui pemberian Bifosfonat. Tulang juga dibidai secara internal dan eksternal. Dari luar, misalnya, kaki-kaki disematkan pada rel. Paku intramedulla, yang dimasukkan ke dalam tulang dan dapat tumbuh bersamanya, membelah tulang dari dalam.

Janji dengan Dr.?

Saya akan dengan senang hati memberi tahu Anda!

Siapa saya?
Nama saya dr. Nicolas Gumpert. Saya seorang spesialis ortopedi dan pendiri .
Berbagai program televisi dan media cetak secara teratur melaporkan pekerjaan saya. Di televisi HR, Anda dapat melihat saya setiap 6 minggu secara live di "Hallo Hessen".
Tapi sekarang cukup ditunjukkan ;-)

Untuk dapat berhasil mengobati ortopedi, diperlukan pemeriksaan menyeluruh, diagnosis, dan riwayat kesehatan.
Khususnya dalam dunia ekonomi kita, waktu terlalu sedikit untuk memahami secara menyeluruh penyakit kompleks ortopedi dan dengan demikian memulai pengobatan yang ditargetkan.
Saya tidak ingin bergabung dengan barisan "penarik pisau cepat".
Tujuan pengobatan apapun adalah pengobatan tanpa pembedahan.

Terapi mana yang mencapai hasil terbaik dalam jangka panjang hanya dapat ditentukan setelah melihat semua informasi (Pemeriksaan, X-ray, USG, MRI, dll.) dinilai.

Anda akan menemukan saya:

• Lumedis - ahli bedah ortopedi
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Anda bisa membuat janji di sini.
Sayangnya, saat ini hanya memungkinkan untuk membuat janji dengan perusahaan asuransi kesehatan swasta. Saya berharap atas pengertian Anda!
Untuk informasi lebih lanjut tentang diri saya, lihat Lumedis - Ahli Tulang.

penyebab utama

Sebagai penyebab Osteogenesis imperfecta berubah Mutasi gen seharusnya.
Ada lebih dari 200 mutasi gen pada kolagen tipe I. Ini aktif kromosom 7 atau 17. Jika gen ini rusak, produksi kolagen tidak berfungsi dengan baik.
Pada penyakit tulang vitreous tipe I (Lihat di bawah) kolega normal, tetapi terlalu sedikit yang diproduksi. Dengan semua jenis lainnya, kolagen yang dihasilkan rusak dan tidak dapat berfungsi dengan baik di dalam tubuh. Beberapa mutasi gen juga terjadi secara spontan dan oleh karena itu baru.
Penyakit osteogenesis imperfecta dapat diturunkan sebagai resesif autosomal serta sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa kemungkinan meneruskan osteogenesis imperfecta ke generasi berikutnya pada dasarnya bergantung pada tipe individu.

Jika sekarang ada osteogenesis imperfecta, tulang tidak dapat bereproduksi dengan baik, yaitu membentuk baru, dan dengan demikian tidak dapat menjadi stabil. Tulang mengandung struktur yang dapat dibayangkan sebagai trabekula halus (mirip dengan spons) yang saling berhubungan satu sama lain. Mereka memberi tulang stabilitas yang luar biasa. Justru struktur inilah yang dapat digunakan di Osteogenesis imperfecta sempit dan jarang.

Gejala osteogenesis imperfecta / tulang kaca

Dalam Penyakit tulang vitreous (Osteogenesis imperfecta) ada bentuk dengan tingkat keparahan yang berbeda. Untuk bentuk terang, Tulang kaca - Penyakit hanya muncul selama bertahun-tahun - misalnya, karena seorang anak terus mengalami patah tulang. Bentuk tulang kaca terberat / Osteogenesis imperfecta dapat membuat bayi yang baru lahir tidak dapat hidup. Bayi baru lahir lahir dengan banyak patah tulang; bahkan bayi lahir mati bisa terjadi secara sporadis. Secara keseluruhan, penyakit tulang kaca merupakan gambaran klinis yang agak heterogen (ini berarti banyak gejala berbeda yang muncul bersamaan) mewakili.

