Anatomi-Leksikon

Epigenetik

definisi

Epigenetik adalah bidang biologi yang luas dan ekstensif yang berhubungan dengan fungsi genetik yang melampaui urutan murni basa dalam DNA.
Genom terutama terdiri dari untaian DNA yang dibentuk dari pasangan basa yang tersusun berbeda. Pada setiap orang terdapat perbedaan urutan pasangan basa, yang akhirnya menentukan individualitas masing-masing orang.
Tetapi bahkan dengan genom yang sama, faktor epigenetik dapat menyebabkan urutan gen diterapkan secara berbeda dan mengarah pada perbedaan lebih lanjut.
Saat ini, karakteristik epigenetik seseorang hanya dapat diperiksa sebagian dalam genom.

Bahkan dengan materi genetik yang tampaknya utuh, epigenetik ini dapat menyebabkan penyakit melalui modifikasi materi genetik selanjutnya.

Bagaimana cara kerja epigenetik?

Genom manusia, yang terletak di dalam kromosom, terdiri dari banyak pasangan basa yang mengkode materi genetik.
Pasangan basa menentukan kode yang menurutnya tubuh mengubah materi genetik.
Penyakit genetik muncul dari fakta bahwa mutasi atau pergeseran terjadi pada gen di basis individu, di mana kodenya salah dan gen yang salah diproduksi.
Fibrosis kistik adalah contoh khas dari penyakit semacam itu. Mutasi dan malformasi yang berbeda menyebabkan cacat pada "gen CFTR", yang mengkode saluran klorida di berbagai organ.

Dalam kasus perubahan epigenetik, tidak ada perubahan yang jelas pada gen tersebut.
Banyak proses lain ikut bermain untuk mengubah gen menjadi produk yang sesuai yang bekerja dan aktif di dalam tubuh:

DNA dikemas dan pertama-tama harus dilonggarkan sehingga sekuens gen yang akan diproduksi terekspos. Dalam epigenetik, proses sekarang berlangsung pada basis DNA itu sendiri atau pengemasan untaian DNA, yang mengubah metode produksi segmen gen individu. Ini memungkinkan area gen individu untuk disorot sementara bagian lain ditutup.

Efek perubahan epigenetik pada genom bisa sangat besar. Akibatnya, sekuens gen penting dapat ditutup sepenuhnya, sementara gen lain diproduksi berlebihan.
Hal ini dapat menyebabkan penyakit dan karakteristik fisik yang berbeda dengan cara yang berbeda.
Dalam perjalanan hidup, epigenetik berubah karena usia dan di bawah pengaruh hormon dan faktor lingkungan.

Untuk alasan ini, diasumsikan bahwa epigenetik memiliki pengaruh yang menentukan pada perkembangan penyakit kardiovaskular dan proses penuaan.
Skizofrenia, Alzheimer, kanker, diabetes, dan penyakit kejiwaan juga dapat timbul sehubungan dengan perubahan epigenetik.
Banyak penelitian masih dilakukan di bidang ini sehingga berbagai penyakit dapat dijelaskan dan diobati dengan lebih baik di masa depan.

Contoh epigenetik

Contoh epigenetik dapat diamati pada setiap orang di usia tua. Banyak penyakit sekarang dikaitkan dengan perubahan epigenetik, antara lain.
Contoh tipikal dari epigenetik yang terlihat adalah yang disebut "X-inaktivasi".
Kromosom X benar-benar dimatikan oleh proses epigenetik. Ini terutama mempengaruhi wanita yang memiliki dua kromosom X. Satu kromosom X tetap aktif, itulah sebabnya tidak ada gejala klinis yang terlihat.
Hal ini dapat menyebabkan penyakit genetik yang disebut penyakit "resesif" yang pecah pada kromosom X yang masih aktif, yang sebaliknya tidak akan terjadi karena mereka dapat dikompensasi oleh kromosom X kedua.

Contoh lain dari epigenetik adalah apa yang dikenal sebagai "pencetakan genomik".
Gen anak memiliki jejak genomik orang tua, yang berarti hanya gen dari satu orang tua saja yang aktif. Hal ini juga dapat menyebabkan penyakit langka seperti sindrom Angelman, sindrom Prader-Willi atau bahkan penyakit tumor seperti tumor Wilms.
Mode aksi yang tepat dari genomic imprinting pada penyakit-penyakit ini sebagian besar masih belum dieksplorasi.

