Retinitis pigmentosa
pengantar
Retinitis pigmentosa adalah istilah umum untuk sekelompok penyakit mata, yang dalam perjalanannya menyebabkan kerusakan retina (retina). Retina, bisa dikatakan, lapisan visual mata kita, kerusakan yang menyebabkan hilangnya penglihatan atau kebutaan. Istilah "retinitis" agak menyesatkan karena ini bukan peradangan retina. Istilah "retinopathia" mungkin benar, tetapi tidak digunakan dalam praktek medis sehari-hari.
Kata "pigmentosa" mengacu pada endapan pigmen pada retina yang merupakan ciri khas dari penyakit ini dan yang muncul sebagai titik-titik kecil pada pemeriksaan oftalmologi.
Di Jerman sekitar 30.000 hingga 40.000 menderita salah satu dari berbagai bentuk retinitis pigmentosa. Karena retinitis pigmentosa saat ini tidak dapat disembuhkan, ini adalah salah satu penyebab kebutaan yang paling umum, biasanya pada usia dewasa pertengahan.
Fungsi retina
Untuk memahami retinitis pigmentosa, ada baiknya memahami struktur dasar dan fungsi mata.
Retina manusia mewakili lapisan mata yang peka cahaya. Dengan bantuan batang dan kerucut (reseptor cahaya) yang darinya ia dibuat, rangsangan cahaya yang masuk dapat dikodekan menjadi sinyal listrik dan kemudian diteruskan ke otak melalui saluran saraf lain, yang informasi yang masuk kemudian diolah menjadi citra yang sebenarnya.
Namun, reseptor cahaya tidak identik di semua bagian mata. Batang, yang lebih berada di pinggiran, yaitu lebih jauh di bidang penglihatan, penting untuk dilihat di malam hari dan saat senja, sehingga mereka dapat dengan sempurna menyelesaikan kontras terang-gelap, tetapi tidak setajam kerucut.
Sebaliknya, kerucut, yang sebagian besar terletak di tengah retina, digunakan sepenuhnya pada siang hari. Dengan kerucut kita melihat warna-warna yang mengelilingi kita dan dapat melihat segala sesuatu dengan jelas di tengah bidang penglihatan.
Jika Anda mengambil bidang pandang dari kedua mata secara bersamaan, Anda mendapatkan sudut sekitar 180 °. Karena struktur anatomis dan fungsional mata kita, kita dapat melihat sekeliling kita dalam "pengaturan panorama". Namun, kita hanya bisa melihatnya dengan jelas dalam fokus bidang penglihatan kita, area di mana gambar yang masuk dari kiri dan kanan tumpang tindih. Di sini kita juga dapat melihat detail-detail kecil dengan tajam, sedangkan lebih jauh di luar (yaitu lebih jauh ke periferal) kita lebih banyak menggunakan area untuk orientasi bawah sadar.
Jika mata kita berfungsi penuh, tidak masalah bagi kita untuk melihat objek tertentu yang lebih jauh seperti tanda jalan dan area sekitarnya, mis. untuk melihat mobil yang mendekat pada saat bersamaan.
Apa jenis retinitis pigmentosa yang ada?
Seperti yang telah disebutkan di awal, retinitis pigmentosa pada dasarnya adalah istilah kolektif untuk sejumlah besar penyakit di mana proses serupa terjadi. Klasifikasi kadang-kadang berbeda dalam berbagai karya literatur spesialis, tetapi pada prinsipnya seseorang dapat membedakan tiga kelompok retinitis pigmentosa:
- Retinitis pigmentosa primer
- Terkait retinitis pigmentosa
- Pseudo-retinitis pigmentosa.
Selain ketiga bentuk dasar ini, ada bentuk lain dari retinitis pigmentosa yang tidak dapat secara jelas ditetapkan ke salah satu kelompok ini. Ini juga termasuk bentuk retinitis pigmentosa yang sangat langka yang dapat diobati: atrofia gyrata, sindrom Bassen-Kornzwei (juga dikenal sebagai Abetalipoproteinemia disebut) dan sindrom Refsum. Fokusnya di sini adalah pada kerja sama yang baik dengan ahli metabolisme dan nutrisi agar penyakitnya dapat dikendalikan.
