Scleroderma

Apa itu Scleroderma?

Kata itu berasal dari bahasa Yunani kuno dan berarti "kulit keras". Scleroderma adalah penyakit rematik inflamasi langka dari kelompok kolagenosis, yang dapat berbentuk ringan dan berat, mengancam jiwa.

Penyakit ini menyerang pembuluh darah kecil dan jaringan ikat.
Di sini kolagen disimpan, yang terlihat sebagai fokus kulit yang mengeras.
Scleroderma adalah autoimun (Mobil Yunani = diri) Penyakit, itulah sebabnya protein spesifik (Autoantibodi) dapat dideteksi di dalam darah.

Ada berbagai bentuk perkembangan, baik hanya mempengaruhi kulit (scleroderma terlokalisasi), sedangkan dalam bentuk lain organ dalam seperti saluran pencernaan, paru-paru, ginjal atau jantung terpengaruh (Scleroderma sistemik).

Klasifikasi Scleroderma

Scleroderma terlokalisasi terjadi dalam tiga bentuk:

Morphea:

fokus kasar yang memiliki terlalu sedikit atau terlalu banyak pigmen di bagian dalam dan dikelilingi oleh kemerahan di bagian luar (Eritema), terutama di bagasi

Morphea umum:

seperti morphea, tetapi mengalir bersama dan lebih lebar, wajahnya bebas

Scleroderma linier:

Fokus berbentuk pita atau alur, terutama terlokalisasi pada ekstremitas dan kepala

Scleroderma sistemik ada dalam dua bentuk:

Scleroderma difus:

didistribusikan ke seluruh tubuh, menyebar dengan cepat, organ dalam terpengaruh sejak dini

Scleroderma terbatas:

suplai darah awalnya tidak mencukupi ke jari-jari individu (fenomena awal Raynaud), kemudian keterlibatan ekstremitas dan wajah, kemudian organ dalam, sering kali berhubungan dengan apa yang disebut sindrom CREST
(C = kalsinosis, deposit kalsium di kulit; R = Fenomena Raynaud, lihat di atas; E = (o) gangguan motilitas esofagus, gangguan pergerakan esofagus; S = sclerodactyly, pengerasan kulit jari dengan gangguan fungsi jari; T = telangiectasia, pembesaran lokal pembuluh kapiler kulit)

Penyebab Scleroderma

Penyebab pasti penyakit ini belum diketahui.

Kejadian dalam keluarga telah dijelaskan dalam kasus-kasus yang terisolasi.
Peningkatan insiden skleroderma sistemik di antara penambang batu bara dan emas juga telah dilaporkan.

Pada tingkat molekuler, yang disebut antigen HLA jenis DR1, DR2 atau DR5 terkadang meningkat. Ada juga banyak bukti dari reaksi autoimun yang dimediasi oleh sel, yang dapat merusak dinding dalam pembuluh darah (Kerusakan endotel) memimpin.
Perubahan genetik yang didapat juga umum terjadi.

Hubungan kausal dengan pengaruh yang disebutkan di atas dan scleroderma belum ditetapkan.

diagnosa

Diagnosis dapat ditegakkan dengan tes laboratorium.
Lebih dari 95% orang dengan scleroderma menderita skleroderma Antibodi Antinuklir (ANA) ditinggikan.

Ini adalah protein yang diproduksi oleh tubuh yang menyerang inti sel tubuh sendiri. Jika Anda hanya menguji "ANA“Secara umum ini relatif tidak spesifik.
ANA juga bisa mis. dalam Artritis reumatoid menjadi positif.
Oleh karena itu, Anda melihat lebih dekat dan mencari ANA yang sangat spesifik, misalnya anti-Scl70, yang meningkat pada scleroderma sistemik.

Pada Sindrom CREST Antibodi anti-sentromer dapat digunakan untuk diagnosis karena dapat ditemukan pada 70-90% pasien dengan sindrom ini.

Dalam hitung darah, a Anemia ada, karena dapat menyebabkan defisiensi zat besi dalam kasus keterlibatan usus. Jika ginjal terkena, mungkin ada peningkatan kreatinin serum, serta campuran darah atau protein dalam urin.

Distribusi frekuensi

Angka kejadiannya adalah 1-2 orang dari 100.000 / tahun.
Biasanya usia saat timbulnya penyakit adalah 40-60 tahun.
Insiden penyakit dalam populasi kurang dari 50 dalam 100.000.

Wanita adalah dengan faktor 4 lebih sering terpengaruh daripada pria.

Gejala scleroderma

Scleroderma menyebar terutama tanpa rasa sakit.
Kadang ada nyeri otot dan sendi.
Penyakit ini sulit didiagnosis karena cepat, lambat, dan berhenti sendiri (di morphea) Dapat memberikan bentuk kursus serta berbagai macam komposisi gejala.

Bergantung pada organ mana yang terlibat, ada keluhan berbeda. Juga karena penyakit ini sangat jarang, seringkali tidak dipertimbangkan ketika gejala yang tidak spesifik terjadi.

Gejala awal skleroderma sistemik terutama adalah gangguan peredaran darah di tangan (Fenomena Raynaud), yang bisa mendahului penyakit sampai dua tahun.

Lidah juga bisa dipersingkat. Kemudian, retensi air (edema awal) secara khusus berhubungan dengan.
Lengan, wajah, dan batang tubuh juga bisa terpengaruh. Selama apa yang disebut fase indurasi (Fase indurasi), yang berlangsung selama beberapa minggu dan berkembang sepenuhnya setelah satu hingga dua tahun, retensi air surut dan kulit menjadi lebih tebal, tidak dapat digerakkan dan keras seperti papan.