Sehingga dapat menyebabkan banyak gejala yang berbeda Tulang kaca - penyakit datang tanpa bisa mengatakan bahwa ada ciri tertentu yang terjadi pada semua pasien.

Biasanya adalah:

1. Fraktur, termasuk tengkorak
2. Deformitas
3. Perawakan pendek
4. Kehilangan pendengaran
5. kerentanan mudah
6. Peregangan sendi yang berlebihan dan
7. gigi yang buruk.

Itu Fraktur (Patah tulang) dapat dilakukan bahkan dengan gerakan sekecil apa pun, seperti membalikkan badan di tempat tidur. Ini juga tergantung pada tingkat keparahannya. Sangat mungkin bahwa anak-anak bahkan tidak mampu berdiri atau bahkan belajar berjalan karena kerapuhan tulang yang meningkat ini. Biasanya Tulang panjang (Tulang lengan dan kaki) dan Tulang panggul terkena penyakit. Karena stabilitas berkurang tulang Mereka juga bisa bengkok karena ketegangan otot yang tinggi.

Ini juga bisa organ dalam terpengaruh karena ini juga terbuat dari kolagen. Organ-organ ini kemudian kehilangan lebih banyak fungsinya seiring waktu.

Mata berkilauan kebiruan terlihat pada pasien dengan tulang kaca: Karena kurangnya kolagen (juga di konjungtiva mata), yang di bawah kilau Koroid kebiru-biruan.

Namun, penting bagi pasien tidak ada kelemahan mental (med. juga disebut retardasi) pameran.

klasifikasi

• Tipe I.
  Ini adalah bentuk paling ringan dari osteogensis imperfecta dan sering tidak langsung ditemukan, tetapi hanya ketika anak-anak sedikit lebih besar dan sering merusak sesuatu (misalnya saat belajar berjalan). Fisiknya sebagian besar normal dan deformasi tulangnya juga kecil. Seringkali, pasien mengejarnya masa pubertas susah mendengar. Osteogenesis imperfecta tipe I paling sering terjadi pada populasi.
• Tipe II
  Ini adalah bentuk osteogenesis yang paling parah dengan pasien yang sebelumnya hampir tidak atau sama sekali tidak dapat hidup, seringkali selama atau segera setelahnya kelahiran Namun, kasus sekarang juga dijelaskan di mana anak-anak dengan tipe II mampu bertahan hidup.
• Tipe III
  Para pasien dengan tipe III penyakit menunjukkan kerapuhan tulang yang meningkat pesat dan keterbelakangan pertumbuhan. Lengan, tungkai dan tulang belakang mengalami deformasi yang parah. Pasien seringkali membutuhkan kursi roda segera.
• Tipe IV
  Orang yang terkena seringkali pendek, tetapi tidak terlalu parah dibandingkan pasien dengan tipe III. Namun, bisa ada derajat keparahan, kerapuhan tulang, dan deformitas tulang yang sangat berbeda.

Khusus

Tulang yang patah biasanya dapat diamati pada anak-anak yang terkena sampai masa pubertas. Namun, frekuensi patah tulang terbesar tampaknya terjadi pada percepatan pertumbuhan pertama pada sekitar usia 5 - 8 tahun. Setelah pubertas, patah tulang berhenti.
Penyakit ini dapat mengekspresikan dirinya sendiri secara berbeda untuk setiap orang yang terkena. Osteogenesis imperfecta (penyakit tulang kaca) adalah penyakit yang sangat heterogen dan individual. Ada banyak orang yang hanya sedikit terpengaruh dan hampir tidak menunjukkan gejala apa pun. Orang yang terkena mungkin mengalami beberapa gejala di atas, tetapi tidak semuanya.

diagnosa

Diagnosis dibuat dengan menggunakan x-ray. Karena "normal", yaitu tulang padat tampak putih pada sinar-X, dan tulang rapuh pada osteogenesis imperfecta kurang padat dan oleh karena itu tampak kurang putih, penyakit ini dapat didiagnosis dengan mudah. Seringkali, tulang panjang dan panggul mengalami deformasi.