Retinitis pigmentosa primer
Gejala dan proses pada mata yang telah dibahas sejauh ini dalam teks adalah Retinitis pigmentosa primer, pada 90% dari mereka yang terpengaruh Menderita. Penyebab genetik yang tepat yang mendasari penyakit ini belum diteliti secara memadai. Sampai saat ini hanya bisa ditentukan beda Perubahan susunan genetik dan berbagai cacat protein hadir bersama mereka yang terpengaruh. Jadi kebetulan perjalanan penyakitnya bisa sangat berbeda secara individual, hanya saja Panggung terminal dengan kehilangan lengkap fotoreseptor retina, semuanya identik.
Terkait retinitis pigmentosa
Tendang Retinitis pigmentosa tidak sendiri, tapi para pasien tetap menderita gejala lainnyayang tidak ada hubungannya dengan mata, itu satu Terkait retinitis pigmentosa, biasanya sebagai gejala parsial dari suatu sindrom.
Komorbiditas yang sering terjadi dapat berupa: Masalah pendengaran, Kelemahan otot untuk Kelumpuhan otot, Gangguan gaya berjalan, Pertumbuhan terhambat, Masalah dengan bersisik kuat dan kulit fotosensitif, satu cacat mental, ginjal kistik bawaan dan atau Malformasi jantung dan Aritmia jantung.
Dua sindrom yang paling umum adalah yang disebut Sindrom Usher sebaik itu Sindrom Bardet-Biedl.
Pseudo-retinitis pigmentosa
Dari satu Pseudo-retinitis pigmentosa atau Fenocopy di sisi lain, seseorang berbicara ketika pasien melakukan apa yang dijelaskan gejala khas memiliki retinitis pigmentosa primer tidak ada komponen keturunan bisa dilihat, melainkan kerusakan sel retinal dari penyakit lain disebabkan.
Ini bisa mis. kasus dengan Penyakit autoimun, Peradangan atau Peracunan (melalui racun atau melalui obat-obatan atau zat lain).
Mengenali Retinitis Pigmentosa
Apa saja gejala retinitis pigmentosa?
Gejala khas yang terjadi antara lain:
- penyempitan dan hilangnya bidang visual
- rabun senja atau gangguan penglihatan bahkan pada cahaya senja
- Fotosensitifitas
- persepsi warna terganggu dan
- periode waktu yang terasa lebih lama sampai mata beradaptasi dengan kondisi pencahayaan yang berbeda dan kontras yang berbeda
Tingkat keparahan dan keparahan serta urutan munculnya gejala dapat berbeda untuk setiap orang.
Pada retinitis pigmentosa, bidang penglihatan secara bertahap menyusut karena hilangnya sel visual. Biasanya, itu semakin menyempit dari daerah tepi sampai hanya sedikit sisa sel fotoreseptor dipertahankan di tengah. Ini biasanya disebut sebagai "visi terowongan" atau "bidang pandang tabung". Nama itu sendiri juga menggambarkan dengan baik bagi orang yang tidak terpengaruh bagaimana orang dapat membayangkan bentuk penglihatan terbatas ini.
Di sisi lain, ketajaman visual masih bisa terjaga dengan baik, sehingga ada yang terkena dampak yang membutuhkan alat bantu seperti tunanetra untuk menghadapi kehidupan sehari-hari, namun tetap bisa membaca koran atau buku.
Sayangnya, kombinasi ini sering mengarah pada asumsi pada orang sehat bahwa orang yang menderita retinitis pigmentosa hanya melakukan simulasi gangguan penglihatannya.
Tidak jarang mereka yang terkena dampak menyadari keterbatasan bidang visual hanya setelah suatu kejadian atau bahkan kecelakaan, karena otak sangat mampu mengkompensasi kegagalan dalam bidang visual dan menghitung citra lingkungan yang baik terlepas dari segalanya.
Pada banyak pasien dengan retinitis pigmentosa, bagaimanapun, defisit juga memanifestasikan dirinya dengan sangat berbeda, misalnya sebagai cincin melingkar di sekitar titik fokus (disebut skotoma cincin) atau sebagai bintik hitam yang tersebar secara berbeda.
Jarang, tetapi pada prinsipnya juga mungkin, adalah awal dari defisit bidang visual di tengah, di titik makula (titik penglihatan paling tajam di retina). Mereka yang terkena dampak membutuhkan bantuan seperti kaca pembesar dan sejenisnya pada tahap yang sangat dini agar dapat melihat objek dengan jelas sementara orientasi mereka di dalam ruangan masih relatif baik.