Serat kolagen telah mengendap di kulit.
Ekspresi wajah itu sulit (Wajah topeng), hidung menjadi runcing, mulut berkerut berbentuk bintang dan menjadi kecil (Mulut kantong tembakau). Jari-jari kehilangan mobilitas, menjadi kurus, kaku (Jari Madonna) dan diperbaiki dalam posisi cakar.
Keterlibatan selubung tendon dan ligamen dapat menyebabkan kerusakan saraf atau sindrom terowongan karpal.

Pada skleroderma sistemik difus, proses yang disebutkan di atas berlangsung dalam beberapa minggu.

Scleroderma sistemik terbatas lebih lambat dan terjadi terutama pada jari dan lengan.
Pada varian sindrom CREST, terjadi kalsinosis, fenomena Raynaud, gangguan motilitas esofagus, sclerodactyly dan telangiectasia (untuk penjelasan lihat pendahuluan).

Dalam kedua bentuk tersebut, saluran gastrointestinal terpengaruh lebih awal pada 80% pasien. Regurgitasi asam (Surutnya) dan konsekuensinya (Esofagitis refluks) datang.
Gangguan pencernaan, sembelit, dan kantung usus (Divertikulum) terjadi.

Penyebab penyakit kedua yang paling umum pada organ dalam adalah paru-paru.
Ada pengerasan jaringan ikat paru-paru (fibrosis paru interstisial).

Keterlibatan jantung dan ginjal terutama terjadi dalam bentuk difus.

Pengobatan scleroderma

Sebagian besar terapi tidak terlalu efektif dan tidak banyak membantu menghentikan perkembangan skleroderma.

Imunosupresan dosis tinggi seperti glukokortikoid, metotreksat, ciclospoprine A, azathioprine dan chlorambucil tidak dapat menunjukkan manfaat yang jelas.
Oleh karena itu, sekarang diyakini bahwa penyakit ini tidak dapat disebabkan hanya oleh sistem kekebalan tubuh sendiri, karena jika tidak, obat-obatan ini harus memiliki efek yang baik.

Obat-obatan seperti? -Interferon, thymopentin, isoretinoid, N-acetylcysteine ​​atau D-penicillamine juga tidak terlalu efektif.
Seringkali, efek samping yang parah memaksa Anda untuk menghentikan pengobatan.
Terapi dengan D-penicillamine paling sering dicoba.

Glukokortikoid juga dapat berguna dalam keadaan tertentu, mis. menderita fibrosis paru, edema, atau artritis.

Rituximab dan tocilizumab, yang juga digunakan untuk penyakit autoimun lainnya, terkadang menunjukkan keberhasilan dalam pengobatan.

Penelitian saat ini sedang dilakukan pada terapi menggunakan transplantasi sumsum tulang dan pencucian darah (Apheresis).

Perhatian diperlukan saat mengukur keberhasilan terapi.
Seringkali peralihan penyakit ke dalam apa yang disebut fase atrofi, di mana retensi air surut, kulit menjadi keras dan berkontraksi, tampak seperti kemunduran gejala.

Yang terpenting adalah tindakan suportif dan umum yang membantu pasien secara khusus dan memiliki efek menguntungkan pada gejala.

Fisioterapi membantu mencegah kontraktur. Jika fenomena Raynaud hadir, tangan yang hangat harus dipastikan.
Tendangan luka (Koreng) di tangan, mereka harus dirawat dengan baik.
Sebagai tindakan pencegahan ulserasi, mis. bahan aktifnya adalah bosentan.

Jika tekanan darah tinggi dimulai sebagai akibat dari perubahan pembuluh darah, terapi harus diberikan dengan penghambat ACE.
Fototerapi (PUVA) dapat melunakkan fokus sklerosis dan memastikan fungsionalitas yang lebih baik.

Kursus dan prognosis

Perjalanan penyakit sulit untuk diprediksi dan tidak dapat disimpulkan dari konstelasi gejala.
Hal ini dapat terjadi bahwa terjadi kursus sangat serius yang tak terduga yang menyebabkan kematian dalam beberapa bulan.
Namun, morphea tidak mengancam nyawa.

Wanita umumnya memiliki prognosis yang lebih baik dibandingkan pria.

Pada skleroderma sistemik, infestasi organ dalam sangat menentukan.
Bentuk pembatas umumnya memiliki prognosis yang baik.
Namun, 10% pasien mengalami tekanan darah tinggi di sirkulasi paru (hipertensi paru), yang secara dramatis meningkatkan angka kematian pada kelompok pasien ini.

Bentuk difus memiliki prognosis yang agak buruk.
Jika ginjal juga terpengaruh, setelah sepuluh tahun hanya 30% dari pasien ini yang masih hidup, paru-paru mengeras (berserat) sekitar 50% bertahan 10 tahun ke depan.

Pada pasien tanpa keterlibatan jantung, paru-paru atau ginjal, tingkat kelangsungan hidup 10 tahun adalah 71%.

sejarah

Deskripsi gejala yang kini membuat kita berpikir tentang diagnosis skleroderma sudah dapat ditemukan dalam tulisan Hippocrates (460-370 SM). Namun, deskripsinya agak kurang tepat.

Carlo Curzio pertama kali secara tepat merumuskan konstelasi gejala di Napoli pada 1753. Misalnya, dia menggambarkan kekerasan kulit, sesak di sekitar mulut dan kekerasan di sekitar leher.

Pada tahun 1847 Elie Gintrac menciptakan istilah "Scleroderma". Ia menilai penyakit itu sebagai penyakit kulit murni. Hanya William Osler yang menyadari bahwa organ dalam juga terlibat dalam proses penyakit.