Peran apa yang dimainkan epigenetik dalam kanker?

Hubungan antara epigenetik dan perkembangan kanker diteliti secara intensif. Sebagian besar kanker dihasilkan dari replikasi sel tanpa hambatan, yang kemudian berubah menjadi sel tumor.
Modifikasi genetik atau faktor epigenetik bisa menjadi penyebabnya.
Ini dapat menyoroti urutan gen individu dan menyebabkan pertumbuhan tumor.

Tumor masa kanak-kanak dan dewasa bisa disebabkan oleh perubahan epigenetik.
Penyakit ini masih dapat diteliti dengan baik pada anak-anak karena memiliki epigenetik yang sangat mirip. Dalam perjalanan hidup, epigenetik berubah karena usia dan berbagai faktor lingkungan.
Ini membuka kemungkinan baru untuk perkembangan tumor.

Malregulasi gen epigenetik ini, bagaimanapun, juga dapat digunakan untuk keuntungan Anda sendiri dalam pengobatan kanker. Pada prinsipnya, adalah mungkin untuk mengubah epigenetik dari gen yang diaktifkan sedemikian rupa sehingga kanker dapat dihilangkan secara langsung.

Masih ada kesenjangan besar dalam penelitian baik dalam perkembangan kanker maupun dalam pengobatan kanker melalui mekanisme epigenetik.
Sejauh ini, metode ini belum dapat digunakan secara terapeutik.

Peran apa yang dimainkan epigenetik dalam depresi?

Epigenetik memainkan peran penting dalam perkembangan penyakit kejiwaan.
Dengan mengaktifkan dan menonaktifkan rangkaian gen tertentu, penyakit seperti depresi dan skizofrenia dapat berkembang lebih baik.

Faktor usia dan lingkungan yang menyebabkan proses epigenetik berubah mungkin juga bertanggung jawab untuk ini. Penyakit mental saling terkait dengan epigenetik manusia.
Misalnya, diketahui bahwa stres psikologis menyebabkan perubahan epigenetik yang menyebabkan penuaan sel.

Stres psikologis yang parah di masa kanak-kanak juga berdampak signifikan pada epigenetik, yang dapat menyebabkan penyakit sekunder psikiatri di kemudian hari.

Baca lebih lanjut tentang topik ini: Penyebab depresi

Epigenetik pada anak kembar

Penelitian tentang epigenetik bisa dilakukan dengan sangat baik, terutama pada kembar identik.
Meskipun ini memiliki susunan genetik yang sama, mereka dapat memiliki karakteristik eksternal dan internal yang berbeda secara signifikan dalam perjalanan hidup mereka.

Perbedaan ini dapat ditelusuri kembali ke perubahan epigenetik yang disebabkan oleh faktor kebetulan dan lingkungan. Bahkan jika setiap kembar memiliki susunan genetik yang sama, hanya beberapa urutan gen yang diaktifkan, yang bertanggung jawab atas epigenetik yang berbeda secara individual.

Pada usia muda, epigenetik hampir tidak berbeda.
Dengan bertambahnya usia dan pengaruh lingkungan yang berbeda, perbedaan menjadi lebih jelas.
Namun, masih ada jejak epigenetik.
Artinya, kemungkinan terjadinya epigenetik yang serupa dengan perkembangan penyakit akibat epigenetik pada anak kembar masih tinggi.

Informasi lebih lanjut tentang anak kembar: Kehamilan Kembar - Yang Harus Anda Ketahui!

Apa pengaruh pengaruh lingkungan terhadap epigenetik?

Menurut keadaan penelitian saat ini, epigenetik sangat dipengaruhi oleh usia lanjut, kebetulan, dan faktor lingkungan.
Faktor lingkungan dapat bersifat psikologis dan fisik.

Faktor lingkungan negatif yang terkenal yang menyebabkan perubahan negatif pada epigenetik adalah trauma masa kanak-kanak, stres, stres psikologis atau depresi.
Pola makan yang tidak sehat atau bahan kimia berbahaya seperti asap tembakau atau alkohol juga memiliki pengaruh negatif pada epigenetik dari susunan genetik.

Pada usia lanjut, berbagai pengaruh lingkungan melalui perubahan epigenetik dapat menyebabkan penyakit jiwa, sistem kardiovaskular, tetapi juga berbagai organ lainnya.
Namun, hubungan dan mode aksi yang tepat dalam genom belum diteliti.