Baca lebih lanjut tentang subjek di bawah ini: Edema makula
Karena batang terkena sebelum kerucut pada retinitis pigmentosa, gejala rabun senja terjadi jauh lebih awal daripada cacat lapang pandang. Bagi orang yang sakit, ini berarti bahwa mereka hampir buta di malam hari dan membutuhkan bantuan, sementara dengan cahaya yang cukup mereka tidak melihat adanya batasan utama.
Segera setelah kerucut juga diserang dalam perjalanan selanjutnya, kegagalan yang dijelaskan dalam bidang penglihatan dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya terjadi, pasien dengan cepat dibutakan dan bagian gambar yang lebih gelap dikalahkan oleh bagian yang lebih terang. Ini karena persepsi kontras pada mata manusia hanya muncul melalui interaksi kerucut yang bertetangga. Namun, jika ini rusak, tidak hanya persepsi warna yang terganggu, tetapi juga persepsi kontras.
Gejala ini diperburuk oleh glaukoma, yang sering terjadi pada penderita retinitis pigmentosa. Lensa menjadi keruh, yang kemudian tidak lagi dapat menyatukan cahaya yang masuk dengan benar, melainkan menyebarkannya, yang selanjutnya mempromosikan efek silau.
Mengobati retinitis pigmentosa
Bagaimana pengobatan retinitis pigmentosa?
Sampai saat ini, masih belum ada cara untuk menyembuhkan retinitis pigmentosa. Beberapa penelitian menunjukkan perjalanan penyakit yang sedikit lebih lambat saat mengonsumsi vitamin A. Yang lain menemukan terapi oksigen hiperbarik bermanfaat.
Pendekatan terapi gen dan terapi sel punca yang mencoba menyerang penyebab penyakit, yaitu gen yang cacat, baru diteliti dan belum diuji.
Implan retinal, yang dimaksudkan sebagai prostesis, juga sedang dibahas.
Pencegahan retinitis pigmentosa
Apa penyebab retinitis pigmentosa?
Pada orang yang menderita retinitis pigmentosa, banyak fungsi mata atau retina yang sudah dijelaskan tidak lagi memungkinkan karena rusaknya batang dan kerucut. Reseptor cahaya secara bertahap mati sebagai bagian dari penyakit, di mana batang biasanya terpengaruh terlebih dahulu dan kemudian kerucut.
Bergantung di mana penurunan reseptor terkuat, kegagalan bidang visual yang berbeda dan kegagalan fungsional yang berbeda dapat terjadi.
Dalam kebanyakan kasus, retintis pigmentosa disebabkan oleh mutasi herediter atau spontan dari gen tertentu, yang menyebabkan degenerasi retina atau batang dan kerucut.
Jika retinitis pigmentosa tidak didasarkan pada komponen keturunan, ia juga disebut sebagai pseudo retinitis pigmentosa, dalam hal ini fotosel juga dihancurkan. Pemicu di sini adalah mis. Identifikasi penyakit autoimun atau proses inflamasi.
Pertanyaan lebih lanjut tentang retinitis pigmentosa
Bisakah Retitinits pigmentosa diturunkan?
Siapapun yang mengetahui bahwa mereka mengidap retinitis pigmentosa cepat atau lambat mungkin akan bertanya pada diri mereka sendiri apakah penyakit ini adalah keturunan, atau dengan kepastian apa gen penyebab diturunkan ke keturunannya.
Jumlah gen yang dapat menyebabkan perkembangan retinitis pigmentosa tidak diketahui secara pasti. Sejauh ini, lebih dari 45 gen telah diidentifikasi di mana mutasi dapat menjadi penyebab penyakit tersebut.
Sebelum seseorang dapat membuat pernyataan apa pun tentang kemungkinan pewarisan, diagnosis yang tepat harus dibuat, yang mencakup pemeriksaan genetik. Secara umum, dapat dikatakan bahwa lebih dari 50% dari semua penderita retinitis pigmentosa melahirkan anak dengan mata yang benar-benar sehat (dengan asumsi bahwa hanya satu dari dua orang tua yang terkena).
50% sisanya berpeluang 50% memiliki anak sehat.
Namun kepastian 100% untuk anak yang sehat tidak dapat diprediksi. Penyakit ini dapat didasarkan pada mutasi gen yang berbeda serta proses pewarisan yang berbeda.
Mayoritas gen yang ditemukan sejauh ini, bagaimanapun, mengikuti pewarisan monogenetik. Ini berarti bahwa mutasi berbahaya terbatas pada satu gen dan tidak mempengaruhi beberapa gen. Faktor keturunan dapat diturunkan secara autosom dominan, resesif autosom atau gonosom (biasanya kromosom X).