Terapi osteogenesis imperfecta

SEBUAH terapiuntuk penyakit Osteogenesis imperfecta tidak mungkin untuk sembuh. Sejauh ini, obat-obatan belum menunjukkan keberhasilan penentu tren dalam mengurangi penyakit. Menjadi pasien Bifosfonat (terutama Pamidronate) Diberikan untuk memperkuat substansi tulang dan dengan demikian menjadi lebih kuat perawatan fisioterapi untuk mengaktifkan.
Efek terkait bifosfonat pada osteogenesis imperfecta telah diteliti dan dibuktikan dengan sangat baik, karena mereka juga digunakan dalam terapi penyakit. osteoporosis digunakan. Terapi ini juga meredakan nyeri tulang sehingga memperkuat motivasi anak untuk menjalani fisioterapi. Seperti obat apa pun, bifosfonat memiliki efek samping. Penting untuk diperhatikan bahwa bifosfonat harus dikonsumsi sebelum sarapan.

Karena obat ini menyerang selaput lendir, pasien tidak diperbolehkan berbaring selama setengah jam setelah menelan untuk menghindari kerusakan pada selaput lendir. kerongkongan harus dihindari dengan memasang kembali.
Selain yang digunakan secara eksternal Orthosis untuk osteogenesis imperfecta, yang mencegah patah tulang dan mencegah deformasi, ada juga pilihan terapi bedah untuk osteogenesis imperfecta. Kuku dimasukkan ke dalam tulang untuk melindungi tulang untuk menstabilkan dan mencegah patah tulang. Kesulitannya di sini adalah bahwa lempeng pertumbuhan tidak boleh terluka pada anak-anak, karena jika tidak, pertumbuhan tulang akan terganggu.
Khusus untuk ini ada yang disebut Bailey-Dubow-Nagel, yang dimasukkan di luar pelat pertumbuhan. Paku ini terdiri dari dua bagian dan dapat diperpanjang (sebanding dengan batang tirai) sehingga praktis tumbuh bersama Anda. Mereka tidak hanya mencegah patah tulang, tetapi juga menjaga tulang tetap lurus. Keuntungan besar dari kuku-kuku ini adalah kuku-kuku itu tidak harus dicabut sehingga tetap berada di tulang seumur hidup.

profilaksis

Penyakit sebenarnya tidak bisa dihindari, hanya patah tulang yang bisa dicegah. Orthoses dan splint dapat digunakan untuk ini. Orthosis adalah belat tulang yang terbuat dari plastik tempat tungkai, misalnya, disematkan. Kata tersebut kemungkinan berasal dari kata "ortopedi" dan "prostesis".
Orthosis berfungsi untuk menstabilkan tulang dan sendi secara eksternal - korset juga merupakan salah satu orthosis. Variasi orthosis berkisar dari penyangga kaki atau kaki sederhana hingga cangkang seluruh tubuh yang dibuat khusus untuk anak-anak yang terkena, yang hanya digunakan dalam kasus-kasus ekstrem.

ramalan cuaca

Dengan pubertas, patah tulang biasanya berhenti atau setidaknya terjadi lebih jarang. Semakin lambat kecenderungan patah tulang, semakin baik prognosisnya. Jika patah tulang tidak dimulai sampai usia 10 tahun, misalnya, pubertas tidak jauh dan dengan demikian akhir dari yang abnormal. Kerapuhan tulang untuk diramalkan. Banyak kelainan bentuk dan patah tulang yang mempengaruhi penggerak, yaitu berlari dan berjalan, sehingga banyak pasien yang nantinya hanya dapat bekerja dalam pekerjaan yang tidak banyak bergerak. Namun, seiring bertambahnya usia, patah tulang bisa mulai lagi.