Penyakit Osler

Sinonim dalam arti luas

Penyakit Osler; Sindrom Osler; Penyakit telangiektasia; Penyakit Rendu-Osler, hemangioma

definisi

Dari Penyakit Osler adalah penyakit pembuluh darah yang diturunkan. Dua internis (Dr. Osler dari Kanada dan Dr. Rendu dari Prancis) pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada akhir abad ke-19 dan memberinya nama "Penyakit OslerBiasanya terjadi pembesaran pembuluh darah kecil dengan kecenderungan pecah. Pendarahan pada kulit, selaput lendir dan organ dalam serta yang terlihat Kelompok vaskular (Hemangioma, Telangiectasias) adalah salah satu gejala utama. Paling sering sulit untuk menyusui Epistaksis.

Sayangnya, pengobatan kausal penyakit Osler belum memungkinkan karena merupakan a cacat genetik tindakan. Namun, terapi simtomatik yang memadai menjanjikan kesuksesan.

penyebab utama

Penyakit Osler tergolong langka dominan autosomal Penyakit. Siapa pun yang telah didiagnosis dengan kondisi ini mungkin mengenal orang tua yang menderita gejala yang sama. Penyebab molekuler penyakit Osler terletak pada cacat pada dua gen penting (endoglin dan ALK-1), yang bertanggung jawab untuk produksi zat penstabil pembuluh (protein untuk lapisan dalam pembuluh).
Jika zat ini hilang karena "template“(= Gen) cacat, mereka rusak Kapal tidak stabil dan pecah lebih cepat. Seseorang dapat berbicara tentang keberuntungan dalam ketidakbahagiaan, karena hanya pembuluh darah terkecil (= kapiler) yang dipengaruhi oleh penyakit Osler dan tidak akan pernah ada ruptur vaskular yang sangat mengancam jiwa.

Gejala penyakit Osler

Gejala pertama penyakit Osler biasanya muncul lebih sering Epistaksis. Pendarahan terjadi secara tiba-tiba dan sulit dihentikan. Pendarahan mendadak juga dapat terjadi di bagian tubuh lain, tetapi sebaiknya di bagian tubuh Selaput lendir hidung, mulut dan juga ke organ dalam. Dalam beberapa kasus, mungkin ada perdarahan di perut atau Usus datang. Jika perdarahan terjadi di sini, sayangnya hanya terlambat diketahui dan menunjukkan komplikasi karena peningkatan kehilangan darah (Anemia; anemia). Dalam beberapa kasus terjadi perdarahan di paru-paru atau itu otak terjadi. Ini bisa menyebabkan batuk berdarah atau ke Gejala sakit kepala datang.

Pembuluh darah yang mudah berdarah sangat tipis, cepat robek dan juga membentuk sirkuit pendek antara vena dan arteri (malformasi arteriovenosa; malformasi). Sirkuit pendek seperti itu vesikula besar kepala peniti (hemangioma, telangieectasias) dan tidak menimbulkan rasa sakit. Perubahan vaskular pertama kali muncul pada masa dewasa awal dan berlanjut sejak saat itu. Di usia paruh baya, kemungkinan berkembangnya kelompok vaskular lebih lanjut (telangiectasias) meningkat dengan penyakit Osler, sekarang juga di jari dan ujung jari.

diagnosa

Kombinasi tipikal dari mimisan yang meningkat dan sulit dihentikan dengan telangiektasis yang terlihat pada mukosa hidung dan mulut menunjukkan bahwa penyakit Osler dicurigai. Selain itu, karena faktor keturunan penyakit ini, kasus serupa biasanya diketahui dalam keluarga. Ultrasonografi dilakukan untuk memeriksa apakah malformasi vaskular yang lebih berbahaya atau perdarahan dapat ditemukan di organ dalam. Dalam kasus temuan yang mencurigakan, computed tomography dan endoskopi saluran gastrointestinal dapat memberikan gambar yang lebih tajam dan membuat spons darah (hemangioma) lebih mudah diidentifikasi. Jika masih ada keraguan tentang diagnosis yang jelas, diagnostik molekuler kini dapat diatur dengan menggunakan tes darah yang rumit dan mahal.

terapi

Pengobatan penyakit Osler murni bergejala, mis. keluhan yang muncul ditangani secara khusus. Mimisan akut dapat diatasi dengan tamponade, luka bakar kimiawi, atau penghapusan tempat perdarahan. Dianjurkan untuk melindungi mukosa hidung dengan salep dan minyak. Selain itu, penumpukan tekanan berlebihan di pembuluh hidung yang disebabkan oleh meniup hidung terlalu keras dan membungkuk dalam waktu lama harus dihindari dengan cara apa pun.

Jika pendarahan terjadi sering tak tertahankan di tempat yang sama, perpindahan kulit (dermoplasti) dapat diindikasikan. Di sini, kulit yang sehat ditanamkan dari bagian tubuh yang terpisah ke orang yang sakit.

Juga berdarah Saluran pencernaan dihentikan di tempat melalui endoskopi jika terjadi perdarahan akut. Jika bagian usus cenderung sering berdarah, maka dapat diangkat dengan operasi.

Dalam hal ini, anemia dapat dicegah dengan pemberian suplemen zat besi.

Secara umum, setiap penderita penyakit Osler dianjurkan untuk mengikuti pola hidup sehat:

Catatan: Perilaku di M. Osler

Alkohol dan nikotin harus dihindari dengan cara apa pun. Stres, aktivitas membungkuk, dan olahraga berbahaya meningkatkan kemungkinan pendarahan spontan pada selaput lendir.

Komplikasi

Mimisan sulit dihentikan

Hampir semua penderita penyakit Osler mengalami mimisan. Ini terjadi lebih sering pada masa remaja dan dapat menyebabkan masalah yang cukup besar. Itu takut sebelum mimisan tiba-tiba, batasi aktivitas waktu luang.

Perdarahan di saluran pencernaan

Pendarahan dari saluran gastrointestinal terjadi pada kurang dari setengah pasien dengan penyakit Osler. Pendarahan seperti itu biasanya hanya terjadi di usia dewasa. Jika feses berwarna sangat hitam (tinja berlendir) atau jika terdapat endapan darah pada tinja, ini merupakan tanda pasti adanya perdarahan di saluran cerna.

Anemia

Akibat kehilangan darah yang terus menerus dan meningkat, anemia dapat terjadi pada penyakit Osler. Tubuh tidak dapat mengkompensasi kehilangan dengan begitu cepat dan bereaksi dengan kelelahan umum, kelelahan, kurang konsentrasi, dan pucat secara umum.

Pendarahan organ yang jarang terjadi

Pada prinsipnya, semua organ dapat memiliki pembuluh yang rapuh dan rentan mengalami perdarahan spontan. Pendarahan dari otak, dengan skenario kasus terburuk stroke (Penghinaan; pitam) jarang terjadi. Haruskah Ginjal akan terpengaruh, a urin berdarah diperhatikan. Jika paru-paru mengeluarkan darah dari paru-paru, mungkin ada batuk berdarah. Dalam kasus yang jarang terjadi, korsleting pembuluh darah akibat penyakit Osler juga dapat terjadi di daerah konjungtiva, yang memerah. mata sebab.