Sindrom Wolf-Hirschhorn

Definisi - Apa itu Sindrom Wolf-Hirschhorn?

Sindrom Wolf-Hirschhorn menggambarkan kompleks malformasi berbeda yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom (Penyimpangan kromosom) muncul. Yang terpenting, malformasi termasuk perubahan di kepala, otak, dan jantung.

Sindrom Wolf-Hirschhorn terjadi pada sekitar 1 dari 50.000 anak. Ini mempengaruhi anak perempuan lebih sering daripada anak laki-laki (2: 1). Sekitar sepertiga dari mereka yang terkena dampak meninggal selama tahun pertama kehidupan mereka.

penyebab utama

Penyebab sindrom Wolf-Hirschhorn adalah kurangnya sepotong kromosom 4. Semakin besar potongan yang hilang, semakin parah tingkat keparahan penyakitnya. Dalam 90% kasus, penyakit ini muncul sebagai mutasi baru, sehingga tidak diturunkan dari orang tua.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Penyimpangan kromosom - apa artinya?

diagnosa

Jika sindrom Wolf-Hirschhorn dicurigai karena interaksi berbagai malformasi, tes genetik dilakukan. Mutasi atau hilangnya bagian kromosom 4 dapat dideteksi di sini.

Saya mengenali sindrom Wolf-Hirschhorn dari gejala-gejala ini

Sejumlah gejala dan malformasi diketahui pada sindrom Wolf-Hirschhorn, yang dapat terjadi, tetapi tidak semua.
Saat lahir, berat dan tinggi badan lahir rendah terlihat dan pertumbuhannya juga tertunda di bulan dan tahun berikutnya. Mereka yang terkena adalah cacat mental dan sangat rentan terhadap infeksi, terutama pada saluran pernapasan bagian atas.
Malformasi atau perubahan berikut ini dapat terjadi di area kepala dan wajah: tengkorak panjang, dahi tinggi, bantuan mata membesar, bola mata menonjol, kelopak mata terkulai, dan leher pendek.
Di area telinga, telinga yang dalam dapat terlihat serta gangguan pendengaran atau bahkan ketulian. Mata mungkin mengalami glaukoma, katarak, astigmatisme, atau juling.
Anak-anak dengan Sindrom Wolf-Hirschhorn lebih cenderung memiliki celah bibir dan langit-langit.

Tanda-tanda di otak meliputi: perkembangan otak kecil, epilepsi, dan gangguan gerakan yang disebabkan oleh kerusakan otak.
Cacat katup jantung, aritmia jantung serta cacat septum atrium dapat terjadi di jantung. Selain itu, malformasi organ dalam seperti ginjal dan alat kelamin dapat terjadi.
Mungkin ada dua jempol atau jempol besar di tangan dan kaki, dan jari tangan dan kaki panjang dan tipis.

Pengobatan / terapi

Tidak ada obat untuk Sindrom Wolf-Hirschhorn. Terapi simptomatik murni dilakukan dengan tujuan meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Ini termasuk berbagai bentuk terapi seperti terapi okupasi, fisioterapi, terapi wicara, dan koreksi bedah beberapa malformasi. Perawatan obat untuk epilepsi juga harus digunakan. Dalam beberapa kasus, pemberian makanan buatan dilakukan dengan menggunakan tabung lambung untuk mencegah berat badan kurang.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Obat untuk epilepsi

Durasi / perkiraan

Tidak ada obat untuk Sindrom Wolf-Hirschhorn. Sekitar sepertiga anak meninggal pada tahun pertama kehidupan mereka. Namun, mereka yang terkena dampak dapat bertahan hingga dewasa. Namun, perkembangan Anda sangat terbatas dan Anda tidak akan pernah bisa hidup mandiri