Pediatri

Trisomi 18 pada bayi yang belum lahir

Apa itu trisomi 18 pada janin?

Trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards, adalah mutasi gen serius yang dikaitkan dengan prognosis yang buruk. Mayoritas anak meninggal sebelum mereka lahir.

Pada trisomi 18, kromosom 18 hadir dalam tiga kali lipat, bukan dua kali lipat biasanya. Anak perempuan sedikit lebih mungkin mengalami trisomi 18 daripada anak laki-laki. Secara umum penyakit ini agak jarang terjadi dengan frekuensi sekitar 1: 6000.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Trisomi 18

penyebab

Trisomi 18 adalah kelainan kromosom. Selama pembelahan sel terjadi maldistribusi kromosom sehingga terjadi tiga kali lipat kehadiran kromosom 18.

Biasanya setiap orang memiliki kromosom ganda yang disebut dengan 23 pasang kromosom, yaitu 46 kromosom. Separuh ini berasal dari ibu dan separuh lainnya dari bapak. Sel germinal (sel telur dan sperma) hanya memiliki satu set kromosom (23 kromosom). Ketika mereka terbentuk, dua set kromosom dibelah dua. Ketika sel telur dan sperma bergabung bersama, sebuah sel dengan sekumpulan kromosom ganda bisa muncul.

Baca lebih lanjut tentang subjek di bawah: Kromosom - Struktur, Fungsi & Penyakit

Kesalahan yang menyebabkan trisomi 18 dapat terjadi selama pembentukan sel germinal dan hanya setelah pembuahan. Perbedaan dibuat antara berbagai bentuk trisomi 18 tergantung pada titik waktu Kemungkinan maldistribusi kromosom seperti itu meningkat seiring dengan usia ibu.

Diagnosis sebelum lahir

Kecurigaan trisomi 18 pada bayi yang belum lahir dapat muncul selama pemeriksaan USG sebagai bagian dari perawatan prenatal. Tanda untuk ini adalah mis. retardasi pertumbuhan, malformasi organ dalam atau jumlah cairan ketuban.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Pemeriksaan selama kehamilan

Berbagai tes darah ibu dapat dilakukan setelah ada kecurigaan. Namun, tes tripel hanya menunjukkan apakah ada peningkatan risiko trisomi. Tes darah yang lebih baru seperti tes Panorama, tes Harmoni atau tes pranatal memberikan informasi spesifik tentang apakah ada trisomi dan yang mana.

Baca lebih lanjut tentang subjek di: Tes prenatal

Diagnosis yang 100% dapat diandalkan, bagaimanapun, hanya mungkin dengan pemeriksaan invasif seperti pemeriksaan jaringan pada plasentaPengambilan sampel vilus korionik) atau tes cairan ketuban (Amniosentesis). Sel-sel yang diangkat di sana kemudian dapat diperiksa untuk trisomi.

Gejala bersamaan

Wanita hamil dengan anak dengan trisomi 18 biasanya tidak memperhatikan hal ini. Trisomi anak tidak menimbulkan gejala pada wanita hamil. Hanya dalam pemeriksaan ultrasonografi pada anak yang belum lahir, kecurigaan trisomi 18 dapat muncul karena keterlambatan pertumbuhan atau kelainan bentuk organ dalam.

Ciri-ciri eksternal khas anak dengan trisomi 18 hanya terlihat setelah lahir.

Pengobatan / terapi

Tidak ada terapi untuk trisomi 18, baik pada janin maupun setelah lahir. Jika anak tidak meninggal sebelum lahir, terapi simtomatik dapat dimulai setelah lahir, seperti pernapasan atau nutrisi buatan.

Durasi / perkiraan

Prognosis trisomi 18 pada bayi belum lahir sangat buruk. Sekitar 90% anak meninggal sebelum mereka lahir. Namun, jika batas waktu tercapai, hanya sekitar 5% anak yang bertahan hidup di tahun pertama kehidupan karena berbagai kelainan dan penyakit yang menyertai. Penyembuhan trisomi 18 masih belum memungkinkan.